05 December 2018

Fakta tentang Penyakit Progeria yang Perlu Diketahui Orangtua

Fakta tentang Penyakit Progeria yang Perlu Diketahui Orangtua

Halodoc, Jakarta –  Penyakit progeria dikenal juga sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) adalah kondisi genetik yang langka yang menyebabkan pertumbuhan anak berlangsung cepat. Sebagian besar anak-anak dengan progeria tidak hidup melewati usia 13 tahun. Penyakit ini mempengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras. 1 dari setiap 4 juta kelahiran anak di seluruh dunia mengidap penyakit progeria.

Satu kesalahan dalam gen tertentu membuat protein abnormal. Ketika sel menggunakan protein ini yang disebut progerin, mereka mudah terurai. Progerin menumpuk di banyak sel anak-anak dengan progeria yang menyebabkan mereka menjadi tua dengan cepat.

Progeria tidak diwariskan dalam keluarga. Kebanyakan anak-anak dengan progeria terlihat sehat ketika mereka lahir, tetapi mereka mulai menunjukkan tanda-tanda penyakit selama tahun pertamanya. Bayi dengan progeria tidak tumbuh atau mengalami pertambahan berat badan secara normal. Mereka mengembangkan ciri-ciri fisik termasuk:

  1. Kepala yang lebih besar

  2. Mata besar

  3. Rahang bawah kecil

  4. Hidung tipis dengan ujung "paruh"

  5. Telinga yang menonjol

  6. Pembuluh darah vena yang bisa terlihat

  7. Pertumbuhan gigi yang lambat dan tidak normal

  8. Suara bernada tinggi

  9. Hilangnya lemak tubuh dan otot

  10. Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis

Ketika anak-anak dengan progeria semakin bertambah usia, mereka akan mendapatkan penyakit yang terjadi pada orang yang berusia lansia, seperti keropos tulang, pengerasan arteri, dan penyakit jantung. Anak-anak dengan progeria biasanya meninggal karena serangan jantung atau stroke.

Pada saat ini, tidak ada obat untuk progeria, tetapi para peneliti bekerja untuk menemukan satu jenis pengobatan. Namanya farnesyltransferase inhibitor (FTI), yaitu semacam obat kanker yang  dapat memperbaiki sel yang rusak.

Adapun perawatan yang dilakukan untuk menangani penyakit progeria biasanya dapat membantu meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit. Beberapa jenis obat yang digunakan untuk meringankan gejalanya adalah obat untuk menurunkan kolesterol atau mencegah pembekuan darah.

Dosis rendah aspirin setiap hari dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke. Konsumsi hormon pertumbuhan dapat membantu membangun tinggi dan berat badan. Progeria tidak memengaruhi kecerdasan anak atau perkembangan otak. Seorang anak dengan kondisi ini tidak lebih mungkin terkena infeksi daripada anak-anak lain.

Mendiagnosis Progeria

Oleh karena gejalanya sangat terlihat, maka kemungkinan dokter anak akan melihat perkembangan penyakit selama pemeriksaan rutin. Jika orangtua melihat perubahan anak yang tampak, seperti gejala progeria, buatlah janji dengan dokter anak atau dokter keluarga.

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, uji pendengaran dan penglihatan, mengukur denyut nadi dan tekanan darah, serta membandingkan tinggi dan berat badan anak dengan anak-anak lain pada usia yang sama. Setelah itu, jika dokter anak mendeteksi adanya keabnormalan, orangtua mungkin perlu menemui dokter spesialis genetika medis yang dapat mengonfirmasi diagnosis dengan tes darah.

Terapi fisik dan okupasi dapat membantu anak untuk tetap bergerak jika anak memiliki sendi kaku atau masalah pinggul. Beberapa anak mungkin menjalani operasi bypass koroner atau angioplasti untuk memperlambat perkembangan penyakit jantung.

Anak-anak dengan progeria lebih mungkin mengalami dehidrasi, sehingga mereka perlu minum banyak air, terutama ketika mereka sedang sakit atau panas. Mengonsumsi makanan kecil lebih sering dapat membantu mereka makan dengan cukup.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai penyakit progeria, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untuk orangtua. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, ibu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Baca juga: