07 November 2018

Masih Kecil tapi Sudah Menua, Ini yang Disebut Progeria

Masih Kecil tapi Sudah Menua, Ini yang Disebut Progeria

Halodoc, Jakarta - Dari banyaknya penyakit langka yang menyerang anak-anak, progeria merupakan penyakit yang hanya dialami 1 dari 4 juta angka kelahiran. Penyakit langka ini membuat bayi terlihat menua secara cepat. Kata ahli, penyakit ini disebabkan karena adanya kelainan genetik progresif pada bayi. Pertumbuhan pengidapnya akan menurun tajam, meski perkembangan motorik dan intelektualnya tetap normal.

Ada Jenis-jenisnya

Saking langkanya kondisi ini, sejak 1886 setidaknya hanya sekitar 130 kasus yang didokumentasikan dalam literatur ilmiah. Nah yang perlu diketahui, penyakit ini terbagi menjadi beberapa jenis. Berikut penjelasannya:

- Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford: Kondisi ini paling banyak dijumpai yang membuat fisik bayi menua dengan cepat.

- Sindrom Progeria Werner: Sindrom yang satu ini biasanya diderita oleh remaja.

- Sindrom Progeria Wiedemann-Rautenstrauch: Jenis sindrom yang menyerang bayi ketika masih di dalam kandungan.

Anak yang lahir dengan progeria Hutchinson-Gilford, biasanya tampak normal saat lahir. Namun, pada 12 bulan sampai dua tahun setelah kelahirannya, barulah timbul tanda-tanda penuaan yang terjadi. Contoh kecilnya seperti perubahan kulit dan rambut yang mulai rontok.

Kata ahli, anak-anak yang mengidap kondisi ini bisa bertahan hingga usia 13 tahun. Namun, dalam beberapa kasus ada pula anak yang tidak bisa bertahan alias mati muda. Meski begitu, ada pula beberapa lainnya yang bisa bertahan hidup lebih dari 20 tahun. Menurut ahli, masalah jantung dan stroke merupakan penyebab kematian terbesar anak dengan progeria.

Namun yang perlu diingat, penyakit ini tak menular dan bukanlah penyakit keturunan. Singkatnya, meski jarang terjadi, penyakit ini bisa menimpa siapa saja tanpa membedakan jenis kelamin atau ras.

Amati Gejalanya

Awalnya, bayi yang lahir dengan kondisi ini akan terlihat normal seperti bayi pada umumnya. Namun seiring bergulirnya waktu, dirinya akan menunjukkan gejala melambatnya proses pertumbuhan. Misalnya, bisa dilihat dari berat badannya yang sulit meningkat.

Ada juga beberapa pengidapnya yang mempunyai kulit menyerupai scleroderma (penyakit autoimun yang ditandai dengan penebalan dan pengerasan kulit) di bagian lengan dan tungkai. Untungnya, perkembangan motorik dan kecerdasan bayi yang mengidap penyakit ini tetap berjalan seperti umumnya.

Kata ahli, gejala umum dari progeria umumnya akan muncul dengan jelas saat Si Kecil berusia 1—2 tahun. Nah, berikut gejala-gejala yang bisa terjadi pada dirinya:

  • Nada suara menjadi tinggi.

  • Telinga yang tampak mencuat.

  • Pembesaran kepala.

  • Kerontokan rambut, termasuk bulu mata dan alis.

  • Pertumbuhan gigi lambat dan abnormal.

  • Kehilangan lemak dan otot tubuh.

  • Hidung yang tipis dengan ujung yang seperti paruh.

  • Kulit yang menipis, bercak-bercak dan keriput dengan pembuluh vena yang tampak dari luar.

  • Pembesaran mata dan penutupan kelopak mata yang tidak sempurna.

  • Rahang bawah tidak bertumbuh, sehingga terlihat lebih kecil dari bagian wajah lainnya.

Kenali penyebabnya

Penyakit ini diduga terjadi karena mutasi gen tunggal yang disebut lamin A (LNMA). LNMA sendiri merupakan gen yang memproduksi protein bernama prelamin A. Prelamin A sendiri berperan untuk mempertahankan inti sel manusia agar tetap menyatu.

Namun ketika lamin A mengalami cacat, mutasi genetik akan membut sel menjadi tak stabil. Nah, kondisi inilah yang ujung-ujungnya akan mengakibatkan percepatan penuaan para pengidap progeria.  

Si kecil punya keluhan kesehatan? Kamu bisa lho bertanya langsung kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Baca juga: