• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Bagaimana Cara Mendiagnosis Sindrom Prader Willi?

Bagaimana Cara Mendiagnosis Sindrom Prader Willi?

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani
undefined

Halodoc, Jakarta - Setiap orangtua pasti senang saat melihat anaknya makan dengan lahap tanpa memilih-milih sesuatu yang dikonsumsi. Namun, jika anak ibu terus merasa lapar tanpa henti sehingga harus terus-menerus makan, kemungkinan besar jika anak ibu mengidap gangguan sindrom Prader Willi. Gangguan ini dapat menyebabkan anak tidak pernah merasa kenyang meski sudah makan banyak.

Penyakit ini termasuk dalam kelainan genetik yang sangat jarang terjadi, tetapi dapat membahayakan. Sebab, gangguan ini mampu menyebabkan anak mengalami obesitas karena keinginan makan yang tidak tertahankan. Penting untuk mengetahui cara mendiagnosis sindrom Prader Willi secara dini agar dapat melakukan pengobatan segera. Berikut adalah beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan!

Baca juga: Apakah Sindrom Prader Willi Bisa Disembuhkan?

Cara Diagnosis Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader Willi adalah kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan beberapa gangguan fisik, mental, hingga perilaku. Anak yang mengidap gangguan ini dapat merasakan lapar yang konstan dan umumnya terjadi ketika usianya sekitar 2 tahun. Pengidapnya mempunyai keinginan untuk makan terus-menerus tanpa merasa kenyang (hyperphagia) dan kesulitan untuk mengontrol berat badannya.

Penting untuk menghindari gangguan ini agar obesitas yang terjadi pada anak tidak semakin parah, karena kelebihan berat badan dapat menimbulkan komplikasi berbahaya. Salah satu caranya adalah dengan melakukan diagnosis dini agar dapat mencegah hal tersebut. Hal tersebut mampu meningkatkan kualitas hidup anak ibu jika mendapatkan pengobatan segera. Berikut beberapa cara untuk diagnosis sindrom Prader Willi:

Pengujian Genetik

Cara paling awal yang dilakukan untuk mendeteksi gangguan sindrom Prader Willi adalah dengan melakukan pengujian genetik. Hal ini dilakukan untuk memeriksa kromosom dalam sampel darah anak untuk mendeteksi kelainan genetik yang dapat menjadi penyebab gangguan tersebut. Selain itu, menentukan kemungkinan anak mengidap sindrom ini juga penting agar dapat dicegah sebelum terjadi. Metode selanjutnya yang dilakukan untuk mendiagnosis sindrom Prader Willi adalah dengan melihat gejalanya.

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Gejala yang Major

Satu poin akan diberikan saat seorang anak mengalami salah satu gejala di bawah ini:

  • Otot-otot yang lemah langsung segera setelah lahir.

  • Masalah yang terjadi berhubungan dengan makan dan kegagalan tumbuh selama tahun pertama kehidupan.

  • Pertambahan berat badan yang cepat pada anak dengan usia 1 hingga 6 tahun.

  • Bentuk wajah yang khas, seperti mata berbentuk almond dan bibir atas yang tipis.

  • Testis atau ovarium yang kurang aktif (hipogonadisme).

  • Keterlambatan perkembangan fisik atau kesulitan belajar.

Gejala yang Minor

Setengah poin diberikan pada masing-masing gejala yang timbul pada anak:

  • Kurang aktifnya gerakan selama kehamilan, seperti menendang rahim atau kekurangan energi yang tidak biasa setelah kelahiran.

  • Gangguan tidur, seperti sleep apnea.

  • Tertunda atau tidak mengalami pubertas.

  • Tangan yang mengecil.

  • Air liur kental dan lengket.

  • Mata juling atau rabun jauh.

  • Kesulitan untuk mengucapkan kata-kata dengan benar.

Jika anak ibu berusia di bawah 3 tahun dan mendapatkan skor 5 poin, dengan paling tidak 3 poin dari gejala major, maka sindrom Prader Willi patut dicurigai dan lebih baik melakukan tes genetik. Lalu, jika anak ibu berusia di atas 3 tahun dan mendapatkan skor 8 poin, dengan paling tidak 4 poin dari gejala major, maka gangguan tersebut sangat dicurigai terjadi sehingga pemeriksaan wajib dilakukan.

Itulah beberapa cara untuk melakukan diagnosis dari sindrom Prader Willi pada bayi dan anak-anak. Dengan mengetahui gangguan tersebut lebih dini, pengobatan yang dilakukan juga lebih ampuh. Sehingga, komplikasi yang berbahaya dapat dicegah tanpa harus menimbulkan gangguan terlebih dahulu.

Baca juga: Awas, 3 Penyakit Genetik Ini Bisa Menyerang Bayi ketika Lahir

Lalu, jika ibu mempunyai pertanyaan terkait beberapa cara yang ampuh untuk diagnosis sindrom Prader Willi, dokter dari Halodoc tidak segan untuk menjawab semua kebingungan yang timbul. Caranya mudah sekali, ibu hanya perlu download aplikasi Halodoc di smartphone yang digunakan sehari-hari!

Referensi:
NHS. Diakses pada 2020. Prader-Willi syndrome.
Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Prader-Willi syndrome.