Daftar isi:

• Gejala Campomelic Dysplasia
• Penyebab Campomelic Dysplasia
• Diagnosis Campomelic Dysplasia
• Pengobatan Campomelic Dysplasia
• Komplikasi Campomelic Dysplasia
• Prognosis Campomelic Dysplasia
• Pencegahan Campomelic Dysplasia
• Kesimpulan

---

Campomelic Dysplasia (CD) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan tulang dan sistem reproduksi.

Istilah “campomelic” berasal dari bahasa Yunani, yang berarti “tungkai melengkung,” merujuk pada salah satu ciri khas kondisi ini, yaitu pembengkokan tulang panjang, terutama pada tungkai.

Kondisi ini tergolong langka. Berdasarkan data dari Orphanet, prevalensi CD diperkirakan kurang dari 1 dari 1.000.000 kelahiran.

Yuk, bahas lebih lanjut mengenai apa itu Campomelic Dysplasia, gejala, dan info lain mengenai kondisi tersebut.

Gejala Campomelic Dysplasia

Gejala Campomelic Dysplasia bervariasi, tetapi beberapa ciri umum meliputi:

• Pembengkokan tulang panjang. Terutama pada tulang kaki (tibia dan femur), menyebabkan tungkai tampak melengkung.
• Masalah pernapasan. Disebabkan oleh perkembangan tulang rusuk dan trakea yang tidak normal.
• Kaki pengkor (clubfoot). Posisi kaki yang abnormal sejak lahir.
• Kelainan wajah. Seperti wajah datar, dagu kecil (micrognathia), langit-langit mulut sumbing (cleft palate), dan hidung yang menonjol.
• Kelainan organ reproduksi. Pada individu dengan kromosom XY (laki-laki secara genetik), organ reproduksi mungkin tidak berkembang dengan baik atau bahkan berkembang menjadi organ reproduksi wanita.
• Ukuran kepala yang relatif besar dibandingkan dengan tubuh (makrosefali).
• Pinggul terkilir.

Penyebab Campomelic Dysplasia

Campomelic Dysplasia disebabkan oleh mutasi pada gen SOX9 yang terletak pada kromosom 17 (17q24.3).

Gen SOX9 berperan penting dalam perkembangan tulang dan penentuan jenis kelamin pada embrio.

Mutasi pada gen ini mengganggu proses tersebut, sehingga menyebabkan kelainan pada tulang dan organ reproduksi.

Menurut National Institutes of Health (NIH), sekitar 90% kasus CD disebabkan oleh mutasi pada gen SOX9.

Sebagian besar mutasi ini terjadi secara spontan (de novo) dan tidak diwariskan dari orang tua.

Selain CD, ini 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik.

Diagnosis Campomelic Dysplasia

Diagnosis Campomelic Dysplasia biasanya ditegakkan berdasarkan kombinasi beberapa faktor:

• Pemeriksaan fisik: Dokter akan memeriksa ciri-ciri fisik yang khas pada CD, seperti pembengkokan tulang, kelainan wajah, dan kelainan organ reproduksi.
• Radiografi: Rontgen dapat menunjukkan kelainan pada tulang, seperti pembengkokan tulang panjang, tulang rusuk yang pendek, dan kelainan pada tulang belakang.
• Analisis genetik: Pengujian genetik dapat mengidentifikasi mutasi pada gen SOX9.
• USG prenatal: Pada beberapa kasus, kelainan tulang dapat terdeteksi melalui USG selama kehamilan.

Pengobatan Campomelic Dysplasia

Tidak ada obat untuk Campomelic Dysplasia. Pengobatan berfokus pada penanganan gejala dan komplikasi yang timbul. Beberapa pilihan pengobatan meliputi:

• Dukungan pernapasan. Bayi dengan masalah pernapasan mungkin memerlukan bantuan ventilator atau trakeostomi (pembuatan lubang di trakea untuk membantu pernapasan).
• Operasi. Operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki kelainan tulang, seperti kaki pengkor atau pinggul terkilir.
• Terapi fisik. Terapi fisik dapat membantu meningkatkan kekuatan otot dan rentang gerak.
• Terapi hormonal. Pada individu dengan kelainan organ reproduksi, terapi hormonal mungkin diperlukan.

Komplikasi Campomelic Dysplasia

Komplikasi Campomelic Dysplasia dapat bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan organ yang terkena. Beberapa komplikasi yang mungkin timbul meliputi:

• Masalah pernapasan kronis.
• Infeksi saluran pernapasan.
• Kesulitan makan.
• Keterlambatan perkembangan.
• Infertilitas.
• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).

Ibu atau anggota keluarga lainnya alami nyeri tulang dan sendi? Simak selengkapnya, Ini Rekomendasi Terbaik Obat Pereda Nyeri Sendi dan Tulang.

Prognosis Campomelic Dysplasia

Prognosis Campomelic Dysplasia bervariasi.

Banyak bayi dengan kondisi ini meninggal dunia pada usia dini akibat masalah pernapasan yang parah.

Namun, dengan perawatan medis yang tepat, beberapa individu dengan CD dapat bertahan hidup hingga dewasa.

Pencegahan Campomelic Dysplasia

Karena Campomelic Dysplasia disebabkan oleh mutasi genetik yang sebagian besar terjadi secara spontan, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah kondisi ini.

Konseling genetik dianjurkan bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan tulang atau yang berencana untuk memiliki anak dan khawatir tentang risiko CD.

Kesimpulan

Campomelic Dysplasia adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan tulang dan organ reproduksi.

Meskipun tidak ada obat untuk kondisi ini, penanganan gejala dan komplikasi yang tepat dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita.

Jika anak ibu memiliki gejala Campomelic Dysplasia, segera konsultasikan dengan dokter spesialis ortopedi atau ahli genetika.

Konsultasikan dengan dokter spesialis ortopedi atau rehabilitasi medik di Halodoc untuk mendapatkan evaluasi dan rekomendasi penanganan yang tepat.

Deteksi dini dan penanganan yang komprehensif dapat membantu mencegah progresivitas skoliosis dan meningkatkan kualitas hidup.

Selain itu, kamu juga bisa mendapatkan obat atau produk kesehatan lainnya yang kamu butuhkan di Toko Kesehatan Halodoc. Produknya 100% asli (original) dan tepercaya. Tak perlu keluar rumah, produk diantar dalam waktu 1 jam.

Referensi:

Orphanet. Diakses pada 2025. Campomelic dysplasia.

MedlinePlus Genetics. Diakses pada 2025. Campomelic dysplasia.

National Institutes of Health (NIH). Diakses pada 2025. SOX9 gene.