• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Faktor yang Tingkatkan Risiko Sindrom Rett

Faktor yang Tingkatkan Risiko Sindrom Rett

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani

Halodoc, Jakarta - Sindrom Rett merupakan kelainan neurologis dan perkembangan genetik yang langka terjadi. Kelainan ini bisa memengaruhi cara otak berkembang, serta menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan bicara secara progresif. Gangguan ini biasanya dialami oleh anak perempuan dibandingkan anak laki-laki.

Sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tampaknya berkembang secara normal untuk usia 6 hingga 18 bulan pertama, dan kemudian mereka kehilangan keterampilan yang sebelumnya mereka miliki, seperti kemampuan merangkak, berjalan, berkomunikasi, atau menggunakan tangan mereka. 

Baca juga: Si Kecil Alami Retardasi Mental, Ibu Lakukan Ini 

Anak Perempuan Lebih Berisiko Mengalami Sindrom Rett

Risiko bayi mengalami sindrom Rett meningkat apabila bayi yang lahir berjenis kelamin perempuan. Apabila ingin mengurangi faktor risiko yang mungkin dimiliki oleh ibu dan bayi, sebaiknya segera bicarakan pada dokter melalui aplikasi Halodoc.

Sindrom Rett merupakan kelainan atau cacat lahir bawaan yang disebabkan kelainan genetik langka. Penyebab anak mengalami sindrom Rett yaitu adanya mutasi atau perubahan pada gen MECP2 yang terdapat pada kromosom X. Gen MECP2 ini berperan dalam memproduksi protein tertentu untuk mendukung perkembangan otak anak. Saat anak mengalami kelainan gen, maka sel-sel saraf di otaknya menjadi sulit bekerja dengan baik. 

Walaupun sindrom ini merupakan kelainan genetik yang terjadi sejak bayi baru lahir, kondisi ini bukan kelainan yang diturunkan orangtua kepada anaknya. Kondisi cacat lahir ini terjadi karena terjadi mutasi atau perubahan pada DNA anak. Perlu diketahui bahwa sebagian besar penyebab sindrom Rett terjadi secara tiba-tiba dengan perubahan gen yang acak. 

Alasan sindrom Rett lebih berisiko pada anak perempuan karena terdapat dua salinan kromosom X pada anak perempuan. Bayi perempuan yang lahir dengan satu salinan kromosom X normal dan satu salinan gen MECP2 biasanya menunjukkan gejala sindrom Rett. 

Baca juga: Ketahui 4 Tahap Gejala Sindrom Rett

Sedangkan pada bayi laki-laki hanya memiliki satu salinan kromosom X dan tidak memiliki cadangan salinan gen MECP2 yang normal. Itulah alasannya mengapa anak laki-laki dengan gen MECP2 biasanya mengalami gejala yang lebih parah, bahkan berisiko berakibat fatal. 

Seiring waktu, anak dengan sindrom Rett mengalami peningkatan masalah dengan penggunaan otot yang mengontrol gerakan, koordinasi, dan komunikasi. Sindrom Rett juga dapat menyebabkan kejang dan cacat intelektual. Gerakan tangan yang tidak normal, seperti bertepuk tangan secara berulang. 

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, perawatan potensial sedang dikembangkan. Perawatan saat ini berfokus pada peningkatan gerakan dan komunikasi, mengobati kejang, serta memberikan perawatan dan dukungan untuk anak-anak orang dewasa dengan sindrom Rett dan keluarganya. 

Komplikasi yang Dialami Pengidap Sindrom Rett

Sindrom Rett mungkin akan mengalami komplikasi yang meliputi:

  • Masalah tidur yang menyebabkan gangguan tidur yang signifikan pada orang dengan sindrom Rett dan anggota keluarganya. 
  • Kesulitan makan, sehingga menyebabkan gizi buruk dan pertumbuhan terlambat.
  • Masalah usus dan kandung kemih, seperti sembelit dan penyakit gastroesophageal.
  • Reflux (GERD), usus atau inkontinensia urine, dan penyakit kandung empedu. 
  • Nyeri yang mungkin menyertai masalah seperti pencernaan atau patah tulang. 
  • Masalah otot, tulang, dan persendian. 
  • Kecemasan dan masalah perilaku yang dapat menghambat fungsi sosial.
  • Membutuhkan perawatan seumur hidup dan bantuan dengan kegiatan hidup sehari-hari. 
  • Masa hidup yang lebih pendek, meskipun kebanyakan orang dengan sindrom Rett hidup hingga dewasa. 

Baca juga: Bagaimana Cara Pencegahan Sindrom Rett?

Belum ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom Rett. Dalam kebanyakan kasus, mutasi genetik yang menyebabkan gangguan terjadi secara spontan. Meski begitu, jika kamu memiliki anak atau anggota keluarga lain dengan sindrom Rett, mungkin perlu bertanya pada dokter mengenai pemeriksaan tes genetik. 

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Rett syndrome.
NHS. Diakses pada 2020. Rett syndrome.