Halodoc, Jakarta – Sindrom angelman adalah kelainan yang terjadi karena faktor genetik. Kondisi ini menyerang sistem saraf, sehingga menyebabkan pengidapnya mengalami keterlambatan proses tumbuh kembang. Pengidap sindrom angelman mungkin mengalami gangguan pada perkembangan fisik maupun intelektual. Sindrom angelman merupakan bawaan lahir. 

Sebenarnya, penyakit ini tergolong langka dan hanya terjadi pada 1 dari 12 ribu orang. Gejala sindrom angelman seringnya tidak bisa dikenali saat bayi baru lahir. Seiring berjalannya waktu, gejala penyakit ini perlahan akan muncul, biasanya pada usia 6–12 bulan. Kondisi ini ditandai dengan bayi mengalami keterlambatan tumbuh kembang jika dibanding dengan bayi seusianya. 

Baca juga: Termasuk Kelainan Genetik, Ketahui 5 Fakta Sindrom Angelman

Gejala dan Komplikasi Sindrom Angelman 

Sindrom angelman menyebabkan bayi mengalami terlambat tumbuh kembang. Gejala biasanya akan terlihat saat anak memasuki usia 6–12 bulan, salah satunya belum bisa duduk sendiri tanpa dibantu. Meski usia bertambah, tetapi pertumbuhan anak tidak kunjung terjadi dengan normal. Gejala akan semakin jelas terlihat setelah bayi mendekati usia 2 tahun, yaitu ukuran kepala bayi yang tidak berkembag seperti seharusnya. 

Bayi pengidap sindrom angelman memiliki ukuran kepala yang lebih kecil dan rentan mengalami kejang. Selain itu, kelainan ini juga ditandai dengan beberapa gejala lain, seperti gangguan keseimbangan dan koordinasi, lengan mudah gemetar, suka menjulurkan lidah, mata juling, rambut dan mata berwarna terang, tetapi kulit pucat, serta kesulitan mengunyah dan menelan makanan. 

Penyakit ini terjadi karena ada kelainan genetik. Dalam tubuh manusia, terdapat Salinan pasangan gen UBE3A yang diturunkan dari pihak ayah (paternal) dan ibu (maternal). Hampir di seluruh bagian tubuh, kedua gen tersebut akan aktif secara bersamaan. Berbeda dengan otak, pada beberapa bagian otak hanya satu salinan gen UBE3A yang aktif, yaitu gen maternal.

Baca juga: Harus Tahu, Prosedur Diagnosis Sindrom Angelman pada Anak

Sindrom Angelman terjadi karena hilang atau rusaknya salinan gen maternal yang seharusnya aktif. Sindrom Angelman juga bisa terjadi saat anak mewarisi sepasang gen UBE3A pada kromosom 15, tetapi keduanya berasal dari gen paternal (uniparental disomy). Sayangnya,, hingga kini belum diketahui secara pasti apa yang menyebabkan mutasi gen bisa terjadi dan memicu sindrom angelman. 

Kondisi ini sebaiknya tidak disepelekan begitu saja. Seseorang berisiko mengalami kondisi ini jika memiliki anggota keluarga yang memiliki kelainan sama. Ada gejala yang bisa muncul sebagai komplikasi dari kondisi ini, di antaranya: 

• Gangguan Makan 

Pengidap sindrom angelman sangat rentan mengalami gangguan atau kesulitan makan karena tidak bisa menelan dan mengunyah makanan. Jika hal ini terjadi pada bayi, risiko muncul gangguan lain, seperti malnutrisi, menjadi lebih besar. Bicarakan dengan ahli gizi untuk menemukan diet terbaik bagi anak. 

• Hiperaktif 

Anak dengan gangguan ini umumnya sangat ceria, bahkan hiperaktif. Hal itu ternyata juga merupakan komplikasi atau efek yang muncul karena sindrom angelman. Selain itu, pengidap kelainan ini umumnya juga memiliki tingkat fokus yang rendah dan bisa dengan cepat berpindah dari satu aktivitas ke aktivitas lainnya. 

• Kesulitan Tidur 

Anak dengan kondisi ini juga rentan mengembangkan gangguan tidur. Pola tidur anak dengan sindrom angelman biasanya akan lebih berantakan dan cenderung menyebabkan kurang tidur. 

• Obesitas 

Dalam jangka panjang, penyakit ini bisa meningkatkan risiko obesitas pada pengidapnya. Saat beranjak dewasa, pengidap penyakit ini cenderung memiliki nafsu makan yang besar dan bisa berujung pada kelebihan berat badan alias obesitas. 

Baca juga: 4 Terapi Atasi Gangguan Tumbuh Kembang Si Kecil Pengidap Sindrom Angelman

Punya masalah kesehatan dan butuh saran dokter segera? Pakai aplikasi Halodoc saja. Kamu bisa dengan mudah menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat kapan dan di mana saja tanpa ke luar rumah. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play! 

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Angelman syndrome.

Medicinet. Diakses pada 2020. Angelman Syndrome.

NHS UK. Diakses pada 2020. Diakses pada 2020. Angelman syndrome.