DAFTAR ISI

1. Penyebab Terjadinya Xeroderma Pigmentosum
2. Faktor Risiko Xeroderma Pigmentosum

---

Halodoc, Jakarta – Xeroderma pigmentosum merupakan suatu kondisi langka yang terjadi ketika seseorang mengalami sensitivitas ekstrem terhadap sinar UV. Meski lebih sering terjadi pada kulit yang terkena sinar matahari, kondisi ini juga bisa menyerang mata.

Tak hanya itu, xeroderma pigmentosum juga dapat membuat pengidapnya mengalami kondisi neurologis tertentu, seperti cacat intelektual, gangguan pendengaran, hingga keterlambatan perkembangan. 

Kondisi ini bisa ditandai dengan perubahan warna kulit dan struktur kulit yang mulai menipis, mata kering dan merah, serta nyeri pada kulit apabila terkena matahari. Selain itu pada anak usia 4 hingga 5 tahun, kondisi ini dapat memicu perkembangan kanker kulit.

Karena itu, penting menyadari penyebab serta faktor risiko dari xeroderma pigmentosum.

Penyebab Terjadinya Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum adalah kelainan genetik yang terjadi karena perubahan gen yang tidak biasa. Kondisi ini terjadi karena pengidapnya mewarisi perubahan gen atau mutasi gen dari salah satu atau kedua orang tua.

Penyakit ini terdiri dari beberapa jenis dan setiap jenisnya disebabkan oleh perubahan gen yang berbeda-beda.

Meski gen yang terpengaruh berbeda-beda, tetapi terdapat kesamaan di antara semuanya, yaitu sensitivitas yang ekstrem terhadap sinar matahari atau sinar UV.

Sebab, gen dalam kondisi ini berfungsi untuk memperbaiki DNA. DNA tersebut dapat rusak oleh sinar UV dan penyebab lainnya.

Artinya, hal ini merupakan ketidakmampuan gen untuk memperbaiki atau mereplikasi DNA yang telah rusak oleh sinar UV. Kerusakan tersebut yang kemudian menjadi tanda-tanda dari gejala xeroderma pigmentosum.

Hal itu pula yang menjadi salah satu alasan setiap jenis xeroderma pigmentosum memiliki sensitivitas ekstrem terhadap sinar UV.

Faktor Risiko Xeroderma Pigmentosum

Terdapat dua faktor risiko yang menjadi pemicu serta dapat memperparah kondisi pengidap xeroderma pigmentosum.

Kedua faktor tersebut, yaitu:

1. Genetik

Xeroderma pigmentosum merupakan kondisi yang terjadi ketika pengidapnya mewarisi gen dari orang tua yang mengidap penyakit ini.

Artinya, satu-satunya risiko seseorang mengalami xeroderma pigmentosum adalah ketika salah satu keluarganya, terutama orang tua mengidap xeroderma pigmentosum.

Jika hanya satu salinan gen atau hanya satu orang tua yang mewariskannya, anak akan menjadi pembawa gen tersebut.

Jika keduanya membawa kelainan gen atau xeroderma pigmentosum memiliki anak, terdapat kemungkinan 25 persen bahwa anak tersebut akan mengalami xeroderma pigmentosum.

2. Lingkungan

Pengidap xeroderma pigmentosum juga dapat semakin parah karena faktor lingkungan, seperti asap rokok. Asap tersebut dapat menyebabkan kerusakan pada DNA. 

Ketidakmampuan pengidap xeroderma pigmentosum untuk memperbaiki DNA tersebut yang menjadikan asap rokok dapat memperparah kondisi pengidap penyakit ini.

Sinar UV juga menjadi kondisi yang sangat berpengaruh terhadap pengidap xeroderma pigmentosum. Sama halnya dengan asap rokok, DNA juga dapat mengalami kerusakan ketika terkena paparan sinar UV.

Kondisi ini dapat memicu berbagai komplikasi, seperti kanker kulit, kelainan neurologis, serta kelainan atau penyakit pada mata.

Para pengidap xeroderma pigmentosum perlu melakukan tindakan preventif guna melindungi setiap bagian permukaan tubuh dari paparan sinar UV.

Beberapa langkah yang bisa dilakukan, yaitu:

• Menggunakan tabir surya atau sunscreen.
• Memakai pakaian yang dapat menutup kulit, seperti atasan lengan panjang, celana panjang, serta topi.
• Memakai kacamata yang dapat melindungi dari sinar UV. 

Itulah berbagai informasi terkait penyebab dan faktor risiko xeroderma pigmentosum yang perlu kamu ketahui.

Jika kamu mengidap atau mewarisi gen dari keluarga yang mengidap xeroderma pigmentosum, segera hubungi dokter di Halodoc untuk mendapat saran penanganan dan perawatan yang tepat.

Jangan tunda pengobatan dan penanganan agar kondisi tersebut dapat segera ditangani.

Tunggu apa lagi? Ayo, pakai Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Very Well Health. Diakses pada 2024. Causes and Risk Factors of Xeroderma Pigmentosum.

Medical News Today. Diakses pada 2024. What is Xeroderma Pigmentosum (XP)? 

Healthline. Diakses pada 2024. Xeroderma Pigmentosum. 

Cleveland Clinic. Diakses pada 2024. Xeroderma Pigmentosum (XP).