Halodoc, Jakarta – Kanker menjadi salah satu masalah kesehatan yang menyumbang angka kematian paling tinggi pada penduduk dunia. Risiko munculnya kanker akan menjadi dua kali lebih tinggi pada orang-orang dengan riwayat genetik alias terdapat anggota keluarga yang mengalami kondisi serupa. Namun, kini ada pemeriksaan genomik untuk membantu mendeteksi gen kanker pada tubuh. 

Apa Itu Pemeriksaan Genomik?

Pemeriksaan genomik adalah salah satu metode yang dapat dokter gunakan untuk memprediksi bagaimana kanker akan tumbuh. Ini juga bisa membantu menentukan perawatan yang paling tepat untuk mematikan pertumbuhan dan perkembangan sel tersebut. 

Pemeriksaan ini memiliki sebutan lain “pengurutan DNA” dan membantu melihat semua gen pada tubuh. Gen sendiri merupakan potongan DNA yang menyimpan kode untuk membuat protein, suatu instruksi yang membuat tubuh dapat melakukan fungsinya. 

Gen pada tubuh kamu berada pada sepanjang benang yang memiliki sebutan kromosom dalam setiap sel. Setidaknya, ada sekitar 30 ribu gen dalam sel yang menyusun genom tubuh manusia. 

Perubahan gen yang memiliki sebutan mutasi bisa membuat kamu lebih berisiko terkena kanker dan membantu kanker tumbuh serta menyebar lebih cepat. Beberapa dari mutasi ini kamu dapatkan langsung dari orang tua. 

Bagaimana Prosedur Pemeriksaan Genomik Berlangsung?

Pemeriksaan genomik melihat gen dalam kanker untuk membantu dokter membuat keputusan yang lebih tepat tentang penyakit yang kamu alami dan mencocokkan dengan pengobatan yang tepat. 

Pemeriksaan ini juga dapat berguna jika kanker yang kamu alami tidak merespons pengobatan yang kamu jalani, atau kembali tumbuh. Pengujian genom yang berbeda dengan tes DNA. Tes ini memberi gambaran umum tentang sifat bawaan dan bagaimana DNA pada tubuh dapat memengaruhi kesehatan secara menyeluruh. 

Meski begitu, pemeriksaan genomik tidak dapat membantu dokter mendiagnosis atau mengobati kanker. Tes ini hanya memberikan informasi spesifik tentang sel kanker yang berkembang dalam tubuhmu dan cara terbaik untuk mengobatinya.

Guna melakukan pemeriksaan genomik, dokter pertama-tama akan membutuhkan sampel darah atau jaringan dari sel kanker. Sampel akan dibawa ke laboratorium, lalu dokter akan mengujinya untuk mengetahui perubahan gen tertentu yang memengaruhi pertumbuhan kanker dan bagaimana responnya terhadap pengobatan. Begini prosedur tes genomik:

1. Mengambil sampel

Supaya bisa mendapatkan sampel jaringan dari kanker, dokter akan melakukan biopsi. Ini sudah menjadi bagian standar dari proses yang dokter lakukan untuk membantu mendiagnosis kanker.

Selama tes ini, dokter mengangkat sepotong kecil jaringan atau sel dari tumor dengan jarum, pisau bedah, atau alat lainnya. Biopsi dapat menunjukkan apakah sel dalam sampel bersifat normal atau kanker. Laboratorium juga dapat menguji perubahan yang bernama mutasi pada DNA kanker.

Jika kamu memiliki kanker darah seperti leukemia atau limfoma, atau tumor berada di area, dokter mungkin merekomendasikan prosedur “biopsi cair”. Sel-sel kanker menumpahkan potongan-potongan kecil DNA mereka ke dalam darah. Biopsi cair mencari fragmen DNA ini dalam sampel darah, yang bisa dokter dapatkan selama pengambilan darah.

Sementara itu, pemeriksaan genomik untuk kanker darah seperti leukemia atau multiple myeloma dapat menggunakan sampel dari sumsum tulang, jaringan spons dalam tulang tempat tubuh membuat sel darah baru. Dokter akan menggunakan jarum untuk mengeluarkan sampel jaringan atau cairan dari dalam sumsum tulang.

Dokter mungkin juga mengambil sampel sel sehat dari darah, air liur, atau kulit, kemudian dapat membandingkan DNA dari sel sehat dengan DNA dari sel kanker. Proses ini dapat membantu mengidentifikasi apakah mutasi gen yang menyebabkan kanker terjadi selama hidup. Ini adalah mutasi somatik, dan berbeda dengan mutasi gen yang kamu warisi dari orang tua.

2. Pengurutan gen

Langkah selanjutnya dalam prosedur pemeriksaan genomik adalah mengurutkan DNA kanker. DNA adalah kode panjang yang terbuat dari untaian empat unit, yang memiliki sebutan basa:

• Adenin (A)
• Sitosin (C)
• Guanin (G)
• Timin (T)

Masing-masing DNA memiliki pasangan misalnya A dengan T dan C dengan G. Urutan dari pasangan ini berisi kode atau instruksi untuk membuat protein yang tubuh perlukan untuk bekerja. Tes pengurutan DNA melihat urutan pasangan ini untuk menemukan perubahan yang membantu pertumbuhan kanker.

Oleh karena genom mengandung sekitar tiga miliar pasangan basa, maka pengurutan biasanya membutuhkan waktu yang sangat lama. Sebuah metode berteknologi tinggi baru, next-generation sequencing akan membantu memindai banyak potongan DNA sekaligus. Ini akan membantu mempercepat proses dan memberikan hasilnya kepada dokter.

Pengurutan genom dapat terjadi dengan berbagai cara. Misalnya, pengurutan seluruh exome melihat bagian-bagian genom yang mengkode protein. Pengurutan seluruh genom melihat semua DNA dalam kanker. 

Tes lain menghitung berapa kali mutasi gen tertentu muncul pada kanker atau beban mutasi tumor. Tes ini dapat membantu dokter memprediksi apakah sekelompok obat inhibitor pos pemeriksaan kekebalan akan bekerja untuk kanker.

Bagaimana Hasilnya?

Setelah laboratorium menguji sampel darah atau jaringan, dokter akan mendapatkan kembali laporan yang mencantumkan semua perubahan genetik dalam sel kanker, dan perawatan bertarget mana yang mungkin berhasil melawannya. Kamu dan dokter akan mendiskusikan hasilnya, dan memutuskan apa langkah selanjutnya.

Jika kamu membutuhkan informasi lain seputar pemeriksaan genomik untuk mendeteksi gen kanker, kamu bisa tanyakan langsung saja pada dokter di Halodoc. Cek dan download Halodoc melalui App Store atau Play Store untuk memudahkan kamu mendapatkan semua akses kesehatan, termasuk cek kebutuhan medis lebih lengkap. 

Referensi:

WebMD. Diakses pada 2022. What Is Genomic Testing in Cancer?

WebMD. Diakses pada 2022. How Genomic Cancer Tests Work.

NHS. Diakses pada 2022. Genetic and genomic testing.