Advertisement

Ketahui tentang Thalassemia, Penyakit Bawaan yang Berbahaya

4 menit
Ditinjau oleh  dr. Fauzan Azhari SpPD   14 November 2025

Thalasemia adalah penyakit darah turunan yang dapat dicegah dengan skrining, serta membutuhkan penanganan jangka panjang seperti transfusi dan kelasi.

Ketahui tentang Thalassemia, Penyakit Bawaan yang BerbahayaKetahui tentang Thalassemia, Penyakit Bawaan yang Berbahaya

DAFTAR ISI


Melakukan pemeriksaan atau skrining kesehatan secara rutin menjadi hal yang sangat penting. Sebab, kamu bisa mengetahui kesehatan tubuh secara menyeluruh.

Meski tubuh terasa sehat dan tidak merasakan adanya gejala, bukan tidak mungkin kamu memiliki potensi untuk menurunkan penyakit bawaan, salah satunya adalah thalassemia

Berbeda dengan penyakit bawaan lainnya seperti diabetes, thalasemia bisa dikatakan belum populer sehingga masih sedikit yang sadar tentang adanya penyakit ini.

Apa Itu Thalasemia?

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diturunkan dari orangtua ke anak. Kondisi ini menyebabkan tubuh memproduksi hemoglobin (Hb) dalam jumlah sedikit atau tidak normal, sehingga sel darah merah mudah pecah dan memicu anemia kronis.

Secara umum, thalasemia terbagi menjadi dua bentuk utama, yaitu:

1. Thalasemia Minor

Thalasemia minor adalah kondisi ketika seseorang menjadi pembawa sifat thalasemia tanpa menunjukkan gejala berat.

Pengidapnya biasanya memiliki kondisi kesehatan yang normal, tetapi tetap berisiko menurunkan gen thalasemia kepada anak di kemudian hari. Oleh sebab itu, pemeriksaan genetik atau skrining pranikah sering dianjurkan.

2. Thalasemia Mayor

Berbeda dengan bentuk minor, thalasemia mayor adalah kondisi yang jauh lebih berat. Pengidapnya membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup karena tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin yang cukup untuk mempertahankan fungsi organ secara normal.

Bagaimana Thalassemia Ditangani?

Berikut cara-cara yang bisa dilakukan untuk mengatasi thalasemia:

1. Metode Pengobatan Utama

  • Penanganan thalassemia umumnya meliputi dua metode:
    • Transfusi darah
    • Transplantasi sumsum tulang
  • Tidak semua metode cocok untuk setiap pengidap, sehingga dokter perlu melakukan pemeriksaan menyeluruh sebelum menentukan terapi.

2. Transfusi Darah

  • Dilakukan secara rutin agar pengidap dapat beraktivitas normal.
  • Frekuensi transfusi umumnya setiap 2–4 minggu sekali.
  • Jadwal bisa lebih cepat bila kadar Hb turun hingga 9–10 g/dL.
  • Target transfusi adalah menaikkan kadar Hb menjadi 12–13 g/dL.

3. Risiko dan Komplikasi Transfusi

  • Transfusi berulang dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh.
  • Penumpukan zat besi dapat memicu:
    • Kulit menghitam
    • Gagal jantung
    • Tulang rapuh
  • Reaksi pasca-transfusi yang mungkin muncul:
    • Gatal
    • Menggigil
    • Demam
    • Syok (jarang, tetapi perlu diwaspadai)

4. Terapi Kelasi Besi

  • Diberikan untuk mengurangi kelebihan zat besi akibat transfusi berulang.
  • Obat kelasi besi perlu dikonsumsi seumur hidup oleh pengidap thalassemia.

Bagaimana Mencegahnya?

Sebagai salah satu penyakit bawaan, beberapa tindakan yang bisa dilakukan untuk mencegah thalassemia pada keturunan, yaitu:

  • Melakukan pemeriksaan kesehatan sebelum menikah.
  • Melakukan pemeriksaan prenatal sebelum program hamil.
  • Konsultasi genetik. 

Jika pasangan yang menikah sama-sama pembawa sifat thalassemia, maka anaknya kelak akan terkena thalassemia. Sedangkan jika salah satu pasangan saja yang terkena thalassemia, maka anaknya kelak berisiko menjadi pembawa sifat thalassemia dalam darahnya.

Jika pasangan menikah sama-sama merupakan pembawa thalassemia, maka apabila terjadi kehamilan kondisi janin dapat diperiksa ketika usia 12-16 minggu.

Melalui pemeriksaan ini, akan diketahui apakah janin terkena thalassemia atau hanya pembawa sifat thalassemia dari orangtuanya.

Hubungi Dokter Ini untuk Informasi Perawatan Thalassemia

Jika kamu memiliki pertanyaan lebih lanjut terkait perawatan thalassemia, kamu bisa hubungi dokter spesialis di Halodoc.

Dokter spesialis penyakit dalam di Halodoc telah berpengalaman selama bertahun-tahun serta memperoleh ulasan positif dari pasien sebelumnya.

Berikut beberapa dokter yang bisa kamu hubungi melalui Halodoc:

  • dr. Puguh Krisnadi Sandjojo, Sp.PD: Ia adalah dokter spesialis penyakit dalam dengan pengalaman 12 tahun, lulusan Universitas Hang Tuah Surabaya (2012) dan Universitas Sam Ratulangi (2020). Saat ini praktik di Cikarang, Jawa Barat, anggota PAPDI, dan tersedia untuk konsultasi di Halodoc.
  • dr. Maya Puspita Sari, Sp.PD, AIFO-K: Ia adalah dokter spesialis penyakit dalam dengan pengalaman 9 tahun, lulusan Universitas Sriwijaya (2015) dan Universitas Hasanuddin (2023). Saat ini praktik di Lampung Tengah, Lampung, anggota PAPDI, dan tersedia untuk konsultasi di Halodoc.
  • dr. Vera Bahar, Sp.PD: Ia adalah dokter spesialis penyakit dalam dengan pengalaman 15 tahun, lulusan Universitas Muslim Indonesia (2008) dan Universitas Hasanuddin (2021). Saat ini praktik di Wajo, Sulawesi Selatan, anggota PAPDI, dan tersedia untuk konsultasi di Halodoc.

Itulah dokter yang mampu menjawab pertanyaan kamu seputar prosedur perawatan thalassemia secara akurat.

Dengan Halodoc, kamu bisa berkonsultasi secara mudah, aman, dan nyaman tanpa perlu keluar rumah.

Tunggu apa lagi? Klik banner di bawah ini untuk menghubungi dokter terpercaya:

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2025. Thalasemia.
Patient. Diakses pada 2025.Thalassaemia.
Healthline. Diakses pada 2025. Thalassemia.

FAQ

1. Apakah thalasemia minor adalah kondisi yang bisa memengaruhi akurasi hasil pemeriksaan HbA1c?

Ya, thalasemia minor adalah salah satu kondisi genetik yang dapat mengubah bentuk hemoglobin sehingga hasil pemeriksaan HbA1c tampak lebih rendah dari nilai sebenarnya.

2. Apakah thalasemia minor adalah faktor yang dapat memengaruhi daya tahan tubuh saat berada di dataran tinggi?

Benar, thalasemia minor adalah kondisi yang membuat sebagian orang lebih cepat lelah saat berada di dataran tinggi karena kadar hemoglobin cenderung sedikit lebih rendah.

3. Apakah thalasemia mayor adalah kondisi yang memengaruhi kemampuan tubuh menyerap nutrisi tertentu?

Ya, thalasemia mayor adalah kondisi yang sering membuat tubuh sulit menyerap folat dan vitamin B kompleks akibat proses hemolisis terus-menerus.

4. Apakah thalasemia mayor adalah faktor yang dapat mempercepat penuaan sel pada jaringan tertentu?

Bisa terjadi, karena thalasemia mayor adalah kondisi dengan stres oksidatif kronis yang dapat mempercepat kerusakan sel, terutama pada jantung dan hati.