DAFTAR ISI

• Penyebab Utama Down Syndrome
• Faktor Risiko Down Syndrome
• Kapan Harus ke Dokter?
• Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?
• Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?
• FAQ

Down syndrome adalah kelainan genetik bawaan yang menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan intelektual pada anak. Kondisi ini terjadi akibat adanya salinan ekstra dari kromosom nomor 21 dalam sel tubuh manusia.

Memahami faktor pendukung di balik kondisi genetik ini sangat penting, terutama bagi kamu yang sedang merencanakan kehamilan. Mari simak penjelasan lengkap mengenai penyebab timbulnya kelainan kromosom ini.

Penyebab Utama Down Syndrome

Penyebab utama Down syndrome adalah adanya kelainan pembelahan sel yang menghasilkan kromosom 21 ekstra. Secara normal, seseorang mewarisi 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu dengan total 46 kromosom. Namun, penderita kelainan ini memiliki 47 kromosom karena sel telur atau sel sperma mengalami kegagalan pembelahan sel (nondisjunction).

Terdapat tiga variasi genetik yang memicu kondisi ini, yaitu trisomi 21 murni (kasus terbanyak sekitar 95%), Down syndrome mosaik, dan translokasi kromosom. Pada tipe translokasi, bagian dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain sebelum atau saat pembuahan, yang dapat diwariskan dari orang tua pembawa sifat (carrier).

Faktor Risiko yang Memengaruhi

Meskipun mutasi genetik ini umumnya terjadi secara acak, ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya Down syndrome pada janin. Salah satu faktor utamanya adalah usia ibu saat hamil, di mana kehamilan di atas usia 35 tahun memiliki risiko lebih tinggi karena kualitas sel telur yang cenderung menurun seiring bertambahnya usia.

Selain usia ibu, memiliki riwayat melahirkan anak dengan kondisi kromosom serupa atau menjadi pembawa translokasi genetik juga meningkatkan risiko. Melakukan tes skrining pra-kelahiran seperti NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) atau USG berkala dapat membantu mendeteksi risiko kelainan genetik ini sejak awal kehamilan.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu berencana hamil pada usia di atas 35 tahun atau ingin melakukan pemeriksaan skrining genetik janin, segera konsultasi ke dokter Halodoc yang tersedia 24 jam, kapan saja dan di mana saja. Dokter spesialis kandungan dapat memberikan saran medis serta rekomendasi tes yang tepat untuk memantau kondisi dan kesehatan janin.

Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?

Kamu bisa mendapatkan obat (termasuk obat rutin), vitamin/suplemen, dan produk kesehatan lainnya di Halodoc.

• ✅ Tebus resep. Melalui fitur Tebus Resep, kamu bisa menebus obat langsung dari rumah atau tempat lainnya dengan cepat dan praktis. Caranya cukup simpel dan mudah!
• ✅ Gratis rekomendasi obat dan vitamin. Tanya HILDA. HILDA (Halodoc Intelligent Digital Assistant) asisten AI dari Halodoc yang siap membantu pertanyaan kesehatan umum.
• ✅ Praktis dan mudah. Tidak perlu antre dan keluar rumah. 
• ✅ Resep resmi: Untuk obat resep, resep obat online diberikan oleh dokter berlisensi (memiliki legalitas resmi atau STR dan SIP) setelah sesi konsultasi.
• ✅ Beli obat tinggal chat di WhatsApp (WA). Simpan nomor Official WhatsApp Halodoc, lalu mulai chat dan pesan obat yang kamu butuhkan. 
• ✅ Apotek resmi. Setiap obat yang dipesan melalui Pharmacy Delivery Halodoc  (apotek online Halodoc), dan disuplai oleh apotek resmi yang memiliki SIA (Surat Izin Apotek).
• ✅ Jaminan asli: Produknya 100% asli (segel resmi utuh, terdapat nomor batch & expiry date) dan terdaftar BPOM.
• ✅ Privasi terjaga: Kemasan rapi, tertutup, dan tanpa label nama obat di bagian luar.
• ✅ Cepat. Diantar hanya dalam 1 jam langsung dari apotek terdekat (24 Jam) dari lokasi kamu berada. 
• ✅ Official Store on E-commerce: Shopee, Tokopedia, Lazada, Tiktok Shop, Gomart, dan Blibli.

Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?

Konsultasi masalah kesehatan kini lebih mudah dan cepat lewat Halodoc. Kamu bisa terhubung langsung dengan dokter spesialis berpengalaman kapan saja dan di mana saja.

• ✅ Dokter terpercaya: Berinteraksi langsung dengan dokter spesialis atau dokter umum yang memiliki STR dan SIP resmi.
• ✅ Respon cepat: Layanan chat dokter siap membantu 24/7 tanpa perlu mengantre di rumah sakit.
• ✅ Privasi terjamin: Sesi konsultasi berlangsung aman dan rahasia medis kamu sepenuhnya terjaga.

FAQ

Apakah Down syndrome bisa diturunkan secara genetik dari orang tua?

Sebagian besar kasus Down syndrome tidak diwariskan dari orang tua, melainkan terjadi akibat kesalahan pembelahan sel acak saat pembentukan sperma atau sel telur. Namun, tipe translokasi kromosom dapat diturunkan jika salah satu orang tua merupakan pembawa (carrier) translokasi tersebut.

Dapatkah Down syndrome dicegah saat kehamilan?

Down syndrome tidak dapat dicegah karena merupakan kondisi kelainan genetik alami sejak pembuahan. Namun, orang tua dapat melakukan konsultasi genetik dan tes skrining awal saat hamil untuk mengetahui tingkat risikonya.

Berapa usia ibu yang berisiko tinggi melahirkan anak dengan Down syndrome?

Risiko melahirkan anak dengan kondisi ini meningkat secara signifikan pada ibu yang hamil di usia 35 tahun ke atas. Pemeriksaan kandungan secara rutin sangat dianjurkan untuk memantau kesehatan janin sejak dini.

Referensi

Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Diakses pada 2026. Facts about Down Syndrome.

Mayo Clinic. Diakses pada 2026. Down syndrome – Symptoms and causes.

World Health Organization (WHO). Diakses pada 2026. Genes and human health: Down syndrome.

Kementerian Kesehatan RI. Diakses pada 2026. Mengenal Kelainan Genetik Down Syndrome pada Anak.