DAFTAR ISI

• Apa Itu Cornelia de Lange Syndrome?
• Gejala Cornelia de Lange Syndrome
• Penyebab dan Faktor Risiko
• Studi Terkait
• Kapan Harus ke Dokter?
• Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?
• Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?
• FAQ

Apa Itu Cornelia de Lange Syndrome?

Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) adalah kelainan genetik langka yang muncul sejak lahir. Kondisi ini dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh dan perkembangan fisik maupun mental anak secara keseluruhan. Tingkat keparahan gejala CdLS bisa sangat bervariasi pada setiap individu, mulai dari yang ringan hingga cukup berat.

Anak dengan sindrom ini umumnya memiliki ciri fisik khas pada bagian wajah, gangguan pertumbuhan, serta keterlambatan dalam perkembangan motorik dan kognitif. Karena sifatnya yang kompleks, perawatan jangka panjang dan pendekatan multidisiplin dari tim medis sangat diperlukan untuk mendukung tumbuh kembang anak secara optimal.

Meski CdLS tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, intervensi dini seperti terapi fisik, terapi wicara, serta penanganan medis rutin dapat sangat membantu meningkatkan kualitas hidup Si Kecil. Jika kamu memiliki kekhawatiran terkait tumbuh kembang anak, kamu bisa melakukan konsultasi ke dokter Halodoc yang tersedia 24 jam, kapan saja dan di mana saja.

Gejala Cornelia de Lange Syndrome

Gejala CdLS dapat dikenali sejak bayi baru lahir. Beberapa tanda dan gejala fisik yang khas antara lain:

• Fitur wajah yang khas: Alis mata menyambung di tengah (synophrys), bulu mata panjang, hidung kecil terpaling ke atas, serta bibir tipis dengan sudut mulut menghadap ke bawah.
• Hambatan pertumbuhan: Berat badan lahir rendah, kepala berukuran kecil (mikrosefali), serta tinggi badan di bawah rata-rata.
• Kelainan anggota tubuh: Jari tangan atau kaki yang pendek, serta kemungkinan struktur lengan yang tidak sempurna.
• Masalah pencernaan: Memiliki riwayat refluks asam lambung (GERD) yang sering kali memicu rasa tidak nyaman saat makan.
• Keterlambatan perkembangan: Gangguan bicara, keterlambatan motorik, serta hambatan intelektual.

Penyebab dan Faktor Risiko

Cornelia de Lange Syndrome disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari beberapa gen yang berperan dalam mengatur struktur kromosom selama perkembangan embrio, seperti gen NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, dan HDAC8. Mutasi pada gen NIPBL merupakan penyebab paling umum dari kondisi ini.

Sebagian besar kasus CdLS terjadi secara acak (mutasi baru atau de novo) dan bukan merupakan keturunan langsung dari orang tua. Kondisi ini bisa dialami oleh anak tanpa adanya riwayat keluarga dengan kelainan genetik serupa.

Studi Terkait

Berdasarkan riset medis terbaru, deteksi dini melalui pemetaan genetik dan intervensi terapi sebelum usia dua tahun terbukti signifikan dalam meningkatkan kemampuan komunikasi non-verbal pada anak dengan CdLS. Selain itu, manajemen terpadu terhadap masalah gastrointestinal seperti GERD dilaporkan membantu mengurangi tingkat kecemasan dan gangguan perilaku pada anak penderita sindrom ini.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu melihat adanya gejala keterlambatan tumbuh kembang atau kelainan fisik khas pada Si Kecil sejak lahir, segera konsultasi dengan [Dokter Anak] di Halodoc untuk mendapatkan evaluasi dan rujukan penanganan yang tepat.

Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?

Kamu bisa mendapatkan obat (termasuk obat rutin), vitamin/suplemen, dan produk kesehatan lainnya di Halodoc.

• ✅ Tebus resep. Melalui fitur Tebus Resep, kamu bisa menebus obat langsung dari rumah atau tempat lainnya dengan cepat dan praktis. Caranya cukup simpel dan mudah!
• ✅ Gratis rekomendasi obat dan vitamin. Tanya HILDA. HILDA (Halodoc Intelligent Digital Assistant) asisten AI dari Halodoc yang siap membantu pertanyaan kesehatan umum.
• ✅ Praktis dan mudah. Tidak perlu antre dan keluar rumah. 
• ✅ Resep resmi: Untuk obat resep, resep obat online diberikan oleh dokter berlisensi (memiliki legalitas resmi atau STR dan SIP) setelah sesi konsultasi.
• ✅ Beli obat tinggal chat di WhatsApp (WA). Simpan nomor Official WhatsApp Halodoc, lalu mulai chat dan pesan obat yang kamu butuhkan. 
• ✅ Apotek resmi. Setiap obat yang dipesan melalui Pharmacy Delivery Halodoc  (apotek online Halodoc), dan disuplai oleh apotek resmi yang memiliki SIA (Surat Izin Apotek).
• ✅ Jaminan asli: Produknya 100% asli (segel resmi utuh, terdapat nomor batch & expiry date) dan terdaftar BPOM.
• ✅ Privasi terjaga: Kemasan rapi, tertutup, dan tanpa label nama obat di bagian luar.
• ✅ Cepat. Diantar hanya dalam 1 jam langsung dari apotek terdekat (24 Jam) dari lokasi kamu berada. 
• ✅ Official Store on E-commerce: Shopee, Tokopedia, Lazada, Tiktok Shop, Gomart, dan Blibli.

Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?

Konsultasi masalah kesehatan kini lebih mudah dan nyaman melalui Halodoc.

• ✅ Dokter berpengalaman: Lebih dari 20.000 dokter berpengalaman dan berlisensi siap membantu.
• ✅ Cepat dan hemat waktu: Dapatkan saran medis yang tepat tanpa perlu antre di rumah sakit.
• ✅ Privasi terjamin: Sesi konsultasi berlangsung privat antara kamu dan dokter.
• ✅ Tersedia 24 jam: Kamu bisa berkonsultasi kapan saja dan di mana saja.

Referensi

PubMed. Diakses pada 2026. Cornelia de Lange Syndrome: Clinical Features, Genetics, and Management.

National Institutes of Health (NIH). Diakses pada 2026. Cornelia de Lange syndrome – MedlinePlus.

World Health Organization (WHO). Diakses pada 2026. Rare Diseases and Genetic Disorders in Children.

WebMD. Diakses pada 2026. What Is Cornelia de Lange Syndrome?

FAQ

1. Apa itu Cornelia de Lange Syndrome?

Cornelia de Lange Syndrome adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi pertumbuhan fisik, perkembangan kognitif, dan fitur wajah anak sejak lahir.

2. Apakah Cornelia de Lange Syndrome dapat disembuhkan?

CdLS tidak dapat disembuhkan karena merupakan kelainan genetik. Namun, terapi dan penanganan medis dini dapat membantu mengelola gejala dan mendukung kualisi hidup anak.

3. Apa ciri fisik utama anak dengan Cornelia de Lange Syndrome?

Ciri fisiknya antara lain alis menyambung di tengah, bulu mata panjang, tubuh berukuran kecil, serta bentuk tangan atau jari yang pendek.

4. Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini?

Diagnosis dilakukan melalui pemeriksaan fisik oleh dokter anak/genetika medis serta dikonfirmasi melalui tes genetik DNA.