DAFTAR ISI

• Gejala dan Penyebab Alport Syndrome
• Penanganan dan Manajemen Medis
• Studi Terkait
• Kapan Harus ke Dokter?
• Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?
• Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?
• FAQ

Alport syndrome adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi membran basal pada ginjal, mata, serta telinga bagian dalam. Kondisi ini disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang mengganggu pembentukan protein kolagen tipe IV. Padahal, kolagen ini memegang peranan penting dalam menjaga struktur penyaring ginjal (glomerulus) agar dapat berfungsi dengan optimal.

Kerusakan struktural pada kolagen tipe IV membuat penyaring ginjal kehilangan kemampuannya secara perlahan. Seiring berjalannya waktu, kondisi ini memicu timbulnya zat protein dan darah di dalam urine, serta berisiko berlanjut menjadi penyakit ginjal kronis hingga gagal ginjal stadium akhir.

Karena bersifat genetis dan melibatkan kelainan struktural, Alport syndrome memerlukan penanganan medis spesifik dari dokter spesialis nefrologi, bukan dengan obat-obatan bebas. Deteksi dini dan pemantauan medis rutin sangat dibutuhkan untuk memperlambat laju penurunan fungsi organ serta mencegah komplikasi yang lebih berat.

Gejala dan Penyebab Alport Syndrome

Penyebab utama dari Alport syndrome adalah mutasi pada gen COL4A3, COL4A4, atau COL4A5. Pola turunannya bisa bersifat X-linked (paling umum, menyerang pria lebih berat daripada wanita), autosom resesif, atau autosom dominan. Mutasi genetik ini mencegah pembentukan serat kolagen yang kokoh di membran basal organ tubuh.

Beberapa gejala khas yang dialami oleh penderita Alport syndrome meliputi:

• Hematuria: Adanya darah dalam urine (urine berwarna kemerahan atau cokelat), yang merupakan tanda awal paling sering ditemui sejak masa kanak-kanak.
• Proteinuria: Terdapat kadar protein yang tinggi dalam urine seiring berjalannya kerusakan penyaring ginjal.
• Penurunan Pendengaran: Gangguan pendengaran sensorineural yang biasanya mulai berkembang pada masa kanak-kanak akhir atau remaja.
• Kelainan Penglihatan: Perubahan bentuk lensa mata (seperti anterior lenticonus) atau adanya perubahan warna retina yang dapat memengaruhi ketajaman penglihatan.
• Tekanan Darah Tinggi: Hipertensi yang muncul akibat penurunan fungsi penyaringan ginjal.

Penanganan dan Manajemen Medis

Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan Alport syndrome secara total karena faktor genetiknya. Namun, terapi medis yang tepat dapat memperlambat perkembangan menuju gagal ginjal secara signifikan. Dokter spesialis biasanya direkomendasikan untuk meresepkan golongan obat penghambat ACE (ACE inhibitors) atau penyekat reseptor angiotensin (ARB) guna menurunkan tekanan darah dan mengurangi proteinuria.

Selain pengobatan resep dokter, pasien disarankan menjaga pola makan rendah garam dan rendah protein sesuai panduan ahli gizi klinis. Jika fungsi ginjal telah mengalami penurunan berat, terapi pengganti ginjal seperti dialisis (cuci darah) atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan. Alat bantu dengar dan pemeriksaan mata berkala juga menjadi bagian penting dalam manajemen kondisi ini.

Studi Terkait

Sebuah penelitian klinis yang dipublikasikan pada awal tahun 2026 menegaskan pentingnya intervensi dini menggunakan terapi penghambat sistem renin-angiotensin-aldosteron (RAAS) pada penderita Alport syndrome. Studi tersebut menunjukkan bahwa pemberian obat resep penyekat RAAS yang dimulai sejak ditemukannya proteinuria awal dapat menunda kebutuhan akan cuci darah atau transplantasi ginjal hingga lebih dari satu dekade dibandingkan pasien yang terlambat mendapatkan penanganan medis.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu atau anggota keluargamu mengalami kencing berwarna kemerahan, memiliki riwayat gangguan ginjal berulang, atau mengalami penurunan pendengaran tanpa sebab yang jelas, segera berkonsultasi dengan dokter. Kamu bisa terhubung langsung dengan Dokter Penyakit Dalam di Halodoc untuk mendapatkan evaluasi awal dan rujukan medis yang sesuai.

Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?

Memahami kondisi kesehatan kompleks seperti kelainan genetik kini lebih mudah melalui Halodoc. Kamu bisa memanfaatkan layanan konsultasi dokter online yang tersedia 24 jam. Tanpa perlu keluar rumah, dokter profesional siap membantu mendiskusikan keluhan medis, memberi saran diagnostik, dan memberikan rujukan ke dokter spesialis nefrologi terdekat dari lokasi kamu.

Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?

Kamu bisa mendapatkan obat (termasuk obat rutin), vitamin/suplemen, dan produk kesehatan lainnya di Halodoc.

• ✅ Tebus resep. Melalui fitur Tebus Resep, kamu bisa menebus obat langsung dari rumah atau tempat lainnya dengan cepat dan praktis. Caranya cukup simpel dan mudah!
• ✅ Gratis rekomendasi obat dan vitamin. Tanya HILDA. HILDA (Halodoc Intelligent Digital Assistant) asisten AI dari Halodoc yang siap membantu pertanyaan kesehatan umum.
• ✅ Praktis dan mudah. Tidak perlu antre dan keluar rumah. 
• ✅ Resep resmi: Untuk obat resep, resep obat online diberikan oleh dokter berlisensi (memiliki legalitas resmi atau STR dan SIP) setelah sesi konsultasi.
• ✅ Beli obat tinggal chat di WhatsApp (WA). Simpan nomor Official WhatsApp Halodoc, lalu mulai chat dan pesan obat yang kamu butuhkan. 
• ✅ Apotek resmi. Setiap obat yang dipesan melalui Pharmacy Delivery Halodoc  (apotek online Halodoc), dan disuplai oleh apotek resmi yang memiliki SIA (Surat Izin Apotek).
• ✅ Jaminan asli: Produknya 100% asli (segel resmi utuh, terdapat nomor batch & expiry date) dan terdaftar BPOM.
• ✅ Privasi terjaga: Kemasan rapi, tertutup, dan tanpa label nama obat di bagian luar.
• ✅ Cepat. Diantar hanya dalam 1 jam langsung dari apotek terdekat (24 Jam) dari lokasi kamu berada. 
• ✅ Official Store on E-commerce: Shopee, Tokopedia, Lazada, Tiktok Shop, Gomart, dan Blibli.

FAQ

Apakah Alport syndrome bisa disembuhkan secara total?
Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Alport syndrome karena mutasi genetik yang mendasarinya. Namun, terapi obat resep dapat memperlambat laju penurunan fungsi ginjal secara signifikan.

Apakah penderita Alport syndrome pasti akan mengalami gagal ginjal?
Sebagian besar penderita, terutama pria dengan pola penurunan X-linked, berisiko tinggi mengalami gagal ginjal. Namun, kecepatan perkembangannya bervariasi dan dapat diperlambat dengan intervensi medis sejak dini.

Bagaimana cara mendiagnosis Alport syndrome secara pasti?
Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan urine (melihat hematuria dan proteinuria), tes fungsi ginjal, tes pendengaran, pemeriksaan mata, biopsi ginjal, serta tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi gen kolagen.

Bisakah pasien Alport syndrome menjalani transplantasi ginjal?
Bisa. Transplantasi ginjal umumnya sangat sukses dilakukan pada penderita Alport syndrome karena ginjal cangkokan dari pendonor memiliki struktur kolagen yang normal.

Referensi

Kidney International. Diakses pada 2026. Early Intervention with RAAS Inhibitors in X-linked Alport Syndrome Patients.

PubMed. Diakses pada 2026. Alport Syndrome: Genetics, Clinical Manifestations, and Therapeutic Advances.

WebMD. Diakses pada 2026. Understanding Alport Syndrome: Causes, Symptoms, and Treatment.

World Health Organization (WHO). Diakses pada 2026. Rare Genetic Diseases and Renal Health Management.