Ad Placeholder Image

Mengenal Gejala dan Penyebab Thalasemia Secara Lengkap

5 menit
Ditinjau oleh  Redaksi Halodoc 18 Agustus 2026

Mengenal kondisi kesehatan genetik dan gejala serta penanganan tepat untuk apa thalasemia.

Mengenal Gejala dan Penyebab Thalasemia Secara LengkapMengenal Gejala dan Penyebab Thalasemia Secara Lengkap

DAFTAR ISI


Mengenal Apa itu Thalasemia

Banyak orang bertanya-tanya mengenai apa thalasemia dan bagaimana dampaknya terhadap tubuh. Thalasemia adalah kelainan darah bersifat genetik atau diturunkan dari orang tua ke anak. Kondisi ini terjadi ketika tubuh tidak mampu memproduksi cukup hemoglobin, yaitu protein kaya zat besi di dalam sel darah merah yang bertugas mengikat dan membawa oksigen ke seluruh organ tubuh.

Akibat jumlah hemoglobin dan sel darah merah yang rendah, penderita thalasemia akan mengalami anemia kronis. Hal ini membuat organ-organ tubuh tidak mendapatkan pasokan oksigen yang cukup untuk bekerja secara optimal. Tingkat keparahan thalasemia bervariasi, mulai dari tanpa gejala (pembawa sifat) hingga kondisi berat yang membutuhkan perawatan medis seumur hidup.

Secara umum, thalasemia terbagi menjadi dua jenis utama, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta, tergantung pada bagian rantai protein hemoglobin yang mengalami kelainan genetik. Pemahaman mengenai kondisi ini sangat penting agar penanganan medis dapat dilakukan secara tepat sejak dini.

Gejala dan Penyebab Thalasemia

Penyebab utama thalasemia adalah adanya mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin. Mutasi ini diwariskan dari orang tua. Jika hanya salah satu orang tua yang membawa gen thalasemia, anak mungkin menjadi pembawa sifat (thalasemia minor) tanpa gejala berat. Namun, jika kedua orang tua membawa gen tersebut, anak berisiko menderita thalasemia mayor.

Gejala thalasemia tergantung pada tipe dan tingkat keparahannya. Beberapa gejala umum yang sering muncul meliputi:

  • Rasa lelah, lemas, dan pucat berlebihan yang tidak kunjung membaik.
  • Kulit atau bagian putih mata menguning (jaundice).
  • Urin berwarna gelap.
  • Pertumbuhan yang lambat pada bayi dan anak-anak.
  • Kelainan struktur tulang wajah dan pembengkakan pada area perut akibat pembesaran organ limpa.

Pilihan Pengobatan dan Perawatan

Penanganan thalasemia disesuaikan dengan jenis dan keparahan penyakit. Pada penderita thalasemia minor, perawatan khusus sering kali tidak diperlukan. Namun, pada penderita thalasemia sedang hingga berat (mayor), pengobatan yang rutin dan disiplin sangat diperlukan.

Metode perawatan utama meliputi transfusi darah secara berkala untuk menggantikan sel darah merah yang rusak. Selain itu, penderita yang menjalani transfusi darah rutin memerlukan terapi kelasi besi (iron chelation therapy) untuk mengeluarkan penumpukan zat besi berlebih dari dalam tubuh. Jika diperlukan obat penunjang atau vitamin khusus atas resep dokter, kamu bisa melakukan transaksi obat dengan mudah melalui layanan beli obat online di Halodoc.

Studi Terkait

Berdasarkan riset terbaru dalam bidang hematologi klinis tahun 2026, kemajuan terapi gen dan manajemen kelasi besi modern telah secara signifikan meningkatkan kualitas hidup dan angka harapan hidup penderita thalasemia mayor. Penelitian ini menunjukkan bahwa deteksi dini melalui skrining genetik sebelum menikah serta kepatuhan terhadap jadwal terapi rutin merupakan kunci utama dalam mencegah komplikasi organ dalam yang berat.

Kapan Harus Ke Dokter?

Jika kamu atau anggota keluargamu mengalami gejala lemas yang tidak kunjung hilang, kulit pucat, atau memiliki riwayat keluarga dengan thalasemia, segera lakukan evaluasi medis. Kamu dapat berdiskusi dan berkonsultasi dengan [Dokter Penyakit Dalam] di Halodoc untuk mendapatkan diagnosis awal dan arahan penanganan yang tepat.

Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?

Menghadapi kelainan darah seperti thalasemia membutuhkan pemantauan dan konsultasi berkala. Kamu bisa memanfaatkan kemudahan konsultasi ke dokter Halodoc yang tersedia 24 jam, kapan saja dan di mana saja. Dokter ahli siap memberikan informasi akurat, merujuk pemeriksaan laboratorium, serta membantu memantau kondisi kesehatanmu dengan praktis dari rumah.

Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?

Kamu bisa mendapatkan obat (termasuk obat rutin), vitamin/suplemen, dan produk kesehatan lainnya di Halodoc.

  • ✅ Tebus resep. Melalui fitur Tebus Resep, kamu bisa menebus obat langsung dari rumah atau tempat lainnya dengan cepat dan praktis. Caranya cukup simpel dan mudah!
  • ✅ Gratis rekomendasi obat dan vitamin. Tanya HILDA. HILDA (Halodoc Intelligent Digital Assistant) asisten AI dari Halodoc yang siap membantu pertanyaan kesehatan umum.
  • ✅ Praktis dan mudah. Tidak perlu antre dan keluar rumah.
  • ✅ Resep resmi: Untuk obat resep, resep obat online diberikan oleh dokter berlisensi (memiliki legalitas resmi atau STR dan SIP) setelah sesi konsultasi.
  • ✅ Beli obat tinggal chat di WhatsApp (WA). Simpan nomor Official WhatsApp Halodoc, lalu mulai chat dan pesan obat yang kamu butuhkan.
  • ✅ Apotek resmi. Setiap obat yang dipesan melalui Pharmacy Delivery Halodoc (apotek online Halodoc), dan disuplai oleh apotek resmi yang memiliki SIA (Surat Izin Apotek).
  • ✅ Jaminan asli: Produknya 100% asli (segel resmi utuh, terdapat nomor batch & expiry date) dan terdaftar BPOM.
  • ✅ Privasi terjaga: Kemasan rapi, tertutup, dan tanpa label nama obat di bagian luar.
  • ✅ Cepat. Diantar hanya dalam 1 jam langsung dari apotek terdekat (24 Jam) dari lokasi kamu berada.
  • ✅ Official Store on E-commerce: Shopee, Tokopedia, Lazada, Tiktok Shop, Gomart, dan Blibli.

Referensi

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Diakses pada 2026. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tata Laksana Thalasemia.
World Health Organization (WHO). Diakses pada 2026. Genes and Human Disease: Management of Thalassemia.
PubMed Central / Blood Journal. Diakses pada 2026. Advances in Gene Therapy and Chelation Strategies for Beta-Thalassemia.
WebMD. Diakses pada 2026. Understanding Thalassemia: Causes, Types, Symptoms, and Treatments.

FAQ

1. Apakah thalasemia bisa disembuhkan secara total?
Saat ini, sebagian besar kasus thalasemia dikelola dengan pengobatan jangka panjang seperti transfusi darah dan kelasi besi. Metode penyembuhan total yang ada saat ini adalah transplantasi sumsum tulang atau terapi gen, namun prosedur ini memerlukan kecocokan donor yang ketat dan memiliki risiko medis tertentu.

2. Bolehkan penderita thalasemia mengonsumsi suplemen zat besi?
Penderita thalasemia sebaiknya menghindari suplemen zat besi kecuali atas petunjuk spesifik dari dokter. Karena penyakit ini sering menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh, konsumsi suplemen zat besi tanpa kontrol justru berisiko merusak organ penting seperti hati dan jantung.

3. Bagaimana cara mencegah anak terlahir dengan thalasemia mayor?
Langkah pencegahan yang paling efektif adalah dengan melakukan skrining darah dan konseling genetik pra-nikah. Pemeriksaan ini membantu pasangan mengetahui apakah mereka merupakan pembawa sifat (carrier) thalasemia sehingga dapat merencanakan kehamilan dengan risiko terukur.