DAFTAR ISI

• Penyebab dan Gejala Cherubism
• Cara Penanganan Cherubism
• Studi Terkait
• Kapan Harus Ke Dokter?
• Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?
• Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?
• FAQ

Cherubism adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan jaringan tulang abnormal pada area wajah, khususnya tulang rahang bawah (mandibula) dan rahang atas (maksila). Nama penyakit ini diambil dari istilah cherub (malaikat kecil dalam karya seni Renaissance) karena kondisi ini menyebabkan pipi penderita tampak bulat dan menonjol ke atas, menyerupai wajah malaikat kecil.

Kondisi ini umumnya mulai terlihat pada masa kanak-kanak, sekitar usia 2 hingga 5 tahun. Pembengkakan rahang biasanya akan terus berkembang hingga masa pubertas, lalu melambat atau berhenti secara bertahap saat memasuki usia dewasa.

Meskipun bukan termasuk tumor ganas atau kanker, cherubism dapat memengaruhi struktur wajah, susunan gigi, serta fungsi dasar seperti mengunyah, berbicara, dan bernapas.

Penyebab dan Gejala Cherubism

Penyebab utama cherubism adalah mutasi pada gen SH3BP2. Gen ini berperan penting dalam mengatur sinyal seluler yang mengontrol pembentukan serta perombakan tulang. Mutasi genetik ini menyebabkan peradangan kronis pada tulang rahang dan peningkatan aktivitas sel osteoklas (sel yang memecah jaringan tulang), sehingga jaringan tulang normal digantikan oleh jaringan fibrosa yang berlebihan.

Cherubism diturunkan secara dominan autosom, yang berarti anak memiliki risiko 50 persen mewarisi kondisi ini jika salah satu orang tuanya membawa mutasi gen tersebut. Namun, dalam beberapa kasus, kelainan ini juga bisa terjadi akibat mutasi genetik baru (spontan) tanpa adanya riwayat keluarga.

Beberapa gejala khas dari cherubism meliputi:

• Pembengkakan simetris pada area rahang bawah dan atas tanpa rasa nyeri.
• Mata terlihat tertarik ke atas atau membelalak akibat terdesaknya rongga mata oleh jaringan tulang rahang atas.
• Gangguan pertumbuhan gigi, seperti gigi terlambat tumbuh, tanggal lebih cepat, atau susunannya menjadi tidak teratur.
• Kesulitan mengunyah, menelan, atau berbicara akibat perubahan struktur mulut.
• Pembesaran kelenjar getah bening di bawah rahang pada masa kanak-kanak.

Cara Penanganan Cherubism

Penanganan cherubism disesuaikan dengan tingkat keparahan gejala dan usia pasien. Karena kondisi ini cenderung membaik atau stabil setelah masa pubertas, penanganan medis tidak selalu melibatkan tindakan invasif segera.

Berikut adalah beberapa pendekatan medis yang umum dilakukan:

• Observasi Rutin: Pada kasus ringan, dokter akan memantau perkembangan rahang dan struktur gigi secara berkala menggunakan pemeriksaan pencitraan seperti foto rontgen atau CT scan.
• Perawatan Ortodontik: Penataan susunan gigi dan penanganan masalah gigitan sering kali diperlukan untuk menjaga fungsi pengunyahan tetap optimal.
• Pembedahan Reconstruction: Jika pembengkakan rahang merusak fungsi pernapasan, penglihatan, atau mengganggu penampilan secara signifikan, operasi pemotongan atau pengikisan jaringan fibrosa dapat dilakukan setelah masa pubertas.
• Terapi Obat-obatan: Dalam beberapa riset medis, penggunaan obat imunosupresan atau pemblokir peradangan dapat dipertimbangkan untuk menghambat laju pembentukan jaringan abnormal.

Studi Terkait

Berdasarkan riset klinis mengenai kelainan kraniofasial langka, mutasi gen SH3BP2 memicu respons hiper-inflamasi yang meningkatkan pembentukan osteoklas di area rahang. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa pemahaman mendalam tentang jalur molekuler peradangan ini membuka peluang bagi terapi target non-bedah untuk mencegah destruksi tulang rahang sejak usia dini.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu melihat adanya perubahan bentuk rahang, pembengkakan simetris pada pipi anak, atau gangguan pada pertumbuhan giginya, segera konsultasikan kondisi tersebut. Kamu bisa melakukan konsultasi ke dokter di Halodoc untuk mendapatkan evaluasi awal serta rujukan penanganan yang tepat.

Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?

Melalui Halodoc, kamu bisa berkonsultasi dengan dokter spesialis tepercaya kapan saja dan di mana saja. Layanan ini memudahkan kamu mendapatkan informasi medis yang akurat, saran perawatan awal, hingga rujukan ke fasilitas kesehatan terdekat tanpa harus keluar rumah.

Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?

Kamu bisa mendapatkan obat (termasuk obat rutin), vitamin/suplemen, dan produk kesehatan lainnya di Halodoc.

• ✅ Tebus resep. Melalui fitur Tebus Resep, kamu bisa menebus obat langsung dari rumah atau tempat lainnya dengan cepat dan praktis. Caranya cukup simpel dan mudah!
• ✅ Gratis rekomendasi obat dan vitamin. Tanya HILDA. HILDA (Halodoc Intelligent Digital Assistant) asisten AI dari Halodoc yang siap membantu pertanyaan kesehatan umum.
• ✅ Praktis dan mudah. Tidak perlu antre dan keluar rumah.
• ✅ Resep resmi: Untuk obat resep, resep obat online diberikan oleh dokter berlisensi (memiliki legalitas resmi atau STR dan SIP) setelah sesi konsultasi.
• ✅ Beli obat tinggal chat di WhatsApp (WA). Simpan nomor Official WhatsApp Halodoc, lalu mulai chat dan pesan obat yang kamu butuhkan.
• ✅ Apotek resmi. Setiap obat yang dipesan melalui Pharmacy Delivery Halodoc (apotek online Halodoc), dan disuplai oleh apotek resmi yang memiliki SIA (Surat Izin Apotek).
• ✅ Jaminan asli: Produknya 100% asli (segel resmi utuh, terdapat nomor batch & expiry date) dan terdaftar BPOM.
• ✅ Privasi terjaga: Kemasan rapi, tertutup, dan tanpa label nama obat di bagian luar.
• ✅ Cepat. Diantar hanya dalam 1 jam langsung dari apotek terdekat (24 Jam) dari lokasi kamu berada.
• ✅ Official Store on E-commerce: Shopee, Tokopedia, Lazada, Tiktok Shop, Gomart, dan Blibli.

FAQ

1. Apakah cherubism bisa sembuh total dengan sendirinya?
Sebagian besar kasus cherubism akan berhenti berkembang secara alami setelah masa pubertas. Pembengkakan rahang sering kali mengalami regresi atau berkurang seiring bertambahnya usia, meski bentuk rahang mungkin tidak sepenuhnya kembali normal tanpa tindakan bedah.

2. Apakah cherubism menular?
Tidak, cherubism bukan penyakit menular. Kondisi ini murni disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan dalam keluarga atau terjadi secara spontan.

3. Kapan waktu terbaik untuk melakukan operasi rekonstruksi rahang?
Tindakan operasi umumnya ditunda hingga pasien melewati masa pubertas. Hal ini dilakukan karena pembedahan yang dilakukan saat penyakit masih aktif dapat memicu pertumbuhan jaringan fibrosa baru yang lebih agresif.

4. Apakah cherubism memengaruhi tingkat kecerdasan anak?
Tidak, cherubism hanya memengaruhi perkembangan tulang rahang dan jaringan wajah. Kondisi ini tidak memengaruhi fungsi otak atau tingkat kecerdasan anak.

Referensi

Journal of Bone and Mineral Research. Diakses pada 2026. Genetic Mechanisms and Clinical Management of Cherubism.

National Center for Biotechnology Information (NCBI) PubMed. Diakses pada 2026. SH3BP2 Mutations and Craniofacial Fibro-Osseous Lesions.

World Health Organization (WHO). Diakses pada 2026. Rare Genetic Diseases and Craniofacial Anomalies.

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Diakses pada 2026. Pedoman Tata Laksana Kelainan Genetik Tulang pada Anak.