DAFTAR ISI

• Apa itu Gen BRCA dan Perannya dalam Tubuh?
• Risiko Kanker Akibat Mutasi Gen BRCA
• Faktor Risiko dan Pentingnya Skrining Genetik
• Studi Terkait
• Kapan Harus ke Dokter?
• Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?
• Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?
• FAQ

Pernahkah kamu mendengar tentang gen BRCA? Gen BRCA1 dan BRCA2 adalah dua jenis gen yang memiliki peran sangat penting dalam menjaga stabilitas genetik sel manusia. Dalam kondisi normal, kedua gen ini berfungsi sebagai penekan tumor (tumor suppressor genes) yang membantu memperbaiki kerusakan DNA dan mencegah sel tumbuh secara tidak terkendali.

Namun, ketika terjadi perubahan atau mutasi pada gen BRCA, fungsi perlindungan alami ini dapat terganggu. Akibatnya, sel-sel tubuh menjadi lebih rentan terhadap kerusakan genetik yang berisiko berkembang menjadi kanker di kemudian hari.

Memahami mutasi gen BRCA sangat penting, terutama bagi individu yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit kanker. Dengan mengetahui status risiko genetik sejak dini, kamu dapat mengambil langkah pencegahan dan pemantauan medis yang lebih tepat.

Apa itu Gen BRCA dan Perannya dalam Tubuh?

BRCA merupakan singkatan dari BReast CAncer gene. Setiap orang sebenarnya memiliki gen BRCA1 dan BRCA2. Tugas utamanya adalah menghasilkan protein yang bertindak untuk memperbaiki untaian DNA yang rusak akibat radikal bebas, radiasi, maupun faktor lingkungan lainnya.

Jika salah satu atau kedua gen ini mengalami mutasi yang diwariskan dari orang tua, kemampuan tubuh dalam memperbaiki DNA akan menurun signifikan. Kerusakan DNA yang menumpuk dari waktu ke waktu inilah yang meningkatkan potensi sel normal berubah menjadi sel kanker.

Risiko Kanker Akibat Mutasi Gen BRCA

Seseorang yang membawa mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 memiliki risiko yang lebih tinggi untuk terkena beberapa jenis kanker dibandingkan populasi umum. Beberapa risiko kanker yang paling sering dikaitkan dengan mutasi ini antara lain:

• Kanker Payudara: Wanita dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 memiliki peluang hingga 70% terkena kanker payudara sepanjang hidupnya.
• Kanker Ovarium: Risiko berkembangnya kanker ovarium meningkat signifikan, terutama pada pemegang mutasi BRCA1.
• Kanker Prostat dan Pankreas: Pria yang memiliki mutasi gen BRCA2 juga berisiko lebih tinggi terkena kanker prostat dan kanker pankreas.

Faktor Pemicu Risiko yang Perlu Diwaspadai

1. Memiliki riwayat keluarga dekat (ibu, saudara kandung, atau anak) yang terdiagnosis kanker payudara sebelum usia 50 tahun.
2. Adanya riwayat kanker ovarium dalam silsilah keluarga.
3. Adanya anggota keluarga laki-laki yang terdiagnosis kanker payudara.

Faktor Risiko dan Pentingnya Skrining Genetik

Pemeriksaan atau tes genetik BRCA dilakukan melalui sampel darah atau air liur di laboratorium khusus. Tes ini bertujuan untuk mendeteksi apakah ada perubahan spesifik pada struktur gen BRCA1 maupun BRCA2 yang diturunkan dalam keluarga.

Jika hasil tes menunjukkan adanya mutasi genetik, dokter dapat merekomendasikan penanganan pencegahan, seperti pemantauan rutin dengan mammografi atau MRI payudara lebih awal, perubahan gaya hidup, hingga terapi pencegahan medis secara terarah.

Studi Terkait

Berdasarkan riset ilmiah terbaru dalam bidang onkologi molekuler, deteksi dini mutasi BRCA terbukti mampu meningkatkan angka harapan hidup pasien secara signifikan melalui program pemantauan terintegrasi. Penelitian medis terkini juga menunjukkan bahwa terapi target seperti inhibitor PARP bekerja sangat efektif pada pasien kanker dengan mutasi gen BRCA karena secara spesifik mematikan sel kanker yang mengalami kerusakan mekanisme perbaikan DNA.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu memiliki riwayat keluarga yang terdiagnosis kanker payudara atau ovarium di usia muda, segera konsultasikan kondisi dan kebutuhan tes genetikmu dengan Dokter Spesialis Onkologi di Halodoc.

Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?

Konsultasi seputar risiko kanker dan kesehatan genetik kini semakin praktis melalui Halodoc. Kamu bisa berdiskusi langsung dengan dokter spesialis terpercaya untuk mendapatkan rujukan pemeriksaan, analisis riwayat keluarga, hingga penanganan preventif yang tepat kapan saja dan di mana saja.

Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?

Kamu bisa mendapatkan obat (termasuk obat rutin), vitamin/suplemen, dan produk kesehatan lainnya di Halodoc.

• ✅ Tebus resep. Melalui fitur Tebus Resep, kamu bisa menebus obat langsung dari rumah atau tempat lainnya dengan cepat dan praktis. Caranya cukup simpel dan mudah!
• ✅ Gratis rekomendasi obat dan vitamin. Tanya HILDA. HILDA (Halodoc Intelligent Digital Assistant) asisten AI dari Halodoc yang siap membantu pertanyaan kesehatan umum.
• ✅ Praktis dan mudah. Tidak perlu antre dan keluar rumah.
• ✅ Resep resmi: Untuk obat resep, resep obat online diberikan oleh dokter berlisensi (memiliki legalitas resmi atau STR dan SIP) setelah sesi konsultasi.
• ✅ Beli obat tinggal chat di WhatsApp (WA). Simpan nomor Official WhatsApp Halodoc, lalu mulai chat dan pesan obat yang kamu butuhkan.
• ✅ Apotek resmi. Setiap obat yang dipesan melalui Pharmacy Delivery Halodoc (apotek online Halodoc), dan disuplai oleh apotek resmi yang memiliki SIA (Surat Izin Apotek).
• ✅ Jaminan asli: Produknya 100% asli (segel resmi utuh, terdapat nomor batch & expiry date) dan terdaftar BPOM.
• ✅ Privasi terjaga: Kemasan rapi, tertutup, dan tanpa label nama obat di bagian luar.
• ✅ Cepat. Diantar hanya dalam 1 jam langsung dari apotek terdekat (24 Jam) dari lokasi kamu berada.
• ✅ Official Store on E-commerce: Shopee, Tokopedia, Lazada, Tiktok Shop, Gomart, dan Blibli.

Referensi

World Health Organization (WHO). Diakses pada 2026. Breast Cancer: Prevention and Control.

National Cancer Institute (PubMed Central). Diakses pada 2026. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing.

WebMD. Diakses pada 2026. BRCA1 and BRCA2 Mutations: What You Need to Know.

Kementerian Kesehatan RI. Diakses pada 2026. Pedoman Nasional Pelayanan Kedokteran Tatalaksana Kanker Payudara.

FAQ

Apakah mutasi gen BRCA selalu menyebabkan kanker?
Tidak selalu. Memiliki mutasi gen BRCA hanya meningkatkan risiko terkena kanker, namun tidak menjamin seseorang pasti akan menderitanya. Pencegahan dan pola hidup sehat dapat membantu menurunkan risiko secara keseluruhan.

Bagaimana cara mengetahui apakah seseorang memiliki mutasi gen BRCA?
Seseorang dapat mengetahui status mutasi BRCA melalui tes genetik khusus. Pemeriksaan ini melibatkan pengambilan sampel darah atau saliva yang dianalisis di laboratorium medis spesialis.

Apakah mutasi BRCA hanya dapat diturunkan dari ibu?
Tidak, mutasi gen BRCA dapat diturunkan baik dari pihak ibu maupun ayah. Setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisi mutasi genetik tersebut jika salah satu orang tuanya memiliki mutasi BRCA.

Dapatkah pria terkena dampak dari mutasi gen BRCA?
Ya, pria yang memiliki mutasi gen BRCA2 juga berisiko mengalami kanker payudara pria, kanker prostat, dan kanker pankreas. Pria juga dapat mewariskan mutasi gen ini kepada anak-anak mereka.