DAFTAR ISI

• Faktor Genetik Utama Down Sindrom
• Jenis-Jenis Down Sindrom Berdasarkan Penyebabnya
• Faktor Risiko Terjadinya Down Sindrom
• Kapan Harus ke Dokter?
• Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?
• Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?
• FAQ

Down sindrom adalah kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan ekstra dari kromosom 21. Kondisi ini dapat memengaruhi perkembangan fisik serta intelektual anak sejak dalam kandungan hingga tumbuh dewasa.

Memahami penyebabnya sangat penting agar calon orang tua dapat melakukan penanganan dan pendampingan yang tepat sejak dini. Berikut penjelasan medis mengenai pemicu terjadinya kondisi genetik ini.

Faktor Genetik Utama Down Sindrom

Penyebab utama dari Down sindrom adalah adanya materi genetik berlebih akibat pembelahan sel yang tidak normal pada kromosom nomor 21. Secara normal, sel manusia memiliki 23 pasang kromosom yang diwariskan dari ayah dan ibu, sehingga totalnya berjumlah 46 kromosom. Namun, individu dengan Down sindrom memiliki 47 kromosom karena salinan ekstra tersebut.

Kelainan pembelahan sel ini umumnya terjadi secara acak saat pembentukan sel telur atau sperma sebelum proses pembuahan. Karena merupakan kondisi mutasi genetik acak, Down sindrom bukanlah penyakit menular dan bukan disebabkan oleh kesalahan atau aktivitas tertentu dari orang tua selama masa kehamilan.

Jenis-Jenis Down Sindrom Berdasarkan Penyebabnya

Berdasarkan proses perubahan genetik yang terjadi, Down sindrom dikelompokkan menjadi tiga jenis utama:

• Trisomi 21: Jenis yang paling sering terjadi (sekitar 95% kasus), di mana setiap sel di dalam tubuh memiliki 3 salinan kromosom 21 yang terpisah, bukan pasangan biasa.
• Down Sindrom Mosaik (Mosaicism): Jenis yang jarang terjadi, di mana hanya sebagian sel tubuh saja yang memiliki salinan ekstra kromosom 21. Anak dengan tipe ini biasanya mengalami gejala yang lebih ringan.
• Down Sindrom Translokasi: Terjadi ketika bagian dari kromosom 21 terlepas dan menempel pada kromosom lain, baik sebelum maupun saat pembuahan.

Faktor Risiko Terjadinya Down Sindrom

Meskipun mutasi genetik terjadi secara acak, ada beberapa faktor yang diketahui dapat meningkatkan risiko melahirkan anak dengan kondisi ini:

• Usia Ibu Saat Hamil: Wanita yang hamil pada usia 35 tahun ke atas memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan Down sindrom karena kualitas sel telur yang cenderung menurun seiring bertambahnya usia.
• Pembawa Genetik Translokasi: Baik ayah maupun ibu dapat menurunkan translokasi genetik kromosom 21 kepada anak-anak mereka.
• Pernah Melahirkan Anak dengan Down Sindrom: Orang tua yang sudah memiliki satu anak dengan Down sindrom memiliki peluang lebih besar untuk memilikinya kembali pada kehamilan berikutnya.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu sedang merencanakan kehamilan di usia di atas 35 tahun atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi kelainan genetik, sangat disarankan untuk melakukan skrining atau konsultasi sebelum hamil. Kamu bisa berkonsultasi langsung dengan Dokter Spesialis Kandungan di Halodoc untuk mendapatkan pemeriksaan dan penanganan medis yang tepat.

Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?

Kamu bisa mendapatkan obat (termasuk obat rutin), vitamin/suplemen, dan produk kesehatan lainnya di Halodoc.

• ✅ Tebus resep. Melalui fitur Tebus Resep, kamu bisa menebus obat langsung dari rumah atau tempat lainnya dengan cepat dan praktis. Caranya cukup simpel dan mudah!
• ✅ Gratis rekomendasi obat dan vitamin. Tanya HILDA. HILDA (Halodoc Intelligent Digital Assistant) asisten AI dari Halodoc yang siap membantu pertanyaan kesehatan umum.
• ✅ Praktis dan mudah. Tidak perlu antre dan keluar rumah.
• ✅ Resep resmi: Untuk obat resep, resep obat online diberikan oleh dokter berlisensi (memiliki legalitas resmi atau STR dan SIP) setelah sesi konsultasi.
• ✅ Beli obat tinggal chat di WhatsApp (WA). Simpan nomor Official WhatsApp Halodoc, lalu mulai chat dan pesan obat yang kamu butuhkan.
• ✅ Apotek resmi. Setiap obat yang dipesan melalui Pharmacy Delivery Halodoc (apotek online Halodoc), dan disuplai oleh apotek resmi yang memiliki SIA (Surat Izin Apotek).
• ✅ Jaminan asli: Produknya 100% asli (segel resmi utuh, terdapat nomor batch & expiry date) dan terdaftar BPOM.
• ✅ Privasi terjaga: Kemasan rapi, tertutup, dan tanpa label nama obat di bagian luar.
• ✅ Cepat. Diantar hanya dalam 1 jam langsung dari apotek terdekat (24 Jam) dari lokasi kamu berada.
• ✅ Official Store on E-commerce: Shopee, Tokopedia, Lazada, Tiktok Shop, Gomart, dan Blibli.

Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?

Mengetahui informasi kesehatan kini menjadi lebih mudah melalui fitur layanan medis online Halodoc. Kamu bisa melakukan konsultasi ke dokter Halodoc yang tersedia 24 jam, kapan saja dan di mana saja untuk mendapatkan panduan medis terpercaya.

Referensi

Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Diakses pada 2026. Facts about Down Syndrome.

Mayo Clinic. Diakses pada 2026. Down Syndrome: Symptoms and Causes.

World Health Organization (WHO). Diakses pada 2026. Genes and Human Disease: Down Syndrome.

Kementerian Kesehatan RI. Diakses pada 2026. Kenali Kelainan Genetik Down Syndrome Sejak Dini.

FAQ

Apakah Down sindrom dapat disembuhkan?

Down sindrom adalah kondisi genetik seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan terapi tumbuh kembang dan intervensi dini, kualitas hidup anak dapat ditingkatkan secara optimal.

Apakah Down sindrom selalu diturunkan dari orang tua?

Sebagian besar kasus Down sindrom terjadi akibat mutasi sel acak saat pembuahan dan bukan merupakan penyakit keturunan. Hanya tipe translokasi genetik yang memiliki kemungkinan diturunkan dari orang tua ke anak.

Bisakah Down sindrom dideteksi sejak dalam kandungan?

Ya, Down sindrom dapat dideteksi sejak masa kehamilan melalui tes skrining seperti tes darah dan USG khusus, ataupun tes diagnostik seperti Amniocentesis dan Chorionic Villus Sampling (CVS).