DAFTAR ISI

• Pengertian dan Jenis Thalasemia
• Gejala dan Penyebab Thalasemia
• Penanganan dan Pencegahan Thalasemia
• Studi Terkait
• Kapan Harus ke Dokter?
• Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?
• Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?
• FAQ

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak. Kondisi ini terjadi ketika tubuh tidak mampu memproduksi cukup hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, penderita thalasemia kerap mengalami anemia atau kekurangan darah yang dapat mengganggu berbagai fungsi organ tubuh.

Penyakit ini diklasifikasikan menjadi dua jenis utama berdasarkan rantai protein yang terdampak, yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Berdasarkan tingkat keparahannya, thalasemia terbagi menjadi thalasemia mayor, intermedia, dan minor (trait/pembawa sifat). Penderita thalasemia mayor biasanya membutuhkan transfusi darah secara rutin sepanjang hidupnya untuk menjaga kadar sel darah merah normal.

Mengetahui dan memahami thalasemia sejak dini sangat penting, terutama bagi pasangan yang berencana menikah. Melakukan pemeriksaan penapisan (skrining) genetik dapat membantu meminimalkan risiko penurunan gen thalasemia kepada keturunan di masa mendatang.

Pengertian dan Jenis Thalasemia

Thalasemia disebabkan oleh adanya mutasi atau defek pada DNA yang mengatur pembentukan hemoglobin. Hemoglobin terdiri dari dua jenis rantai protein, yaitu alfa-globin dan beta-globin. Jika terjadi gangguan pada pembuatan salah satu rantai protein ini, kelainan darah thalasemia akan muncul.

Berikut adalah beberapa tipe utama thalasemia yang kerap ditemukan:

• Thalasemia Alfa: Terjadi akibat mutasi pada gen alfa-globin. Jika empat gen mengalami kelainan, kondisi ini bisa berakibat fatal sejak dalam kandungan (hidrops fetalis).
• Thalasemia Beta: Terjadi akibat gangguan pada gen beta-globin. Terdiri dari thalasemia beta mayor (membutuhkan transfusi darah rutin) dan thalasemia beta minor (sering kali tanpa gejala parah).
• Thalasemia Pembawa Sifat (Trait): Individu hanya membawa satu gen mutasi. Biasanya tidak menunjukkan gejala klinis signifikan, tetapi dapat menurunkan gen tersebut kepada keturunannya.

Gejala dan Penyebab Thalasemia

Gejala thalasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan kelainan genetik yang dialami. Pada penderita thalasemia ringan atau pembawa sifat, gejala sering kali tidak terlihat atau hanya berupa keluhan lemas ringan. Namun pada tingkat sedang hingga berat, beberapa tanda klinis umum yang dapat muncul meliputi:

• Kelelahan berlebihan dan kulit tampak pucat atau kekuningan (jaundice).
• Urin berwarna gelap akibat pemecahan sel darah merah berlebih.
• Kelainan atau deformitas pada tulang wajah karena sumsum tulang bekerja ekstra keras.
• Pertumbuhan dan perkembangan yang terhambat pada anak-anak.
• Pembengkakan organ perut akibat pembesaran limpa (splenomegali) dan hati.

Faktor Risiko dan Pencegahan Thalasemia

1. Memiliki riwayat keluarga dengan kelainan darah atau thalasemia.
2. Melakukan skrining premarital (pemeriksaan darah sebelum menikah) untuk mengetahui status pembawa sifat.
3. Melakukan konseling genetik bagi pasangan yang merupakan pembawa sifat thalasemia.

Penanganan dan Pencegahan Thalasemia

Penanganan thalasemia disesuaikan dengan tingkat keparahannya. Untuk thalasemia ringan, penderita umumnya tidak memerlukan terapi khusus. Namun, untuk kasus thalasemia mayor atau berat, beberapa tindakan medis berikut sangat diperlukan:

• Transfusi Darah Rutin: Dilakukan secara berkala untuk menggantikan sel darah merah yang rusak dan menjaga pasokan oksigen tubuh.
• Terapi Kelasi Besi (Iron Chelation): Transfusi darah berulang dapat menyebabkan penumpukan zat besi berlebih di organ vital. Terapi kelasi besi menggunakan obat khusus membantu membuang kelebihan zat besi dari tubuh.
• Suplementasi Asam Folat: Membantu merangsang pembentukan sel darah merah baru. Penting diingat bahwa suplemen zat besi DILARANG diberikan tanpa instruksi dokter karena berisiko keracunan zat besi pada penderita thalasemia.
• Transplantasi Sumsum Tulang: Merupakan satu-satunya terapi kuratif saat ini, terutama jika dilakukan sejak dini dengan pendonor yang cocok.

Studi Terkait

Sebuah penelitian yang diterbitkan dalam Journal of Hematology and Blood Disorders (2026) menunjukkan bahwa kombinasi terapi kelasi besi yang dipantau secara ketat bersama suplementasi asam folat efektif mencegah kerusakan organ kardiovaskular pada penderita thalasemia beta mayor. Studi ini menegaskan pentingnya kepatuhan pasien terhadap jadwal pengobatan rutin guna meningkatkan angka harapan hidup dan kualitas hidup secara keseluruhan.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu atau anggota keluargamu mengalami gejala anemia persisten seperti kulit pucat, lemas terus-menerus, atau memiliki riwayat kelainan darah dalam keluarga, segera konsultasikan kondisi tersebut dengan Dokter Penyakit Dalam di Halodoc.

Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?

Kamu bisa mendapatkan obat (termasuk obat rutin), vitamin/suplemen, dan produk kesehatan lainnya di Halodoc.

• ✅ Tebus resep. Melalui fitur Tebus Resep, kamu bisa menebus obat langsung dari rumah atau tempat lainnya dengan cepat dan praktis. Caranya cukup simpel dan mudah!
• ✅ Gratis rekomendasi obat dan vitamin. Tanya HILDA. HILDA (Halodoc Intelligent Digital Assistant) asisten AI dari Halodoc yang siap membantu pertanyaan kesehatan umum.
• ✅ Praktis dan mudah. Tidak perlu antre dan keluar rumah. 
• ✅ Resep resmi: Untuk obat resep, resep obat online diberikan oleh dokter berlisensi (memiliki legalitas resmi atau STR dan SIP) setelah sesi konsultasi.
• ✅Beli obat tinggal chat di WhatsApp (WA). Simpan nomor Official WhatsApp Halodoc, lalu mulai chat dan pesan obat yang kamu butuhkan. 
• ✅ Apotek resmi. Setiap obat yang dipesan melalui Pharmacy Delivery Halodoc  (apotek online Halodoc), dan disuplai oleh apotek resmi yang memiliki SIA (Surat Izin Apotek).
• ✅ Jaminan asli: Produknya 100% asli (segel resmi utuh, terdapat nomor batch & expiry date) dan terdaftar BPOM.
• ✅ Privasi terjaga: Kemasan rapi, tertutup, dan tanpa label nama obat di bagian luar.
• ✅ Cepat. Diantar hanya dalam 1 jam langsung dari apotek terdekat (24 Jam) dari lokasi kamu berada. 
• ✅ Official Store on E-commerce: Shopee, Tokopedia, Lazada, Tiktok Shop, Gomart, dan Blibli.

Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?

Konsultasi masalah kesehatan kini makin mudah dengan layanan konsultasi ke dokter Halodoc yang tersedia 24 jam, kapan saja dan di mana saja. Kamu bisa langsung terhubung dengan dokter spesialis tepercaya secara praktis.

• ✅ Dokter berlisensi: Lebih dari 20.000 dokter berpengalaman dan memiliki STR serta SIP aktif.
• ✅ Respon cepat: Hubungi dokter dalam hitungan detik tanpa perlu mengantre.
• ✅ Tersedia 24/7: Layanan konsultasi kesehatan online siap membantumu kapan pun dibutuhkan.
• ✅ Resep obat instan: Jika diperlukan, dokter akan memberikan resep obat yang bisa langsung kamu tebus melalui aplikasi Halodoc.

Referensi

World Health Organization (WHO). Diakses pada 2026. Genes and Human Health: Thalassaemia and Other Haemoglobinopathies.

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Diakses pada 2026. Pedoman Penanggulangan Thalasemia di Indonesia.

PubMed Central (PMC). Diakses pada 2026. Clinical Management and Advances in Thalassemia Treatment.

WebMD. Diakses pada 2026. What Is Thalassemia? Causes, Symptoms, and Treatment.

FAQ

Apakah thalasemia bisa disembuhkan secara total?

Saat ini, satu-satunya cara yang berpotensi menyembuhkan thalasemia secara total adalah melalui prosedur transplantasi sumsum tulang atau sel punca (stem cell). Namun, prosedur ini memiliki risiko tinggi dan membutuhkan pendonor dengan kecocokan genetik yang sangat spesifik.

Apakah penderita thalasemia boleh minum obat penambah darah?

Penderita thalasemia tidak boleh mengonsumsi suplemen penambah darah yang mengandung zat besi tanpa petunjuk dokter. Transfusi berulang pada penderita thalasemia sudah berisiko menyebabkan penumpukan zat besi (iron overload) yang berpotensi merusak organ tubuh.

Bagaimana cara mencegah diturunkannya thalasemia pada anak?

Cara paling efektif adalah dengan melakukan pemeriksaan darah atau skrining premarital sebelum menikah. Konseling genetik membantu calon orang tua mengetahui apakah mereka membawa sifat thalasemia minor sehingga risiko melahirkan anak dengan thalasemia mayor dapat diantisipasi.

Apakah thalasemia menular melalui kontak fisik atau makanan?

Tidak, thalasemia bukanlah penyakit menular. Thalasemia murni merupakan penyakit kelainan darah turunan yang diwariskan secara genetik dari orang tua kepada anaknya.