DAFTAR ISI

1. Penyebab Thalasemia
2. Gejala Thalasemia
3. Pengobatan Thalasemia
4. Pencegahan Thalasemia
5. Apa Kata Riset?
6. FAQ

---

Thalasemia adalah kelainan darah yang bersifat genetik dan menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang cukup. 

Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh tubuh. 

Ketika produksi hemoglobin terganggu, sel darah merah tidak dapat berfungsi secara optimal, sehingga menyebabkan anemia dan berbagai komplikasi kesehatan lainnya.

Thalasemia termasuk dalam kelompok penyakit yang diwariskan, artinya kondisi ini menurun dari orang tua kepada anak melalui gen. 

Penyebab Thalasemia

Thalasemia terjadi akibat mutasi genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin. Mutasi ini dapat menyebabkan produksi hemoglobin menjadi sangat rendah atau bahkan tidak ada sama sekali. 

Ada dua jenis utama thalasemia berdasarkan bagian rantai hemoglobin yang terkena:

1. Thalasemia Alfa

Terjadi ketika gen yang mengontrol produksi rantai alfa hemoglobin mengalami mutasi atau hilang. 

Kondisi ini bisa tanpa gejala hingga bentuk lebih serius yang bernama hydrops fetalis.

2. Thalasemia Beta

Terjadi ketika gen yang mengontrol produksi rantai beta hemoglobin mengalami mutasi. 

Thalasemia beta dapat menyebabkan anemia ringan hingga berat, tergantung pada jumlah mutasi gen yang orang tua wariskan.

Seseorang yang mewarisi satu gen thalasemia dari salah satu orang tuanya disebut carrier atau pembawa sifat thalasemia. 

Mereka biasanya tidak menunjukkan gejala atau hanya mengalami anemia ringan. Namun, jika seseorang mewarisi dua gen thalasemia (satu dari masing-masing orang tua), mereka dapat mengalami gejala yang lebih parah.

Selain thalassemia, kenali jenis lain dari Kelainan Darah – Gejala, Penyebab, dan Pengobatannya berikut ini.

Fakta Tentang Thalassemia
Thalassemia bisa memiliki dampak signifikan pada kualitas hidup, tidak hanya karena beban fisik tetapi juga karena tantangan emosional dan sosial dari penyakit kronis. Dukungan dari keluarga, teman, dan komunitas, serta konseling profesional, dapat membantu mengelola aspek-aspek ini.

Gejala Thalasemia

Gejala thalassemia bervariasi tergantung pada tingkat keparahannya. Berikut adalah beberapa gejala umum yang sering pengidap thalassemia alami:

• Anemia
• Kelelahan ekstrem: 
• Wajah pucat atau kuning (jaundice)
• Pertumbuhan terhambat
• Pembesaran limpa dan hati
• Perubahan bentuk tulang wajah

Gejala ini dapat muncul sejak bayi atau berkembang saat anak tumbuh tergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalassemia. 

Si Kecil mengalami gejala thalassemia? Ini 5 Dokter Spesialis yang Bisa Bantu Perawatan Thalasemia untuk ibu hubungi.

Pengobatan Thalassemia

Meskipun thalasemia adalah penyakit genetik yang tidak dapat sembuh sepenuhnya, ada beberapa metode pengobatan yang dapat membantu mengelola kondisi ini dan meningkatkan kualitas hidup pengidapnya. 

Berikut adalah beberapa pilihan pengobatan yang bisa dokter lakukan:

1. Transfusi Darah

Penderita thalassemia berat sering memerlukan transfusi darah secara rutin untuk menggantikan sel darah merah yang hilang.

Proses ini membantu meningkatkan kadar hemoglobin dan mengurangi gejala anemia. 

Namun, transfusi darah yang berulang dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh yang berisiko merusak organ vital seperti jantung dan hati.

2. Terapi Kelasi Besi

Karena transfusi darah yang sering dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh (hemokromatosis), pengidap thalassemia mungkin memerlukan obat kelasi besi untuk mengeluarkan kelebihan zat besi dari tubuh. 

Obat seperti deferasirox atau deferoxamine biasanya digunakan untuk menghindari komplikasi akibat penumpukan zat besi.

3. Transplantasi Sumsum Tulang

Untuk beberapa kasus thalasemia berat, transplantasi sumsum tulang bisa menjadi satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit ini. 

Prosedur ini dilakukan dengan mengganti sumsum tulang yang rusak dengan sumsum tulang sehat dari donor yang cocok. 

Namun, prosedur ini memiliki risiko tinggi dan hanya bisa dokter lakukan jika ada donor yang sesuai.

4. Terapi Genetik

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa terapi genetik bisa menjadi harapan di masa depan untuk mengobati thalassemia dengan cara memperbaiki atau mengganti gen yang rusak sehingga produksi hemoglobin kembali normal.

Supaya lebih waspada, pahami lebih lanjut tentang Thalassemia – Gejala, Penyebab, Pencegahan & Pengobatannya berikut ini.

Pencegahan Thalassemia

Karena thalassemia adalah penyakit genetik, langkah terbaik untuk mencegahnya adalah dengan melakukan tes genetik sebelum menikah atau merencanakan kehamilan.

Berikut adalah beberapa langkah pencegahan yang bisa kamu lakukan:

1. Tes Skrining Genetik 

Pasangan yang berencana memiliki anak sebaiknya menjalani tes genetik untuk mengetahui apakah mereka pembawa sifat thalasemia.

2. Konseling Genetik 

Jika kedua pasangan adalah pembawa sifat thalassemia, mereka bisa berkonsultasi dengan dokter untuk memahami risiko yang mungkin terjadi pada anak mereka.

3. Diagnosis Prenatal 

Jika pasangan berisiko tinggi memiliki anak dengan thalasemia, mereka bisa melakukan pemeriksaan prenatal seperti amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS) untuk mendeteksi thalassemia pada janin.

Meningkatkan kesadaran tentang thalassemia adalah langkah penting dalam mencegah penyebaran penyakit ini di masa depan. 

Dengan pemahaman yang lebih baik, masyarakat bisa mengambil keputusan yang tepat untuk menjaga kesehatan diri sendiri dan keturunannya.

Cegah Thalassemia dengan Ck Up Pranikah di Rumah pakai Halodoc

Jika kamu hendak merencanakan pernikahan, sebaiknya lakukan check up pranikah terlebih dahulu untuk memastikan kondisi kesehatanmu dan pasangan.

Salah satunya juga untuk meminimalkan risiko thalassemia pada calon buah hati kelak..

Kini, kamu tidak perlu antre di rumah sakit atau klinik, kamu bisa melakukan check up pranikah di rumah melalui layanan Homecare by Halodoc. 

Halodoc menyediakan fasilitas medical Cek Up Pranikah yang di dalamnya juga terdapat skrining thalassemia melalui layanan Homecare by Halodoc (tersedia di Jabodetabek, Bandung, Semarang, Yogyakarta, Surabaya, dan Denpasar).

Layanan ini adalah tes laboratorium atau paket tes dari Halodoc yang pengambilan sampelnya bisa dilakukan di rumah atau di lokasi mana pun yang kamu pilih.

• Ada beberapa keunggulan dari layanan tes lab ini, antara lain:
• Tak perlu repot keluar rumah. 
• Hemat waktu dan biaya.  
• Tenaga kesehatan responnya cepat.  
• Protokol kesehatan ketat. Ini Daftar Phlebotomist yang Tangani Layanan Tes Lab Halodoc.
• Sampel diambil secara aman dan steril.  
• Sampel darah/urine akan dibawa langsung ke laboratoroum setelah diambil (tidak ada transit).
• Peralatan yang digunakan berkualitas, aman, tersegel, dan sesuai standarisasi.  
• Harga untuk Cek Up Pranikah adalah Rp879.000,-. dan semua layanan tes lab ini terdiri dari pemeriksaan laboratorium dan konsultasi dokter.  
• Untuk konsultasi hasil tes, kamu akan mendapat gratis voucher untuk chat dokter senilai 25rb di Halodoc.

Jadi, saat kamu hendak melakukan check up pranikah, cukup pesan langsung melalui aplikasi.

Caranya, download dan buka layanan Homecare, lalu, pilih menu Cek Up Pranikah. 

Booking Cek Up Pranikah Lebih Mudah di Rumah Lewat Halodoc.

Kamu juga bisa order langsung dengan menghubungi nomor WhatsApp 0888-0999-9226. 

Mudah sekali bukan? Pesan layanan Homecare sekarang juga!

Apa Kata Riset?

Penelitian yang dipublikasikan dalam MDPI dmemberikan wawasan komprehensif tentang thalassemia. Hasilnya:

• Pengembangan teknik diagnostik yang lebih baik memungkinkan deteksi dan karakterisasi mutasi genetik dengan lebih akurat. 
• Pendekatan terkini dalam pengelolaan thalassemia yang meliputi transfusi darah teratur, penggunaan hydroxyurea untuk meningkatkan kadar hemoglobin, dan terapi kelasi zat besi untuk mencegah kerusakan organ akibat penumpukan zat bes

Itulah penjelasan seputar thalassemia yang perlu kamu ketahui. Jika kamu punya pertanyaan lain terkait kondisi ini, hubungi dokter spesialis hematologi di Halodoc saja! 

Mereka bisa memberikan informasi dan saran perawatan yang tepat sekaligus meresepkan obat. 

Jangan khawatir, dokter di Halodoc tersedia 24 jam sehingga kamu bisa menghubunginya kapan pun dan dimana pun.

Tunggu apa lagi? Pakai Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2025. Thalassemia. 

Healthline. Diakses pada 2025. Thalassemia: Symptoms and Causes. 

Cleveland Clinic. Diakses pada 2025. Thalassemia. 

MDPI. Diakses pada 2025. Thalassemia: Pathophysiology, Diagnosis, and Advances in Treatment.

FAQ

1. Apa bedanya thalasemia dan leukimia?

Thalasemia adalah gangguan darah genetik yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin, menyebabkan anemia.

Leukimia adalah jenis kanker darah yang terjadi ketika sumsum tulang menghasilkan sel darah putih yang tidak normal dan berlebihan.

2. Apakah thalasemia bisa sembuh?

Kondisi ini tidak bisa disembuhkan dengan pengobatan rutin, namun bisa dikelola dengan terapi seperti transfusi darah dan kelasi besi. 

Transplantasi sumsum tulang bisa menjadi pilihan untuk menyembuhkan, tetapi tidak semua pasien adalah kandidat yang tepat untuk prosedur ini.

3. Apakah thalasemia berbahaya?

Thalassemia bisa berbahaya jika tidak kamu kelola dengan baik. Komplikasi dapat termasuk kerusakan jantung, hati, dan kelenjar endokrin, serta masalah pertumbuhan pada anak-anak. 

Namun, dengan pengelolaan medis yang tepat, banyak orang dengan thalassemia dapat menjalani kehidupan yang normal dan produktif.