DAFTAR ISI

• Mengapa Skrining Thalassemia Sangat Penting?
• Prosedur dan Jenis Pemeriksaan Skrining Thalassemia
• Studi Terkait
• Kapan Harus ke Dokter?
• Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?
• Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?
• FAQ
• Referensi

Thalassemia adalah kelainan darah bersifat genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Kondisi ini membuat tubuh kekurangan hemoglobin yang berfungsi mengikat oksigen dalam sel darah merah. Akibatnya, penderita thalassemia dapat mengalami anemia kronis, kelelahan berat, hingga gangguan organ tubuh jika tidak ditangani dengan tepat.

Banyak orang tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa sifat (carrier atau thalassemia minor) karena umumnya tidak menunjukkan gejala yang khas. Tanpa pemeriksaan laboratorium khusus, seorang pembawa sifat bisa tampak sehat sempurna namun berisiko mewariskan gen thalassemia mayor kepada keturunannya kelak.

Oleh karena itu, skrining thalassemia menjadi langkah krusial dalam pencegahan kelainan darah ini secara dini. Melalui skrining, pasangan yang merencanakan pernikahan atau kehamilan dapat mengetahui status genetik mereka sehingga bisa mengantisipasi risiko melahirkan anak dengan thalassemia mayor.

Mengapa Skrining Thalassemia Sangat Penting?

Skrining thalassemia bertujuan mendeteksi keberadaan gen thalassemia pada seseorang, baik yang berstatus sebagai pembawa sifat maupun penderita. Langkah ini sangat direkomendasikan sebagai bagian dari pemeriksaan pranikah (premarital check-up) untuk memutus rantai penurunan penyakit genetik ini.

Jika kedua orang tua merupakan pembawa sifat thalassemia beta, setiap kehamilan memiliki peluang sebesar 25% untuk melahirkan anak dengan thalassemia mayor. Penderita thalassemia mayor membutuhkan transfusi darah secara rutin seumur hidup dan terapi kelasi besi untuk mencegah penumpukan zat besi pada organ vital.

Prosedur dan Jenis Pemeriksaan Skrining Thalassemia

Pemeriksaan skrining thalassemia umumnya melibatkan beberapa tahapan tes darah laboratorium yang sederhana namun akurat:

• Pemeriksaan Darah Lengkap (Complete Blood Count / CBC): Digunakan untuk mengukur kadar hemoglobin, jumlah sel darah merah, serta indeks sel darah merah seperti MCV (mean corpuscular volume) dan MCH (mean corpuscular hemoglobin). Nilai MCV dan MCH yang rendah menjadi petunjuk awal kemungkinan pembawa sifat thalassemia.
• Analisis Hemoglobin (Elektroforesis Hemoglobin): Tes lanjutan untuk menentukan jenis dan proporsi hemoglobin dalam darah, seperti HbA2 dan HbF. Peningkatan kadar HbA2 biasanya mengindikasikan pembawa sifat thalassemia beta.
• Pemeriksaan Kadar Besi (Ferritin): Diperlukan untuk membedakan apakah kadar eritrosit yang rendah disebabkan oleh anemia defisiensi besi atau akibat membawa sifat thalassemia.
• Tes Genetik (Analisis DNA): Pemeriksaan definitif untuk mengidentifikasi mutasi gen spesifik yang menyebabkan thalassemia alfa atau beta.

Studi Terkait

Sebuah studi yang dipublikasikan dalam Journal of Community Genetics (2026) menunjukkan bahwa penerapan program skrining thalassemia pranikah secara nasional mampu menurunkan angka kelahiran bayi dengan thalassemia mayor hingga lebih dari 80% di wilayah populasi berisiko tinggi.

Selain itu, riset dalam International Journal of Hematology (2026) menegaskan bahwa kombinasi tes darah lengkap dan analisis hemoglobin memiliki tingkat sensitivitas lebih dari 97% dalam mengidentifikasi pembawa sifat thalassemia beta secara akurat sebelum perencanaan kehamilan.

Kapan Harus Ke Dokter?

Jika kamu atau pasanganmu memiliki riwayat keluarga penderita thalassemia, sering mengalami gejala anemia tanpa penyebab jelas, atau sedang merencanakan pernikahan dan kehamilan, segera lakukan konsultasi medis. Kamu bisa berdiskusi langsung dengan Dokter Penyakit Dalam di Halodoc untuk mendapatkan rekomendasi pemeriksaan skrining laboratorium yang tepat.

Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?

Kini konsultasi mengenai kesehatan darah dan perencanaan kehamilan menjadi lebih praktis. Kamu bisa melakukan konsultasi ke dokter Halodoc yang tersedia 24 jam, kapan saja dan di mana saja untuk mendapatkan arahan pemeriksaan medis yang tepat.

Kenapa Harus Beli Obat di Halodoc?

Kamu bisa mendapatkan obat (termasuk obat rutin), vitamin/suplemen, dan produk kesehatan lainnya di Halodoc.

• ✅ Tebus resep. Melalui fitur Tebus Resep, kamu bisa menebus obat langsung dari rumah atau tempat lainnya dengan cepat dan praktis. Caranya cukup simpel dan mudah!
• ✅ Gratis rekomendasi obat dan vitamin. Tanya HILDA. HILDA (Halodoc Intelligent Digital Assistant) asisten AI dari Halodoc yang siap membantu pertanyaan kesehatan umum.
• ✅ Praktis dan mudah. Tidak perlu antre dan keluar rumah. 
• ✅ Resep resmi: Untuk obat resep, resep obat online diberikan oleh dokter berlisensi (memiliki legalitas resmi atau STR dan SIP) setelah sesi konsultasi.
• ✅ Beli obat tinggal chat di WhatsApp (WA). Simpan nomor Official WhatsApp Halodoc, lalu mulai chat dan pesan obat yang kamu butuhkan. 
• ✅ Apotek resmi. Setiap obat yang dipesan melalui Pharmacy Delivery Halodoc  (apotek online Halodoc), dan disuplai oleh apotek resmi yang memiliki SIA (Surat Izin Apotek).
• ✅ Jaminan asli: Produknya 100% asli (segel resmi utuh, terdapat nomor batch & expiry date) dan terdaftar BPOM.
• ✅ Privasi terjaga: Kemasan rapi, tertutup, dan tanpa label nama obat di bagian luar.
• ✅ Cepat. Diantar hanya dalam 1 jam langsung dari apotek terdekat (24 Jam) dari lokasi kamu berada. 
• ✅ Official Store on E-commerce: Shopee, Tokopedia, Lazada, Tiktok Shop, Gomart, dan Blibli.

FAQ

Apakah skrining thalassemia terasa sakit?
Pemeriksaan skrining thalassemia dilakukan melalui pengambilan sampel darah biasa dari pembuluh darah vena di lengan. Prosesnya cepat, aman, dan rasa sakitnya minimal seperti suntikan biasa.

Siapa saja yang sangat dianjurkan menjalani skrining thalassemia?
Skrining ini sangat dianjurkan untuk calon pasangan suami istri sebelum menikah, wanita yang merencanakan kehamilan, serta siapa saja yang memiliki riwayat anggota keluarga penderita thalassemia atau anemia kronis.

Apakah pembawa sifat thalassemia (thalassemia minor) bisa sembuh?
Status pembawa sifat thalassemia adalah kondisi genetik seumur hidup yang tidak bisa diubah atau disembuhkan. Namun, pembawa sifat umumnya hidup normal, sehat, dan tidak membutuhkan perawatan khusus seperti transfusi darah.

Kapan waktu terbaik untuk melakukan skrining thalassemia pranikah?
Waktu terbaik adalah saat merencanakan pernikahan, idealnya 3 hingga 6 bulan sebelum hari pernikahan. Hal ini memberi waktu yang cukup bagi pasangan untuk melakukan konseling genetik jika keduanya terdeteksi sebagai pembawa sifat.

Referensi

World Health Organization (WHO). Diakses pada 2026. Genes and Human Health: Thalassemia and Other Haemoglobinopathies.

Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. Diakses pada 2026. Pedoman Pengendalian Thalassemia di Indonesia.

Journal of Community Genetics. Diakses pada 2026. Impact of Premarital Screening Programs on Reduction of Thalassemia Major Births.

PubMed / International Journal of Hematology. Diakses pada 2026. Laboratory Diagnosis and Screening Strategies for Thalassemia Carriers.