• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Scalp-Ear-Nipple Syndrome Sebabkan Athelia, Ini Faktanya

Scalp-Ear-Nipple Syndrome Sebabkan Athelia, Ini Faktanya

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani

Halodoc, Jakarta - Semua orangtua pasti mengharapkan anaknya lahir dengan sehat. Meski begitu, terkadang rencana tidak sesuai dengan kenyataan. Saat lahir anak ibu mengalami beberapa gangguan yang membuatnya memiliki kekurangan. Beberapa kekurangan yang terjadi saat lahir tersebut terkadang terbilang langka. Salah satu gangguan langka yang dapat terjadi adalah scalp-ear-nipple syndrome.

Gangguan ini dapat menyebabkan bayi lahir dengan kelainan pada kulit kepala, telinga, hingga puting. Ciri-ciri dari gangguan ini dapat berbeda-beda pada tiap pengidapnya, bahkan dari keluarga yang sama. Namun, benarkah jika bayi yang mengidap scalp-ear-nipple syndrome juga dapat mengalami athelia? Untuk mengetahui lebih jelasnya, berikut pembahasannya!

Baca juga: Bayi Terlahir Athelia, Orangtua Harus Apa?

Athelia Dapat Disebabkan oleh Scalp-Ear-Nipple Syndrome

Bayi yang mengidap scalp-ear-nipple syndrome lahir dengan kondisi yang disebut aplasia cutis congenita. Hal tersebut dapat menyebabkan gangguan abnormal yang tidak merata pada kulit kepala. Lesi yang terbentuk dapat keras, menonjol, dan menyerupai luka terbuka atau bisul saat lahir. Meski begitu gangguan ini dapat sembuh sendiri saat anak-anak.

Telinga bagian luar dari orang-orang yang mengidap scalp-ear-nipple syndrome ini mempunyai bentuk yang lebih kecil, bentuknya menekuk dan terlipat, atau berbentuk agak tidak serasi. Meski begitu, pendengarannya tidak mengalami masalah. Selain itu, bayi yang mengidap gangguan ini juga mengalami masalah pada puting.

Meski begitu, apakah benar jika scalp-ear-nipple syndrome dapat menyebabkan athelia? Memang benar adanya jika sindrom tersebut dapat menyebabkan seseorang yang mengidapnya mengalami puting susu yang kurang berkembang (hipotelia) hingga tidak ada (athelia) pada salah satu atau keduanya. Pada beberapa kasus lainnya yang terjadi pada wanita, jaringan payudara yang mendasarinya juga tidak ada (amastia). Hal ini disebabkan anatomi payudara yang tidak lengkap.

Sebenarnya, seseorang yang mengalami atheia tidak harus mendapatkan pengobatan kecuali jika tampilan puting yang hilang tersebut sudah mengganggu. Selain itu, jika pengidap kehilangan seluruh payudara, penanganan yang dapat dijalani adalah operasi rekonstruksi menggunakan jaringan yang berasal dari perut, bokong, atau punggung. Langkah terakhir adalah pembentukan puting dan areola yang dilakukan dengan prosedur lain.

Untuk mengatasinya, dokter bedah akan membentuk lipatan jaringan menjadi bentuk yang sesuai. Selain itu, cara lainnya yang dapat dilakukan untuk membentuk areola pada kulit adalah dengan menggunakan tato. Prosedur tato 3-D yang lebih baru menggunakan jarum berosilasi yang dilapisi pigmen sehingga dapat membuat puting menjadi lebih realistis dan tampak tiga dimensi.

Baca juga: Inilah 4 Kondisi yang Menyebabkan Bayi Lahir Tanpa Puting

Penyebab dari Scalp-Ear-Nipple Syndrome

Sindrom kelainan tersebut terjadi disebabkan oleh mutasi pada gen KCTD1. Gen tersebut berguna memberikan instruksi untuk memproduksi protein yang bertindak sebagai penekan transkripsional, yaitu mematikan atau menekan aktivitas gen tertentu ketika tidak diperlukan. Protein tersebut dapat mengendalikan aktivitas gen yang berguna mengatur pertumbuhan jaringan tubuh, seperti kulit, rambut, kuku, dan gigi.

Mutasi pada gen KCTD1 tersebut dapat menyebabkan scalp-ear-nipple syndrome dapat merusak fungsi penekan transkripsi dari protein tersebut. Kerusakan fungsi tersebut dapat menyebabkan regulasi gen abnormal yang dapat memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan pada kulit kepala, telinga, dan juga puting. Maka dari itu, gangguan ini terbilang jarang terjadi karena disebabkan oleh mutasi pada gen.

Itulah bahasan lengkap terkait scalp-ear-nipple syndrome yang dapat menyebabkan pengidapnya mengalami athelia. Jika anak ibu mengalami salah satu dari kedua gangguan tersebut, cobalah pastikan gangguan tersebut dapat menyebabkan komplikasi berbahaya atau tidak. Dengan begitu, penanganan dini dapat dilakukan segera.

Baca juga: Benarkah Athelia Hanya Disebabkan Oleh Kelainan Genetik?

Jika ibu mempunyai pertanyaan terkait kelainan saat bayi lahir lainnya, dokter anak dari Halodoc dapat membantu untuk memberikan jawaban yang lengkap. Caranya mudah sekali, ibu hanya perlu download aplikasi Halodoc di smartphone yang digunakan sehari-hari untuk mendapatkan kemudahan akses kesehatan!

Referensi:
NIH. Diakses pada 2020. Scalp-ear-nipple syndrome.
Healthline. Diakses pada 2020. What Does It Mean to Have No Nipples (Athelia)?