Benarkah Athelia Hanya Disebabkan Oleh Kelainan Genetik?

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
Benarkah Athelia Hanya Disebabkan Oleh Kelainan Genetik?

Halodoc, Jakarta - Athelia adalah kondisi ketika seseorang dilahirkan tanpa satu atau kedua puting. Meski gangguan kesehatan ini jarang terjadi secara keseluruhan, ini lebih sering terjadi pada anak yang memiliki kelainan lain, seperti Sindrom Polandia atau Displasia Ektodermal.

Athelia berkembang secara berbeda, bergantung pada kondisi yang menyebabkannya. Biasanya, pengidap kelainan ini kehilangan dua puting dan aerola atau lingkaran berwarna cokelat di sekitar puting. Sementara puting mungkin bisa hilang di salah satu sisi tubuh saja.

Lalu, benarkah kelainan ini hanya disebabkan oleh kelainan genetik?

Ternyata tidak. Penyebab penyakit athelia atau tidak adanya puting susu pada tubuh tidak selalu disebabkan karena kelainan genetik. Beberapa penyebab dari kelainan ini adalah sebagai berikut:

  • Sindrom Polandia

Sindrom ini memengaruhi sekitar 1 dari setiap 20 ribu bayi yang baru lahir. Belum diketahui dengan pasti apa yang menyebabkan terjadinya sindrom ini. Meski begitu, diyakini bahwa adanya abnormalitas dengan aliran darah di dalam rahim selama 6 minggu pertama perkembangan bayi.

Baca juga: Begini Prosedur Penanganan Medis pada Athelia

Sindrom ini dapat memengaruhi arteri yang memberikan darah ke bagian dada bayi yang sedang tumbuh. Kurangnya asupan darah ke bagian ini menyebabkan dada bayi tidak bisa bertumbuh dengan normal. Meski begitu, sangat jarang terjadi bahwa Sindrom Polandia disebabkan karena perubahan gen yang diturunkan melalui keluarga.

  • Displasia Ektodermal

Displasia ektodermal memengaruhi berbagai sindrom genetik lainnya yang terjadi pada kulit, gigi, rambut, kuku, kelenjar keringat, dan bagian tubuh lainnya. Kondisi ini terjadi ketika lapisan ektodermal dalam embrio - yang menimbulkan kulit, gigi, rambut, dan organ lainnya tidak berkembang dengan sempurna.

Baca juga: Athelia Berisiko Diidap Oleh Laki-Laki

  • Sindrom Progeria

Penyebab athelia terhadap pertumbuhan balita selanjutnya adalah Sindrom Progeria. Sindrom ini menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak. Sayangnya, anak yang mengidap kelainan ini hanya bisa bertahan hidup pada usia rata-rata 13 tahun. Meski jarang terjadi, sindrom ini bisa menyerang anak tanpa memandang jenis kelamin.

  • Sindrom Yunis-Varon

Sindrom Yunis-Varon adalah kelainan multisistem genetik langka dengan cacat yang  berpengaruh pada sebagian besar sistem kerangka, sistem saraf, dan jaringan ektodermal. Hal ini ditandai dengan hipoplasia klavikula, fitur wajah yang khas, dan kelainan pada jari tangan juga kaki. Ciri-cirinya bisa mikrosefali, kelainan telinga, hipoplasia midfacial, dan alis atau bulu mata jarang atau bahkan tidak ada.

Baca juga: Ketahui 6 Penyakit Langka pada Bayi Baru Lahir

  • Sindrom Al-Awadi-Raas-Rothschild

Sindrom genetik yang terjadi sangat langka ini ditandai dengan kelainan tulang, yang termasuk jenis displasia tulang. Tanda dan gejalanya muncul sejak lahir, termasuk tidak adanya fibula, ulna, panggul yang kurang berkembang, dan perbedaan genitalia. Wanita dengan sindrom ini mungkin tidak memiliki uterus, atau pria yang dicirikan dengan testis tidak turun.

Itu tadi beberapa penyebab dari athelia yang memengaruhi pertumbuhan balita. Jadi, kapan pun ibu merasa ada gejala aneh yang terjadi pada anak atau kandungan, segera periksakan kondisi kesehatan ke dokter atau tanyakan langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Fitur Tanya Dokter di aplikasi ini memudahkan ibu dalam bertanya jawab seputar masalah kesehatan. Seger download aplikasi Halodoc, ya!