10 January 2019

Awas, 7 Hal Ini Menandai Adanya Cystic Fibrosis

gejala cystic fibrosis, kelainan genetik, lendir yang lengket

Halodoc, Jakarta - Cystic fibrosis mungkin masih asing di telinga kamu. Jenis penyakit cystic fibrosis ini merupakan kelainan genetik, yaitu tubuh membuat lendir yang jauh lebih tebal dan lengket dari biasanya. Strukturnya yang tebal dan lengket dapat dengan mudah terkumpul di bagian tubuh. Lendir di tabung pernapasan membuat sulit bernapas dan sering menyebabkan terjadinya infeksi bakteri. Biasanya, penyebab cystic fibrosis terjadi karena faktor genetik.

Lendir sering menghalangi tabung yang mengangkut enzim pencernaan keluar dari pankreas ke usus kecil. Selain itu, lendir sering menghalangi tabung yang mengangkut enzim pencernaan makanan, terutama karbohidrat dan lemak. Hal ini dapat menyebabkan kurangnya penyerapan nutrisi dalam tubuh.

Pengidap cystic fibrosis juga rentan mengidap penyakit infeksi paru-paru. Hal ini dikarenakan lendir menjadi tempat yang sesuai untuk perkembangbiakan bakteri. Kondisi yang sama juga dapat terjadi dalam sistem pencernaan, yaitu ketika saluran pankreas dapat tersumbat oleh lendir yang lengket. Akibatnya, enzim pencernaan yang dihasilkan oleh pankreas tidak dapat mencapai usus halus, untuk membantu mencerna makanan.

Gejalanya dapat berupa:

  • Sembelit yang parah.

  • Tekstur tinja yang menggumpal, berminyak, dan berbau tajam.

  • Penurunan berat badan atau pertumbuhan yang terhambat akibat makanan tidak tercerna dengan baik, sehingga kurangnya nutrisi pada tubuh.

Baca juga: Ini Gejala Penyakit Infeksi Saluran Pernapasan Akut yang Perlu Diwaspadai

Selain gejala pada sistem pernapasan dan pencernaan, pengidap cystic fibrosis juga rentan mengidap penyakit ini:

  • Osteoporosis.

  • Gangguan hati.

  • Infeksi hidung, seperti polip hidung dan sinusitis.

  • Diabetes akibat pankreas tidak dapat memproduksi insulin yang cukup.

  • Inkontinensia urine, karena hilangnya kontrol otomatis dari kandung kemih.

  • Kemandulan pada pria, akibat dari terhalangnya saluran yang membawa sperma.

Baca juga: Penyakit Bronkopneumonia pada Anak

Cystic fibrosis merupakan penyakit keturunan yang diakibatkan adanya mutasi pada gen. Kelainan genetik tersebut mengubah protein yang mengatur keluar masuknya garam pada sel, sehingga membentuk lendir yang lengket di dalam tubuh. Gejala yang ditimbulkan dapat berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan seseorang mengidap penyakit tersebut.

Beberapa hal di bawah ini merupakan tanda bahwa kamu mengidap kondisi ini:

  1. Muntah.

  2. Diare.

  3. Batuk berkepanjangan.

  4. Sesak napas.

  5. Mengi (bengek).

  6. Napas pendek.

  7. Saluran udara melebar akibat peradangan (bronkiektasis).

Penyakit ini merupakan salah satu penyakit keturunan atau kelainan pada mutasi genetik yang diturunkan dari kedua orangtua. Setengah dari anak-anak yang memiliki orangtua dengan kelainan genetik ini merupakan pembawa sifat, yang mungkin dapat menurunkan kelainan ini pada keturunannya. Kelainan genetik tersebut mengubah protein yang mengatur keluar masuknya garam pada sel, sehingga membentuk lendir yang lengket di berbagai saluran dalam tubuh.

Cystic fibrosis belum dapat disembuhkan sampai saat ini. Penanganan yang dapat dilakukan hanya sebatas untuk meredakan gejala, mencegah timbulnya komplikasi dan infeksi, serta membantu pengidap menjalani aktivitasnya.

Kamu bisa berdiskusi dengan dokter ahli di Halodoc jika kamu atau keluarga terdekat kamu menemukan gejala-gejala dari penyakit ini. Atau kamu ingin berdiskusi dengan dokter ahli seputar masalah kesehatan kamu? Halodoc bisa jadi solusinya. Dengan aplikasi Halodoc, kamu bisa ngobrol langsung dengan dokter ahli di mana pun dan kapan pun via Chat atau Voice/Video Call. Kamu juga bisa membeli obat di Halodoc, lho. Tanpa perlu keluar rumah, pesanan kamu akan diantar dalam waktu satu jam. Yuk, download aplikasinya sekarang di Google Play atau App Store!