• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Diturunkan Secara Genetik, Inilah Penjelasan Ataksia Friedreich

Diturunkan Secara Genetik, Inilah Penjelasan Ataksia Friedreich

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani

Halodoc, Jakarta – Memengaruhi sistem saraf dan jantung, ataksia Friedreich merupakan penyakit degeneratif yang bersifat genetik, dan diwariskan melalui kromosom autosom dengan gen resesif. Lebih tepatnya, ataksia Friedreich disebabkan oleh mutasi pada kromosom nomor 9, khususnya pada gen yang mengkode protein Frataxin.

Frataxin merupakan jenis protein yang terlibat pada pengaturan kadar ion besi di mitokondria. Mutasi pada gen protein tersebut dapat mengganggu keseimbangan kadar ion besi dalam sel, yang mengakibatkan terjadinya gangguan fungsi mitokondria dan kerusakan sel, terutama sel saraf dan jantung.

Baca juga: Waspada, Ini Gejala Ataksia Friedreich

Karena merupakan penyakit genetik, seseorang yang memiliki anggota keluarga dengan riwayat penyakit ataksia Friedreich akan berisiko tinggi untuk mengalami kondisi serupa. Perlu diketahui bahwa jika dalam suatu keluarga hanya terdapat salah satu orangtua yang mengidap ataksia Friedreich, keturunannya dapat membawa gen penyakit ini, meski tidak mengalami gejala-gejalanya.

Berbagai Gejala yang Dialami Pengidap Ataksia Friedreich

Degenerasi darah yang dialami pengidap ataksia Friedreich akan membuat mereka mengalami berbagai gejala terkait mobilitas. Gejala awal penyakit ini umumnya muncul sebelum pengidapnya berusia 20 tahun. Namun tidak menutup kemungkinan juga bagi gejala awal untuk muncul pada usia lanjut, tepatnya di atas 50 tahun.

Berikut gejala awal yang dapat dialami pengidap ataksia Friedreich:

  • Ketidakstabilan pada saat berjalan.

  • Penurunan dalam kemampuan.

  • Terjadi kenaikan lengkungan pada telapak kaki (scoliosis pes cavus), atau deformitas lain pada kaki, seperti clubfoot.

  • Gangguan penglihatan.

  • Gangguan pendengaran.

  • Otot yang lemah.

  • Berkurangnya refleks tungkai.

  • Kurangnya koordinasi antara anggota gerak badan.

  • Sulit merasakan getaran atau gerakan pada tungkai.

Baca juga: Kesulitan Berjalan, Gejala Awal Ataksia Friedreich

Pada beberapa kasus, pengidap ataksia Friedreich juga dapat mengidap gangguan pada jantung, seperti kardiomiopati hipertrofik atau penebalan jaringan otot jantung. Sementara itu, penyakit lainnya yang juga dapat dialami oleh pengidap ataksia Friedreich adalah atrofi saraf optik, diabetes melitus, sianosis perifer, dan edema.

Umumnya, kemunculan gejala ataksia Friedreich terjadi pada usia dini, yang terlihat dari ketidakstabilan pengidap saat berjalan, berdiri, atau berlari. Jika kamu atua orang terdekat menunjukkan gejala tersebut, sebaiknya diskusikan dengan dokter di aplikasi Halodoc lewat chat, atau buat janji dengan dokter di rumah sakit untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut, agar diagnosis bisa dipastikan sejak dini.

Sebab, ketika ataksia Friedreich telah berkembang ke tahap yang lebih lanjut, penyakit ini dapat memengaruhi anggota gerak lainnya, terutama tangan. Jika ataksia Friedreich berkembang pada tangan, dapat terjadi tremor. Sementara itu, ataksia yang telah memasuki stadium lanjut akan membuat pengidapnya sulit berjalan, karena kaki dan telapaknya terasa lemah.

Baca juga: 5 Fakta Ataksia Friedreich yang Perlu Diketahui

Pelemahan pada kaki tersebut akan berlanjut menjadi kelumpuhan dan pengidap ataksia Friedreich mungkin saja harus menggunakan kursi roda atau hanya berbaring di tempat tidur selama hidupnya. Tak hanya pada kaki, pelemahan anggota gerak juga dapat terjadi pada tangan.

Kemudian, setelah ataksia Friedreich memasuki stadium akhir, akan ada beberapa kondisi yang dialami, seperti:

  • Disartria (sulit bicara).

  • Disfagia (sulit menelan).

  • Pelemahan otot wajah dan mulut.

  • Sulitnya koordinasi antara berbicara, bernapas, menelan, dan tertawa. Hal ini dapat membuat pengidap rentan tersedak.

Secara umum, harapan hidup pengidap ataksia Friedreich adalah 40-50 tahun. Meski begitu, usia ini dapat berbeda-beda tergantung tingkat keparahan kondisi yang dialami. Gejala kelumpuhan dan kehilangan kemampuan berjalan biasanya terjadi 15 tahun setelah penyakit ini terdiagnosis. Sementara itu, aritmia dan gagal jantung merupakan penyebab utama kematian pada pengidap ataksia Friedreich.

Referensi:
Healthline. Diakses pada 2019. Friedreich’s Ataxia.
National Organization for Rare Disease. Diakses pada 2019. Friedreich’s Ataxia.