Bisakah Genitalia Ambigu Dideteksi Sejak dalam Kandungan?

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Bisakah Genitalia Ambigu Dideteksi Sejak dalam Kandungan?

Halodoc, Jakarta – Genitalia ambigu adalah istilah untuk kondisi langka di mana genitalia eksternal bayi yang baru lahir tidak sesuai dengan karakteristik genital pria ataupun wanita. Kondisi ini bisa dideteksi sejak dalam kandungan. 

USG, bahkan dapat digunakan sebagai alat diagnostik lini pertama untuk membantu dalam menetapkan jenis kelamin bayi. Ultrasonografi dan pencitraan resonansi magnetik terbukti  dapat mengevaluasi dan mencitrakan organ reproduksi internal. Selengkapnya di sini!

Bagaimana Genitalia Ambigu Bisa Terjadi?

Pada awal perkembangan janin, jaringan yang akan menjadi gonad (ovarium atau testis) tidak berdiferensiasi dan memiliki potensi untuk menjadi ovarium atau testis yang tergantung pada genetika janin. 

Baca juga: Kenali Ambiguous Genitalia yang Menyerang Bayi

Manusia memiliki 46 kromosom di setiap sel tubuhnya atau 23 pasang. Pasangan ke-23 menentukan jenis kelamin; perempuan memiliki dua kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y. Komplemen kromosom pada manusia ditulis: 46, XX, wanita normal atau 46, XY, pria normal.

Berbagai faktor genetik dan lingkungan dapat memengaruhi perkembangan proses pembentukan genital pria dan wanita yang mengarah ke genital yang ambigu. Genitalia yang ambigu seperti ini, dapat membuat penentuan jenis kelamin anak lebih sulit. 

Sangat sedikit bayi dengan alat kelamin ambigu memiliki alat kelamin yang sangat ambigu, sehingga penentuan jenis kelamin tidak dilakukan saat lahir. Pengamatan yang kerap dilakukan untuk menentukan kondisi genitalia ambigu adalah:

  1. Bayi wanita dengan virilisasi parah (kelebihan hormon pria) yang tampaknya memiliki penis kecil.
  2. Bayi laki-laki dengan penis kecil yang tidak normal yang menyerupai klitoris perempuan (karena ketidakpekaan terhadap hormon laki-laki atau kegagalan untuk menghasilkan hormon laki-laki).

Informasi lebih jelas mengenai genitalia ambigu, bisa orang tua dapatkan di Halodoc. Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untuk orang tua. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor pasangan bisa kapan dan di mana saja memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Ketika alat kelamin anak tampak ambigu saat lahir, dokter anak akan melakukan riwayat medis dan pemeriksaan fisik alat kelamin luar anak. Riwayat medis akan mencakup kesehatan ibu selama kehamilan dan riwayat keluarga dari kematian neonatal atau kelainan genital.

Baca juga: Bisakah Ambiguous Genitalia Pengaruhi Masa Pubertas?

Pertama, dokter anak akan membuat diagnosis penyebab gangguan tersebut. Prosedur diagnostik dapat meliputi tes skrining bayi baru lahir untuk CAH, studi hormonal, dan biopsi organ reproduksi.

Untuk menentukan jenis kelamin, dokter anak akan mempertimbangkan hal berikut:

  1. Ultrasonografi panggul (untuk memeriksa keberadaan organ reproduksi wanita).
  2. Genitouretrogram untuk melihat uretra dan vagina jika ada.
  3. Analisis kromosom (untuk membantu menentukan jenis kelamin genetik: 46, XX atau 46, XY).
  4. Potensi kesuburan pseudohermafrodit wanita.
  5. Ukuran dan potensi pertumbuhan penis yang ada dalam pseudohermafrodit pria.
  6. Kemampuan organ reproduksi internal untuk menghasilkan hormon seks yang sesuai untuk jenis kelamin anak.
  7. Risiko kondisi kesehatan di masa depan (misalnya kanker) yang mungkin berkembang di organ reproduksi di kemudian hari.
  8. Kadar dan perkembangan hormon pria atau wanita di otak janin.

Perawatan untuk genitalia ambigu tergantung pada jenis gangguannya, tetapi biasanya akan mencakup operasi korektif untuk mengangkat atau membuat organ reproduksi yang sesuai untuk jenis kelamin anak. Perawatan mungkin juga termasuk terapi penggantian hormon (HRT).

Referensi:

Children’s Wisconsin. Diakses pada 2019. Ambiguous genitalia.
Science Direct. Diakses pada 2019. Ultrasound in Ambiguous Genitalia.