Sindrom Edward

Pengertian Sindrom Edward

Sindrom Edward atau disebut juga Trisomi 18 merupakan kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan kelainan di banyak organ tubuh bayi. Pada sindrom Edward terjadi kelebihan jumlah kromosom ke 18 yang seharusnya sepasang (2 kromosom), menjadi 3 kromosom pada janin yang berkembang dalam rahim. Kelainan ini dapat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan organ-organ janin dalam kandungan dan merupakan kelainan yang dapat mengancam nyawa, bahkan sebelum dilahirkan. Sindrom Edward terjadi pada 1 dari 6000–8000 bayi lahir hidup. 

 

Gejala Sindrom Edward

Gejala yang dapat dialami pada ibu hamil yang mengandung bayi dengan sindrom Edward, yaitu:

  • Polihidramnion, air ketuban yang lebih banyak dari normal, disebabkan karena kelainan pada reflek menelan janin dalam rahim.
  • Oligohidramnion, air ketuban sedikit, yang disebabkan karena kelainan pada ginjal janin
  • Plasenta yang kecil atau tidak proporsional
  • Intrauterine Growth Retardation (IUGR), tidak berkembangnya janin dalam rahim
  • Aktivitas janin dalam kandungan lemah, sehingga ibu jarang atau tidak merasakan gerak janin pada umur kehamilan yang sesuai

Sedangkan pada bayi atau janin, Sindrom Edward dapat mempengaruhi semua organ tubuh bayi, yaitu:

  • Sistem Saraf: Perkembangan motorik terlambat, retardasi mental, dan kejang
  • Tulang : Perkembangan tulang tengkorang yang terganggu, seperti mikrosefali (kepala kecil), 
  • Wajah : tulang rahang bawah kecil (Micrognathia), bibir sumbing, jarak kedua mata lebih jauh (hipertelorisme okular), katarak kongenital, letak telinga rendah, kulit berlebihan dibelakang leher
  • Otot dan rangka tubuh :  bentuk tangan yang khas yaitu tangan mengepal dan jari tangan tumpang tindih, kaki rocker bottom yaitu kaki dengan tumit yang menonjol dan telapak bulat cembung
  • Jantung : Kelainan jantung bawaan
  • Paru-paru : hipoplasia pulmonal, yaitu jaringan paru-paru yang tidak terbentuk sempurna
  • Sistem pencernaan : kerongkongan menyempit atau buntu (atresia esofagus), usus berada pada selaput tipis diluar perut akibat dinding perut tidak terbentuk sempurna (omphalocele), lubang anus tidak terbentuk
  • Ginjal :  Kelainan ginjal bawaan seperti ginjal tapal kuda
  • Berat badan lahir rendah

 

Penyebab Sindrom Edward

Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom tubuh dan 2 kromosom yang menentukan jenis kelamin. Pada sindrom Edward ini terjadi kelebihan jumlah kromosom ke 18 yang seharusnya sepasang (2 kromosom), menjadi 3 kromosom pada janin yang berkembang dalam rahim. Kelainan ini dapat mengganggu pertumbuhan dan perkembangan organ-organ janin dalam kandungan. Kelebihan kromosom 18 ini dapat dibagi menjadi 3 jenis, yaitu

  • Mozaik Trisomi 18, dimana salinan kelebihan kromosom hanya terdapat dalam beberapa sel tubuh. Bentuk ini merupakan bentuk yang paling ringan, dan bayi yang mengidap jenis ini dapat bertahan hidup hingga tahun pertama kehidupan.
  • Parsial Trisomi 18, dimana salinan kelebihan kromosom tidak lengkap pada sel-sel tubuh. 
  • Trisomi 18 penuh, dimana setiap sel memiliki kelebihan kromosom 18. Jenis ini paling sering terjadi dan biasanya janin meninggal dalam kandungan atau beberapa saat setelah dilahirkan.

Penyebab kelebihan kromosom ini dikaitkan dengan usia tua pada ibu hamil. Wanita tua yang hamil dikaitkan dengan kondisi hormon yang dapat mempengaruhi pembelahan sel pada saat perkembangan embrio.  

 

Faktor Risiko Sindrom Edward

Faktor risiko yang dikaitkan dengan sindrom Edward ini adalah usia tua saat ibu hamil. Tidak ada risiko pada ras tertentu dan lingkungan yang dapat mempengaruhi kelebihan kromosom pada janin.

 

Diagnosis Sindrom Edward

Sindrom Edward atau Trisomi 18 dapat dideteksi mulai dari janin dalam kandungan. Pada trimester pertama, skrining non invasif berdasarkan usia ibu dan penanda serum untuk seseorang dengan kecurigaan tinggi sindrom edward. Penanda serum yang digunakan adalah beta-human chorionic gonadotropin (B-hCG) dan pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) memiliki kadar yang rendah merupakan prediktor risiko tinggi janin dalam kandungan mengalami trisomi 18. Penanda serum dapat dideteksi pada usia kehamilan 8–13 minggu. 

American College of Obstetrician and Gynecologist (ACOG) merekomendasikan pemeriksaan invasif pada ibu hamil yang dikategorikan sebagai risiko tinggi bayi yang dikandungnya mengalami trisomi 18 atau sindrom Edward. Pemeriksaan invasif ini merupakan pemeriksaan yang sangat akurat, walaupun mahal dan berisiko keguguran. Beberapa pemeriksaan invasif :

  • Amniocentesis, yaitu pemeriksaan yang direkomendasikan untuk rutin dilakukan bagi janin yang termasuk risiko tinggi. Pemeriksaan ini dilakukan pada usia kehamilan 14–16 minggu dengan cara mengambil sampel air ketuban untuk dilakukan pemeriksaan kromosom. 
  • Chorionic villus sampling atau pemeriksaan pada jaringan plasenta dengan mengambil sedikit jaringan plasenta dan dilakukan pemeriksaan kromosom. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada usia kehamilan 10–13 minggu.
  • Pengambilan sampel darah umbilikus perkutan dapat dilakukan jika baru curiga janin memiliki kelainan kromosom pada akhir kehamilan. Namun, penggunaan pemeriksaan ini sangat terbatas karena berisiko terhadap ibu dan bayi.

Pemeriksaan pencitraan seperti USG dapat dilakukan untuk mendeteksi kelainan pada struktur dan organ janin. Pada trimester pertama dapat dideteksi melalui pengukuran cairan pada leher bagian belakang janin atau dinamakan nuchal translucency, tidak terbentuknya atau tulang hidung yang kecil, dan pembengkakan menyeluruh pada subkutan (dibawah kulit) janin. Pada usia kehamilan lebih lanjut, diatas 18 minggu, kelainan fisik dan organ janin sudah dapat terlihat jelas dengan USG.

Pada bayi baru lahir, diagnosis sindrom Edward dengan pemeriksaan fisik tubuh bayi dan pemeriksaan kromosom dengan mengambil sampel darah pada bayi baru lahir.

 

Pengobatan Sindrom Edward

Belum ada pengobatan atau tindakan medis yang dapat mengoreksi kelebihan kromosom pada sindrom Edward ini. Penanganan hanya berdasarkan gejala atau kelainan pada bayi baru lahir, seperti

  • Pemasangan selang makan dengan selang nasogastrik atau gastrotomi untuk mengatasi masalah kesulitan atau tidak dapat menelan.
  • Mengatasi infeksi jika terdapat infeksi
  • Penanganan terhadap gagal jantung atau kelainan jantung bawaan pada bayi

Separuh dari bayi dengan kelebihan kromosom 18 ini mengalami kematian dalam kandungan, hanya 10 persen dapat bertahan hidup hingga usia 1 tahun. Walaupun jarang terjadi, tapi bayi dengan trisomi 18 ini hanya beberapa yang dapat bertahan hidup hingga usia remaja.

Dukungan keluarga, kerabat, atau bantuan psikolog dibutuhkan untuk mengatasi dampak psikologis terhadap orang tua, terutama ibu apabila bayinya lahir atau didiagnosa dengan sindrom edward dalam masa kandungan.

 

Pencegahan Sindrom Edward

Sindrom Edward tidak dapat dicegah dengan langkah-langkah tertentu, tetapi hanya dapat dideteksi saat kehamilan.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Pemeriksaan kehamilan rutin merupakan hal yang harus dilakukan untuk setiap ibu hamil. Sebaiknya diskusikan dengan dokter jika pada kehamilan sebelumnya pernah didiagnosa sindrom Edward agar pada kehamilan yang sekarang dapat dilakukan pemeriksaan skrining. Untuk melakukan pemeriksaan, ibu bisa langsung membuat janji dengan dokter pilihan di rumah sakit terdekat dengan domisili di sini.