Pengertian Sindrom Edward

Sindrom Edward atau disebut juga Trisomi 18 adalah kelainan jumlah kromosom yang menyebabkan kelainan pada banyak organ tubuh bayi. Pada sindrom Edward, terjadi kelebihan jumlah kromosom ke-18 yang seharusnya berjumlah sepasang (2 kromosom), menjadi 3 kromosom pada janin yang berkembang dalam rahim. 

Sindrom Edward dapat menyebabkan terjadinya gangguan pertumbuhan dan perkembangan organ janin di dalam kandungan. Selain itu, kelainan ini juga mengancam nyawa, bahkan sebelum bayi dilahirkan. Sindrom Edward terjadi pada 1 dari 6000–8000 bayi lahir hidup.

Penyebab Sindrom Edward

Kromosom manusia terdiri dari 23 pasang kromosom tubuh dan 2 kromosom yang menentukan jenis kelamin pada kondisi normal. Namun, pada sindrom Edward, terjadi kelebihan jumlah kromosom ke-18 yang seharusnya berjumlah sepasang (2 kromosom), menjadi 3 kromosom pada janin yang berkembang dalam rahim. Kelebihan kromosom 18 ini dapat dibagi menjadi 3 jenis, yaitu:

• Mozaik Trisomi 18. Jenis ini terjadi ketika salinan kelebihan kromosom hanya terdapat dalam beberapa sel tubuh. Bentuk ini merupakan bentuk yang paling ringan, dan bayi yang mengidap jenis ini dapat bertahan hidup hingga tahun pertama kehidupan.
• Parsial Trisomi 18. Terjadi ketika salinan kelebihan kromosom tidak lengkap pada sel-sel tubuh. 
• Trisomi 18 penuh. Terjadi ketika setiap sel memiliki kelebihan kromosom 18. Jenis ini paling sering terjadi dan biasanya janin meninggal dalam kandungan atau beberapa saat setelah dilahirkan.

Penyebab kelebihan kromosom ini dikaitkan dengan kehamilan yang terjadi pada wanita dengan usia yang lebih tua. Bukan tanpa alasan, wanita tua yang mendapatkan kehamilan cenderung memiliki hormon yang dapat mempengaruhi pembelahan sel pada saat perkembangan embrio. 

Faktor Risiko Sindrom Edward

Faktor risiko yang dikaitkan dengan sindrom Edward adalah ibu yang hamil pada usia tua. Tidak ada risiko ras tertentu maupun lingkungan yang dapat mempengaruhi kelebihan kromosom pada janin.

Gejala Sindrom Edward

Gejala yang dapat dialami ibu hamil yang mengandung bayi dengan sindrom Edward, yaitu:

• Polihidramnion, air ketuban yang lebih banyak dari normal yang disebabkan karena kelainan pada reflek menelan janin dalam rahim.
• Oligohidramnion, air ketuban yang lebih sedikit dari normal, yang disebabkan karena kelainan pada ginjal janin.
• Plasenta yang kecil atau tidak proporsional.
• Intrauterine Growth Retardation (IUGR), kondisi tidak berkembangnya janin dalam rahim.
• Aktivitas janin dalam kandungan lemah, sehingga ibu jarang atau tidak merasakan gerak janin pada umur kehamilan yang sesuai.

Sedangkan pada bayi atau janin, Sindrom Edward dapat mempengaruhi semua organ tubuh, yaitu:

• Sistem Saraf: perkembangan motorik terlambat, retardasi mental, dan kejang.
• Tulang: perkembangan tulang tengkorang yang terganggu, seperti mikrosefali (kepala kecil).
• Wajah: tulang rahang bawah kecil (Micrognathia), bibir sumbing, jarak kedua mata lebih jauh (hipertelorisme okular), katarak kongenital, letak telinga rendah, kulit berlebihan di belakang leher.
• Otot dan rangka tubuh:  bentuk tangan yang khas yaitu tangan mengepal dan jari tangan tumpang tindih, kaki rocker bottom yaitu kaki dengan tumit yang menonjol dan telapak bulat cembung.
• Jantung: kelainan jantung bawaan.
• Paru-paru: hipoplasia pulmonal, yaitu jaringan paru-paru yang tidak terbentuk sempurna.
• Sistem pencernaan: kerongkongan menyempit atau buntu (atresia esofagus), usus berada pada selaput tipis diluar perut akibat dinding perut tidak terbentuk sempurna (omphalocele), atau lubang anus tidak terbentuk.
• Ginjal: kelainan ginjal bawaan seperti ginjal tapal kuda.
• Berat badan lahir rendah.

Diagnosis Sindrom Edward

Sindrom Edward atau Trisomi 18 dapat dideteksi mulai dari janin dalam kandungan. Saat trimester pertama, dilakukan skrining non invasif berdasarkan usia ibu dan pemeriksaan penanda serum untuk seseorang dengan kecurigaan tinggi sindrom Edward. 

Pemeriksaan penanda serum dilakukan dengan menggunakan beta-human chorionic gonadotropin (B-hCG) dan pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A). Hasil kadar yang rendah menjadi indikator risiko tinggi janin dalam kandungan mengalami trisomi 18. Pemeriksaan penanda serum dapat dideteksi pada usia kehamilan 8–13 minggu. 

American College of Obstetrician and Gynecologist (ACOG) merekomendasikan pemeriksaan invasif pada ibu hamil yang dikategorikan sebagai risiko tinggi bayi yang dikandungnya mengalami sindrom Edward. Pemeriksaan invasif dapat memberikan hasil yang sangat akurat, meski mahal dan memiliki risiko keguguran. Beberapa pemeriksaan invasif :

• Amniocentesis, yaitu pemeriksaan yang direkomendasikan untuk rutin dilakukan bagi janin yang termasuk risiko tinggi. Pemeriksaan ini dilakukan pada usia kehamilan 14–16 minggu dengan cara mengambil sampel air ketuban untuk dilakukan pemeriksaan kromosom. 
• Chorionic villus sampling atau pemeriksaan pada jaringan plasenta dengan mengambil sedikit jaringan plasenta, dan dilakukan pemeriksaan kromosom. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada usia kehamilan 10–13 minggu.
• Pengambilan sampel darah umbilikus perkutan dapat dilakukan jika dokter mencurigai janin memiliki kelainan kromosom pada akhir periode kehamilan. Namun, penggunaan pemeriksaan ini sangat terbatas karena berisiko terhadap ibu dan bayi.

Pemeriksaan pencitraan seperti USG dapat dilakukan untuk mendeteksi kelainan pada struktur dan organ janin. Pemeriksaan pada trimester pertama dapat dideteksi melalui pengukuran cairan pada leher bagian belakang janin atau nuchal translucency, tidak terbentuknya atau tulang hidung yang kecil, dan pembengkakan menyeluruh pada subkutan (dibawah kulit) janin. 

Selanjutnya, pada usia kehamilan lebih lanjut atau di atas 18 minggu, kelainan fisik dan organ janin sudah dapat terlihat jelas dengan USG. Sementara pada bayi baru lahir, diagnosis sindrom Edward dilakukan melalui pemeriksaan fisik tubuh bayi dan pemeriksaan kromosom dengan mengambil sampel darah pada bayi baru lahir.

Pengobatan Sindrom Edward

Belum ada pengobatan atau tindakan medis yang dapat mengatasi sindrom Edward. Penanganan hanya membantu meringankan gejala atau kelainan pada bayi baru lahir, seperti:

• Pemasangan selang makan dengan selang nasogastrik atau gastrotomi untuk mengatasi masalah kesulitan atau tidak dapat menelan.
• Mengatasi infeksi jika terdapat infeksi.
• Penanganan terhadap gagal jantung atau kelainan jantung bawaan pada bayi.
• Sebagian besar bayi yang mengalami kelebihan kromosom 18 berujung pada kematian dalam kandungan. Hanya 10 persen yang dapat bertahan hidup hingga usia 1 tahun. Jarang terjadi bayi dengan trisomi 18 dapat bertahan hidup hingga usia remaja.

Dukungan keluarga, kerabat, atau bantuan psikolog sangat dibutuhkan untuk mengatasi dampak psikologis terhadap orang tua. Terutama ibu apabila bayinya lahir atau didiagnosis dengan sindrom Edward dalam masa kandungan.

Komplikasi Sindrom Edward

Komplikasi yang mungkin terjadi karena sindrom Edward bergantung pada gejala yang muncul, yaitu:

• Mengalami gangguan makan.
• Mengalami kejang.
• Kesulitan bernapas.
• Hilang kemampuan mendengar atau tuli.
• Mengalami gangguan penglihatan.
• Mengalami gagal jantung.

Pencegahan Sindrom Edward

Sindrom Edward tidak dapat dicegah dengan langkah-langkah tertentu dan hanya dapat dideteksi saat kehamilan.

Kapan Harus ke Dokter?

Pemeriksaan kesehatan perlu dilakukan sebelum mendapatkan kehamilan. Selain itu, pemeriksaan kehamilan rutin juga wajib dilakukan untuk membantu mendeteksi adanya kelainan janin sejak dini. Tanyakan pada dokter tentang sindrom Edward dan masalah kelainan genetik lainnya melalui aplikasi Halodoc. Kamu bisa download aplikasi Halodoc di ponsel melalui Play Store dan App Store.

Referensi:

National Health Service. Diakses pada 2022. Edwards’ Syndrome (Trisomy 18).

WebMD. Diakses pada 2022. What is Trisomy 18?

Verywell Health. Diakses pada 2022. Trisomy 18 and Edwards Syndrome.

Diperbarui pada 14 Juli 2022