Diidap oleh Pembalap Jonas Folger, Kenali Lebih Dalam Sindrom Gilbert

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
Diidap oleh Pembalap Jonas Folger, Kenali Lebih Dalam Sindrom Gilbert

Halodoc, Jakarta – Pada tahun 2018, pembalap MotoGP Jonas Folger mengumumkan bahwa dirinya tidak ikut serta dalam balapan. Pada saat itu, MotoGP diakan untuk merebutkan gelar juara pada tahun 2018. Kondisi kesehatan menjadi alasan Jonas Folger mundur dari kompetisi ini. Saat itu, ia merasa belum sehat dan pulih dari penyakitnya. 

Jonas Folger pada November 2017 diketahui mengidap penyakit genetik langka yang bernama sindrom Gilbert. Apa itu? 

Baca juga: Sindrom Gilbert Bisa Sebabkan Penyakit Kuning Intra-Hepatik, Mitos atau Fakta

Sindrom Gilbert merupakan jenis penyakit yang terjadi karena faktor keturunan alias genetik. Penyakit ini ditandai oleh kadar bilirubin indirek yang tinggi di dalam darah. Bilirubin indirek sendiri adalah pigmen berwarna kuning kecokelatan yang diproduksi tubuh dari hasil pemecahan sel darah merah.

Sindrom Gilbert menyebabkan pengidapnya mengalami perubahan warna pada mata dan kulit menjadi kuning. Meski begitu, kondisi organ hati pengidap penyakit ini umumnya normal alias tidak mengalami gangguan sama sekali. 

Sindrom Gilbert terjadi karena adanya mutasi atau perubahan pada gen UGT1A1. Di dalam tubuh manusia, gen ini bertugas untuk mengendalikan kadar bilirubin. Tugas utama dari gen ini adalah menyampaikan instruksi dari otak ke organ hati untuk menghasilkan enzim pengubah bilirubin indirek menjadi bilirubin direk. Hasil olahan tersebut kemudian akan dibuang melalui urine atau feses. Pada pengidap sindrom Gilbert, ada gangguan pada proses ini. 

Mutasi gen yang terjadi pada pengidap sindrom Gilbert menyebabkan organ hati tidak dapat menghasilkan enzim yang dibutuhkan dalam proses tersebut. Hal itu kemudian menyebabkan terjadinya penumpukan bilirubin indirek di dalam aliran darah. Sayangnya, hingga kini masih belum diketahui secara pasti apa yang menjadi penyebab penyakit ini. 

Ada beberapa kondisi yang sering dikaitkan dan diduga bisa memicu peningkatan kadar bilirubin di dalam darah. Hal ini bisa terjadi karena adanya stres atau tekanan emosional, olahraga berat, kurang tidur, dehidrasi alias kekurangan cairan dalam tubuh, kurang asupan makanan, serta mengidap infeksi tertentu. Hal ini juga bisa terjadi pada wanita yang tengah berada dalam periode menstruasi. 

Baca juga: Ini Hal yang Perlu Diketahui tentang Penyakit Kuning

Gejala dan Diagnosis Sindrom Gilbert 

Sindrom Gilbert umumnya menunjukkan gejala utama, berupa perubahan warna mata dan kulit menjadi kuning. Selain itu, kondisi ini juga bisa memicu gejala berupa mual, mudah merasa lelah, nyeri pada area perut, diare, serta penurunan nafsu makan. Namun, kebanyakan pengidap penyakit ini seringnya tidak menyadari bahwa ia mengidap penyakit sindrom Gilbert karena gejalanya sering menyerupai penyakit lain. Gejala baru terasa setelah kadar bilirubin dalam darah semakin meningkat, sehingga gejala yang muncul pun semakin jelas. 

Penyakit ini sebenarnya tergolong ringan dan tidak membutuhkan penanganan medis khusus. Diagnosis sindrom Gilbert dilakukan dengan melakukan pemeriksaan fisik dan dilengkapi dengan rangkaian tes penunjang. Jenis tes yang biasanya dilakukan adalah tes darah bilirubin, tes fungsi hati, serta tes genetik. Pemeriksaan tambahan mungkin akan dilakukan untuk mendeteksi kemungkinan penyakit atau kondisi medis tertentu yang menyebabkan tingginya kadar bilirubin.

Baca juga: Ibu Perlu Tahu, Penanganan Tepat Penyakit Kuning pada Bayi

Masih penasaran tentang sindrom Gilbert dan apa saja gejala-gejalanya? Tanya dokter di aplikasi Halodoc saja! Kamu bisa dengan mudah menghubungi dokter kapan saja melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang di App Store dan Google Play!