05 March 2019

Diwariskan Secara Genetik, Inilah yang Terjadi pada Pengidap Alkaptonuria

Diwariskan Secara Genetik, Inilah yang Terjadi pada Pengidap Alkaptonuria

Halodoc, Jakarta - Alkaptonuria atau penyakit urine hitam adalah kelainan bawaan yang langka dan mencegah tubuh sepenuhnya untuk menghancurkan dua blok pembangun protein (asam amino) yang disebut fenilalanin dan tirosin. Kondisi ini menghasilkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogenistik dalam tubuh.

Alkaptonuria juga dapat terjadi pada penyakit ochronosis, yang merupakan salah satu penyakit akibat penyalahgunaan obat yg mengandung benzene, phenol, dan trinitrophenol.

Akibatnya, warna urine yang keluar dari dalam tubuh menjadi lebih gelap. Jika tidak segera ditangani, masalah kesehatan ini mengarah pada terjadinya komplikasi serius. Pada kondisi normal, asam amino dipecah melalui serangkaian reaksi kimia. Pada kasus alkaptonuria, asam homogenistik yang diproduksi tidak dapat dipecah.

Tanpa adanya deteksi dini, asam homogenistik menumpuk dalam jaringan tubuh, termasuk tulang rawan, tendon, kuku, telinga, hingga jantung. Lalu, apa yang terjadi pada tubuh pengidap gangguan langka ini?

Masalah pada Sendi dan Tulang

Ketika seseorang mengalami alkaptonuria hingga usia 20 hingga 30 tahun, timbul gejala berupa permasalahan pada sendi. Biasanya, terjadi sakit punggung pada bagian bawah dan kekakuan diikuti oleh nyeri lutut, pinggul, dan bahu. Ini adalah gejala awal osteoarthritis.

Baca juga: Sebagian Anggota Tubuh Menggelap? Hati-Hati Kena Alkaptonuria

Akhirnya, tulang rawan, jaringan keras dan lentur yang ditemukan di seluruh tubuh menjadi rapuh dan pecah, yang menyebabkan kerusakan sendi dan tulang belakang. Seringnya, pembedahan dibutuhkan untuk mengatasi masalah ini dengan melakukan penggantian bersama.

Masalah pada Telinga dan Mata

Gejala alkaptonuria yang menyerang orang dewasa adalah penebalan dan perubahan warna menjadi biru kehitaman pada tulang rawan yang berada di telinga. Kondisi ini dikenal dengan ochronosis.

Kotoran telinga akan berwarna hitam atau cokelat kemerahan. Pada mata dapat timbul bintik berwarna cokelat atau abu-abu, tepatnya pada bagian putih mata.

Baca juga: Harus Tahu, 5 Gejala dari Alkaptonuria Bikin Bagian Tubuh Membiru

Masalah pada Kulit dan Kuku

Penyakit langka ini menyebabkan keringat berubah warna yang bisa menodai pakaian dan menyebabkan beberapa orang memiliki area kulit berbintik-bintik biru atau hitam. Kuku juga bisa berubah warna kebiruan. Perubahan warna kulit paling jelas pada area yang terpapar sinar matahari dan pada bagian kelenjar keringat ditemukan (pipi, dahi, ketiak, dan area genital).

Kesulitan Bernapas

Jika tulang dan otot di sekitar paru-paru menjadi kaku, itu mencegah dada membesar dan menyebabkan sesak napas atau kesulitan bernapas. Jika dibiarkan, kondisi ini mengakibatkan kematian.

Masalah Jantung, Ginjal, dan Prostat

Endapan asam homogenistik di sekitar katup jantung dapat menyebabkan mereka mengeras dan berubah menjadi kecil dan hitam. Pembuluh darah bisa menjadi kaku dan melemah. Ini dapat menyebabkan penyakit jantung dan memerlukan penggantian katup jantung.

Baca juga: Jangan Panik, Begini Cara Atasi Kulit Menggelap Alias Alkaptonuria

Demikian tadi ulasan mengenai apa yang terjadi pada tubuh pengidap alkaptonuria yang perlu kamu ketahui. Jangan pernah kamu mengabaikan gejala apa pun yang terjadi pada tubuh, karena bisa saja hal tersebut memicu terjadinya komplikasi serius. Kamu bisa bertanya langsung pada dokter jika terjadi masalah pada tubuh, karena kini semakin mudah dengan adanya aplikasi Halodoc. Cukup dengan download aplikasi Halodoc ini di ponsel kamu, dan kamu sudah bisa bertanya pada dokter, beli obat, bahkan hingga cek lab.