Kenali Fenilketonuria, Kelainan Genetik Langka Bawaan Lahir

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
Kenali Fenilketonuria, Kelainan Genetik Langka Bawaan Lahir

Halodoc, Jakarta – Fenilketonuria adalah kelainan genetik langka bawaan lahir. Kondisi ini membuat tubuh kesulitan mengurai bahan baku pembentuk protein (asam amino fenilalanin). Akibatnya, timbul gejala akibat penumpukan fenilalanin dalam darah dan otak. Jika tidak segera ditangani, fenilketonuria menimbulkan komplikasi berupa kerusakan permanen pada otak, gangguan saraf, dan ukuran kepala bayi kecil (mikrosefali).

Kenali Gejala Fenilketonuria

Fenilketonuria jarang menimbulkan gejala jika didiagnosis dan diobati sejak dini. Tanpa pengobatan, fenilketonuria dapat merusak otak dan sistem saraf pusat yang menyebabkan gangguan kognitif. Gejala fenilketonuria yang bisa diamati berupa gangguan perilaku (seperti tantrum, hiperaktif, dan senang melukai diri sendiri), gangguan tumbuh kembang, gangguan neurologis (seperti kejang dan tremor), ruam kulit, eksim, mual, muntah, kekuatan tulang rendah, dan ukuran kepala kecil (mikrosefali).

Baca Juga: Fenilketonuria Terjadi Akibat Mutasi Genetik pada Anak Sejak Lahir

Fenilketonuria terjadi akibat mutasi genetik yang membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh. Risiko mutasi genetik meningkat jika kedua orangtua mengidap kelainan genetik ini. Jika hanya salah satu yang memiliki kelainan, kemungkinan besar anak yang lahir hanya menjadi pembawa sifat mutasi genetik tanpa mengidap kelainan tersebut.

Fenilketonuria Dapat Dideteksi Sejak Dini

Fenilketonuria sebenarnya dapat didiagnosis sejak bayi berusia 5 hari. Pemeriksaan tidak dilakukan dalam 24 jam pertama atau sebelum bayi mendapatkan asupan protein guna mendapat hasil yang lebih akurat. Pemeriksaan fenilketonuria berupa tes darah untuk mendeteksi apakah bayi berpotensi mengidap fenilketonuria atau penyakit lainnya, serta pemeriksaan genetik untuk mengidentifikasi mutasi dalam sel.

Jika positif mengidap fenilketonuria, bayi perlu pemeriksaan rutin untuk mengukur kadar fenilalanin dalam tubuh yang disesuaikan dengan usianya, seperti:

  • Satu kali seminggu untuk bayi berusia 0 - 6 bulan.

  • Satu kali dalam dua minggu untuk bayi berusia 6 bulan - 4 tahun.

  • Satu kali sebulan untuk anak berusia lebih dari 4 tahun hingga dewasa.

Fenilketonuria Tidak Dapat Disembuhkan

Pengobatan bertujuan mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak menimbulkan gejala dan komplikasi. Langkah utama pengobatan fenilketonuria adalah dengan menghindari makanan berprotein tinggi (seperti susu, keju, kacang, dan daging), menghindari makanan yang mengandung aspartame (pemanis buatan), konsumsi suplemen asam amino, dan rutin periksa kadar fenilalanin dalam tubuh.

Baca Juga: 5 Makanan yang Harus Dihindari Pengidap Fenilketonuria

Meski tidak dapat disembuhkan, konseling genetik sebelum kehamilan dapat meminimalisir risiko fenilketonuria. Konselor akan melakukan cek lebih lanjut untuk menentukan adanya gen pembawa fenilketonuria dan penyakit kelainan genetik lain dari salah satu atau kedua orangtua. Langkah ini dapat membantu pasangan suami istri (pasutri) memahami cara fenilketonuria dan penyakit kelainan genetik diturunkan melalui silsilah keluarga.

Informasi yang diberikan konselor dapat menenangkan pasutri dan membuat mereka memiliki kendali atas situasi yang sedang dan dihadapinya. Konselor genetik tidak akan mengarahkan keputusan pasutri, hanya memberikan saran berdasarkan pilihan yang dipilih. Sesi konseling biasanya berlangsung selama 20-60 menit, sehingga pasutri dapat memanfaatkannya untuk bertanya sebanyak mungkin. Jika dibutuhkan, konselor menuliskan surat berisi rangkuman sesi dan mengirimkannya ke dokter kandungan.

Baca Juga: Ini Komplikasi yang Mungkin Terjadi Akibat Fenilketonuria

Kalau kamu mengalami gejala fenilketonuria, tanya dokter Halodoc terkait cara penanganan yang tepat. Kamu dapat menggunakan aplikasi Halodoc untuk berbicara pada dokter kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call. Yuk, segera download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play!