Kelainan Kromosom Dapat Sebabkan Ambiguous Genitalia

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani
Ambiguous genitalia, jenis kelamin tidak jelas

Halodoc, Jakarta - Ambiguous genitalia merupakan kondisi yang biasanya tampak pada bayi sesaat setelah mereka dilahirkan, meskipun bisa dideteksi sejak dalam kandungan. Hal ini bisa menjadi hal yang sangat menyedihkan bagi pihak keluarga. Sebenarnya, apa yang menyebabkan terjadinya ambiguous genitalia? Benarkah kelainan kromosom saat kandungan memengaruhi terjadinya ambiguous genitalia? Untuk lebih jelasnya tentang ambiguous genitalia, yuk baca penjelasan selengkapnya di bawah ini.

Baca juga: Hipogonadisme Dapat Sebabkan Kemandulan, Benarkah?

Ambiguous Genitalia, Salah Satu Jenis Kondisi Langka pada Bayi

Pernah mendengar istilah ambiguous genitalia sebelumnya? Ambiguous genitalia merupakan salah satu kondisi langka yang dialami oleh bayi. Pada bayi pengidap ambiguous genitalia, jenis kelamin tidak dapat dipastikan dengan jelas. Singkatnya, kelamin pada Si Kecil tidak dapat berkembang dengan sempurna, bahkan bayi bisa saja memiliki dua jenis kelamin yang berbeda. 

Ini Gejala yang Muncul pada Si Kecil Pengidap Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia merupakan kondisi yang sangat langka. Kondisi ini dapat dikenali sesaat Si Kecil dilahirkan. Beberapa hal yang dapat menjadi tanda kalau Si Kecil tengah mengalami ambiguous genitalia, antara lain:

  • Labia tertutup dan membengkak, sehingga akan tampak seperti buah zakar dan testis.

  • Pembesaran pada klitoris, sehingga akan tampak seperti Mr P yang berukuran kecil.

  • Lubang saluran kemih dapat terletak di atas klitoris, di bawah klitoris, atau di tempat yang seharusnya.

  • Hipospadia, yaitu kondisi ketika uretra tidak berada di posisi yang seharusnya.

  • Mr P berukuran kecil, serta lubang saluran kemih terletak dengan dengan buah zakar. 

Ambiguous genitalia pada Si Kecil bisa saja diketahui saat Si Kecil masih berada dalam kandungan. Namun, biasanya keadaan ini baru diketahui sesaat setelah Si Kecil terlahir. Tingkat keparahan pada pengidap ambiguous genitalia pada Si Kecil akan tergantung kepada penyebab dan waktu terjadinya kelainan tersebut.

Baca juga: Waspada! Kelainan Kromosom Bisa Sebabkan Wanita Kena Sindrom Turner

Kelainan Kromosom Dapat Sebabkan Ambiguous Genitalia

Kelainan kromosom menjadi penyebab utama terjadinya ambiguous genitalia pada Si Kecil. Diduga riwayat keluarga berperan dalam meningkatkan risiko munculnya kelainan perkembangan seksual pada janin dalam kandungan. Beberapa riwayat penyakit dalam keluarga yang diduga dapat meningkatkan risiko kelainan ambiguous genitalia, antara lain:

  • Kelainan organ kelamin.

  • Infertilitas atau kemandulan, tidak mengalami menstruasi, dan wanita dengan rambut yang tumbuh berlebih di bagian wajah, seperti pada pria.

  • Mengalami kelainan perkembangan fisik selama masa puber.

  • Hiperplasia adrenal kongenital, yaitu penyakit keturunan yang membuat penampilan fisik seorang wanita tampak lebih maskulin seperti pria. Hal ini disebabkan oleh kelenjar anak ginjal yang bekerja secara berlebihan.

Kelainan ambiguous genitalia memang tidak membahayakan nyawa bayi yang mengidap kelainan ini. Hal paling penting yang perlu diketahui ibu adalah kelainan seksual ambiguous genitalia ini bisa saja menyebabkan masalah sosial di kemudian hari, baik bagi diri sendiri, keluarga, maupun lingkungan sekitar. 

Baca juga: Kelainan Kromosom Bisa Sebabkan Wanita Kena Sindrom Turner

Jika ibu menemukan gejala kelainan ambiguous genitalia saat Si Kecil dalam kandungan, Halodoc bisa jadi solusinya! Ibu bisa diskusi langsung dengan dokter ahli melalui Chat atau Voice/Video Call. Enggak hanya itu, ibu juga bisa membeli obat yang sedang dibutuhkan. Tanpa perlu repot, pesanan ibu akan diantar ke tempat tujuan dalam waktu satu jam. Yuk, download aplikasinya di Google Play atau App Store!