Cystic Fibrosis

Pengertian Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket, sehingga menyumbat saluran-saluran di dalam tubuh. Akibat penyumbatan ini beberapa organ, terutama paru-paru dan sistem pencernaan, mengalami gangguan dan bahkan kerusakan. Beberapa gejala yang dapat timbul ketika kondisi ini menyerang paru-paru adalah:

  • Batuk berkepanjangan.
  • Muntah.
  • Sesak napas atau sulit bernapas.
  • Mengi.

Batuk terjadi ketika tubuh berusaha membersihkan paru-paru dari lendir yang kental, dan gejala ini merupakan yang paling umum. Selain gejala-gejala di atas, infeksi paru-paru juga rentan dialami oleh pengidap fibrosis kistik. Infeksi ini dapat menjadi makin parah dan berpotensi menular antar sesama penderita fibrosis kistik akibat berkembang biaknya bakteri.

Di dalam sistem pencernaan, saluran pankreas juga dapat tersumbat oleh lendir. Dengan tersumbatnya pankreas, maka otomatis enzim pencernaan yang dihasilkan oleh organ tersebut tidak dapat mencapai usus untuk membantu proses pencernaan makanan. Itu sebabnya penderita fibrosis kistik yang mengalami gangguan pada sistem pencernaannya akan mengalami gejala-gejala seperti:

  • Penurunan berat badan atau bahkan pertumbuhan yang terhambat akibat makanan yang tidak tercerna dengan baik sehingga penderita kekurangan nutrisi atau malanutrisi.
  • Tekstur tinja yang menggumpal, berminyak, dan berbau tajam.

Pada bayi yang baru lahir, fibrosis kistik dapat menyumbat proses pembuangan kotoran awal atau meconium yang umumnya keluar di hari pertama atau hari kedua kelahiran.

Kotoran yang berwarna hitam pekat tersebut menjadi sulit melewati usus karena teksturnya berubah menjadi makin padat. Kondisi ini dinamakan meconium ileus dan penanganannya hanya bisa dilakukan melalui operasi. Selain meconium ileus, bayi yang lahir dengan cystic fibrosis atau fibrosis kistik juga rentan mengalami gejala sakit kuning.

Gejala Cystic Fibrosis

Seseorang yang memiliki penyakit cystic fibrosis atau fibrosis kistik juga akan rentan terkena:

  • Infeksi hidung, seperti polip hidung dan sinusitis.
  • Diabetes, akibat pankreas tidak dapat memproduksi insulin yang cukup.
  • Kemandulan pada pria akibat terhalangnya saluran yang membawa sperma, serta kemandulan pada wanita akibat terganggunya siklus menstruasi dan tebalnya cairan di dinding rahim.
  • Inkontinensia urin karena hilangnya kontrol otomatis dari kandung kemih sehingga urin bisa merembes keluar kapan saja.
  • Gangguan hati.

Gejala yang berkembang pada pengidap cystic fibrosis atau fibrosis kistik bisa berbeda-beda, untuk itu penting untuk mengetahui gejalanya sejak dini. Segera lakukan pemeriksaan apabila anak mengalami mengi, sesak napas, batuk-batuk bahkan dahak bercampur darah, demam, infeksi paru-paru, mudah lelah saat melakukan aktivitas, dan pertumbuhan berat badan yang lambat atau statis bahkan mempunyai jari-jari tabuh.

Penyebab Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan atau didapat seseorang dari orang tua akibat adanya perubahan genetika. Perubahan genetika ini memengaruhi sel-sel tubuh yang bertugas memproduksi lendir sehingga kadar kekentalan dan kelengketan lendir tersebut menjadi sangat tinggi.

Lendir-lendir yang kental dan lengket ini kemudian menumpuk dan menyumbat berbagai saluran di dalam organ tubuh, seperti sistem pencernaan, paru-paru, dan organ lainnya, yang pada akhirnya menimbulkan radang dan infeksi berulang, serta kerusakan pada organ-organ tersebut. Berikut ini faktor risiko yang membuat seseorang rentan terkena cystic fibrosis:

  • Riwayat keluarga. Karena penyakit ini adalah kelainan turunan, maka fibrosis kistik dapat diturunkan jika orangtua, kakek, nenek, atau kerabat dekat memiliki riwayat cystic fibrosis.
  • Ras. Meskipun penyakit ini dapat terjadi di segala ras, namun fibrosis kistik paling sering terjadi pada orang-orang kulit putih keturunan Eropa Utara.

Diagnosis Cystic Fibrosis

Untuk mengetahui keberadaan cystic fibrosis dilakukan sejak bayi baru lahir agar pengobatan bisa dilakukan sedini mungkin. Salah satu jenis pemeriksaan yang umum dilakukan adalah pemeriksaan DNA. Dalam metode ini, kerusakan pada gen yang menyebabkan cystic fibrosis dapat terdeteksi. Sebelum tes DNA dilakukan, dokter biasanya akan merekomendasikan pemeriksaan darah terlebih dahulu untuk melihat adanya indikasi cystic fibrosis saat bayi berumur 8 hari. Selanjutnya, jika dipandang perlu, pemeriksaan genetik atau DNA dapat dilakukan. Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara mengambil sampel DNA dari air liur atau darah bayi.

Jenis pemeriksaan lainnya adalah tes sampel keringat. Pemeriksaan sampel keringat biasanya sudah bisa dilakukan pada saat bayi berusia setidaknya 2 minggu. Tujuan pemeriksaan ini adalah untuk mendeteksi adanya cystic fibrosis melalui pengukuran kadar garam dalam keringat. Umumnya kadar garam penderita cystic fibrosis lebih tinggi dari ukuran normal. 

Pemeriksaan berikutnya untuk menentukan diagnosis cystic fibrosis adalah nasal potential difference test. Pemeriksaan ini, dilakukan dengan memasang elektroda pada hidung untuk melihat kelancaran aliran garam di dalam saluran hidung. Selain itu ada pemeriksaan fungsi organ untuk mengukur tingkat kesehatan organ hati dan pankreas. Metode ini juga dapat dipakai untuk mendeteksi adanya gejala diabetes dan biasanya dilakukan secara berkala setelah pasien berumur sepuluh tahun.

Jika dari hasil pemeriksaan dapat dipastikan seorang anak mengidap cystic fibrosis, maka pemeriksaan lanjutan akan dilakukan seperti :

  • Pemindaian dengan foto rontgen untuk mendapatkan gambaran dada, termasuk jantung dan paru-paru.
  • Pemindaian dengan CT scan untuk melihat adanya gangguan serius pada pankreas, paru-paru, atau organ lainnya.
  • Pemeriksaan fungsi hati untuk mendeteksi adanya komplikasi dari fibrosis kistik.
  • Pemeriksaan tenggorokan atau dahak untuk mengetahui bakteri yang menyebabkan infeksi.
  • Pemeriksaan fungsi paru serta analisis kadar oksigen dan karbondioksida dalam darah untuk menilai kinerja paru-paru.
  • Analisis tinja untuk melihat kemampuan tubuh dalam mencerna dan menyerap gizi dalam makanan.

Pengobatan Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik merupakan kondisi yang tidak bisa disembuhkan dan penanganan yang dilakukan adalah untuk meredakan gejala agar pengidapnya dapat menjalani aktivitas kehidupan sehari-hari.

Pengobatan utama cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah menggunakan antibiotik untuk melawan infeksi di dalam paru-paru. Contoh-contoh obat antibiotik untuk fibrosis kistik di antaranya tobramycin dan ciprofloxacin.

Selain antibiotik, pengidap cystic fibrosis atau fibrosis kistik juga diberikan obat untuk mengurangi peradangan, dan pengendali volume dan pengurang kekentalan lendir di dalam paru-paru. Selain melalui konsumsi obat-obatan, gejala-gejala cystic fibrosis atau fibrosis kistis juga dapat diobati melalui beberapa terapi di bawah bimbingan dokter, seperti:

  • Fisioterapi untuk membersihkan lendir di dalam paru-paru.
  • Terapi siklus pernapasan.
  • Terapi oksigen.
  • Terapi latihan fisik dan olahraga untuk menjaga postur tubuh dan memobilisasi otot dan sendi-sendi di sekitar dada, pundak, serta punggung.
  • Terapi perubahan posisi agar lendir mudah keluar dari paru paru. Teknik ini disebut juga postural drainage.

Operasi pada pengidap cystic fibrosis atau fibrosis kistik mungkin saja dilakukan apabila gejala yang dirasakan sudah tidak bisa diatasi oleh obat maupun metode lainnya.

Pencegahan Cystic Fibrosis

Karena termasuk dalam penyakit genetik, sebaiknya lakukan pemeriksaan dini untuk dapat mengatasi masalah penyakit ini.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera hubungi dokter untuk mendapatkan solusi terbaik jika kamu atau Si Kecil mengalami gejala-gejala di atas.