Hemofilia

Pengertian Hemofilia

Hemofilia adalah gangguan pada sistem pembekuaan darah yang langka. Kondisi ini terjadi ketika tubuh kekurangan protein tertentu yang dibutuhkan dalam proses pembekuaan darah. 

Inilah sebabnya mengapa dibutuhkan lebih banyak waktu bagi darah untuk membeku pada pengidap hemofilia, dibandingkan dengan orang normal. Dalam kasus yang parah, ini juga dapat dapat menyebabkan pendarahan internal, yang pada gilirannya dapat menyebabkan kematian (jika tidak diobati). 

Ada banyak jenis hemofilia, tetapi dua jenis yang paling umum adalah:

• Hemofilia tipe A. Penyakit ini disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan darah VIII.
• Hemofilia tipe B. Disebabkan karena kekurangan atau penurunan produksi faktor pembekuan IX.

Penyebab Hemofilia

Penyebab utama hemofilia merupakan masalah pada gen, alias mutasi genetik yang membuat tubuh tak cukup memiliki faktor pembekuan tertentu. Untaian DNA atau sebutan lainnya adalah kromosom merupakan suatu rangkaian instruksi lengkap yang mengendalikan produksi berbagai faktor.

Peran kromosom dalam tubuh bukan cuma menentukan jenis kelamni pada bayi saja, tapi kromosom juga berperan dalam mengatur kinerja sel-sel tubuh. Setiap manusia memiliki sepasang kromosom seks. Pada wanita XX, sedangkan pria XY.

Hal yang perlu diingat adalah hemofilia merupakan penyakit keturunan yang diwarisi lewat mutasi pada kromosom X. Oleh sebab itu pria cenderung menjadi pengidap, sementara wanita cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut.

Faktor Risiko Hemofilia

Seperti dijelaskan sebelumnya, hemofilia merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diwariskan dari keluarga. Oleh sebab itu, jika seseorang memiliki anggota keluarga yang memiliki gangguan penggumpalan darah genetik atau hemofilia, maka dirinya berpeluang mengembangkan penyakit ini.

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia sebenarnya sangat kentara. Seseorang yang mengidap penyakit ini biasanya ditandai dengan gejala perdarahan yang sulit berhenti. Selain itu, gejala hemofilia juga bisa ditandai dengan:

• Kulit yang mudah memar.
• Perdarahan di area sekitar sendi.
• Kesemutan.
• Rasa serta rasa nyeri ringan pada siku, lutut, dan pergelangan kaki.

Bagi pengidap hemofilia sebaiknya mewaspadai terjadinya perdarahan intrakranial atau perdarahan di dalam tengkorak kepala. Kondisi ini umumnya terjadi ketika pengidap hemofilia mengalami cedera pada bagian kepala. 

Orang yang mengalami kondisi ini bisa mengalami gejala berupa:

• Muntah.
• Leher tegang.
• Sakit kepala yang hebat.
• Penglihatan berbayang.
• Kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah.

Diagnosis Hemofilia

Seperti penyakit lainnya, dokter akan melakukan wawancara medis dan pemeriksaan fisik pada pasien. Sebagian besar kasus hemofilia disebabkan oleh kondisi genetik, oleh sebab itu dokter juga memerlukan pemeriksaan lanjutan untuk mendiagnosisnya.

Andaikan seorang anak memiliki anggota keluarga dengan riwayat hemofilia, biasanya dokter akan menyarankan untuk segera melakukan pemeriksaan. Tujuannya adalah untuk mengetahui ada-tidaknya hemofilia yang diidapnya.

Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter juga akan melakukan tes darah. Tes darah ini bertujuan untuk mencari tahu faktor pembekuan darah yang jumlahnya kurang dari normal.

Pengobatan Hemofilia

Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia, dokter dapat menyarankan beberapa pengobatan untuk mengelola kondisi. Pengobatan berfokus pada penggantian protein yang hilang dan mencegah komplikasi. 

Ini biasanya berupa pemberian atau penggantian faktor pembekuan darah yang terlalu rendah atau hilang. Faktor yang diproduksi secara sintetis disebut faktor pembekuan rekombinan.

Dokter sering mempertimbangkan faktor pembekuan rekombinan sebagai pilihan pengobatan pertama. Tujuannya untuk mengurangi risiko penularan infeksi yang bisa jadi ada dalam darah manusia. Namun, teknik skrining modern telah mengurangi kemungkinan penularan penyakit dari sampel manusia. 

Ada dua bentuk utama terapi penggantian yang bisa dijalani, yaitu:

• Terapi profilaksis. Beberapa pengidap akan memerlukan terapi penggantian rutin untuk mencegah perdarahan. Ini disebut terapi profilaksis. Dokter biasanya merekomendasikan perawatan rutin untuk penderita hemofilia A yang parah.
• Terapi permintaan. Terapi ini akan menghentikan pendarahan sesuai permintaan. Orang yang hidup dengan hemofilia ringan mungkin hanya memerlukan terapi permintaan, yaitu perawatan yang diberikan dokter hanya setelah pendarahan dimulai dan tetap tidak terkendali.

Komplikasi Hemofilia

Dalam beberapa kasus, hemofilia bisa menyebabkan berbagai komplikasi seperti:

• Pendarahan internal. Pendarahan ini dapat menekan saraf yang menyebabkan rasa mati rasa atau nyeri.
• Kerusakan sendi. Jika pendarahan parah, kelebihan darah internal dapat menyebabkan tekanan ekstra pada sendi yang menyebabkan radang sendi atau kerusakan sendi.
• Infeksi. Ada risiko infeksi karena transfusi darah berulang dan produk darah yang terkontaminasi. 

Pencegahan Hemofilia

Karena termasuk penyakit genetik atau diturunkan dari orang tua, bisa jadi sulit untuk mencegah hemofilia. Jika ada riwayat keluarga, kamu dapat melakukan pemeriksaan kesehatan pada bayi saat lahir atau bahkan sebelum lahir, dalam tiga bulan pertama kehamilan (dengan chorionic villous sampling atau amniosentesis). 

Selain itu, pengidap hemofilia diharuskan mengikuti beberapa tindakan pencegahan untuk menjalani hidup sehat, seperti:

• Hindari penggunaan obat antiinflamasi non-steroid.
• Rawat persendian dengan berolahraga untuk mengurangi beban kerja pada persendian.
• Bepergian dengan hati-hati.
• Menjalani vaksinasi hepatitis A dan B.
• Segera atasi perdarahan jika terjadi.
• Menjalani tes rutin untuk infeksi, terutama infeksi yang ditularkan melalui darah, setidaknya setiap tahun.

Kapan Harus ke Dokter?

Hubungi dokter Jika mengalami gejala-gejala hemofilia yang tadi dijelaskan. Apalagi bila hemofilia menimbulkan kondisi lainnya. Seperti sakit kepala parah, pandangan buram, hingga muntah berulang kali.

Jika dokter meresepkan obat untuk diminum, kamu bisa download Halodoc untuk cek kebutuhan medis kamu dengan mudah.

Referensi:

NHS Choices UK. Diakses pada 2022. Health A-Z. Haemophilia. 

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Diseases and Conditions. Hemophilia.

Medical News Today. Diakses pada 2022. What is Hemophilia?

The Health Site. Diakses pada 2022. Hemophilia.

Diperbarui pada 1 Mei 2022