Hemofilia

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

Pengertian Hemofilia

Hemofilia merupakan gangguan pada sistem pembekuaan darah. Kondisi ini membuat tubuh kekurangan protein yang dibutuhkan dalam proses pembekuaan darah. Protein ini lazim disebut faktor pembekuan. Dengan begitu, ketika seseorang mengalami luka, perdarahannya bisa berlangsung lebih lama bila dibandingkan dengan kondisi tubuh normal. Hemofilia sendiri merupakan penyakit keturunan yang sebenarnya cukup langka.

 

Faktor Risiko

Seperti penjelasan sebelumnya, hemofilia merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diwariskan dari keluarga. Oleh sebab itu, jika seseorang memiliki anggota keluarga yang memiliki gangguan penggumpalan darah genetik, atau hemofilia, maka dirinya berpeluang mengembangkan penyakit ini.

Baca juga: Perdarahan Sulit Berhenti? Kenali 3 Tipe dan Gejala Hemofilia

 

Penyebab Hemofilia

Penyebab utama hemofilia merupakan masalah pada gen, alias mutasi genetik yag membuat tubuh tak cukup memiliki faktor pembekuan tertentu. Untaian DNA atau sebutan lainnya adalah kromosom merupakan suatu rangkaian instruksi lengkap yang mengendalikan produksi berbagai faktor.

Peran kromosom dalam tubuh bukan cuma menentukan jenis kelami pada bayi saja, tapi kromosom juga berperan dalam mengatur kinerja sel-sel tubuh. Setiap manusia memiliki sepasang kromosom seks. Pada wanita XX, sedangkan pria XY.

Hal yang perlu ditegaskan, hemofilia merupakan penyakit keturunan yang diwarisi lewat mutasi pada kromosom X. Oleh sebab itu pria cenderung menjadi pengidap, sementara wanita cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut.

 

Gejala Hemofilia

Gejala utama hemofilia sebenarnya sangat kentara. Seseorang yang mengidap penyakit ini biasanya ditandai dengan gejala perdarahan yang sulit berhenti. Di samping itu, gejala hemofilia juga bisa ditandai dengan kulit yang mudah memar, perdarahan di area sekitar sendi, dan kesemutan atau rasa serta rasa nyeri ringan pada siku, lutut, dan pergelangan kaki.

Bagi pengidap hemofilia sebaiknya mewaspadai terjadinya perdarahan intrakranial atau perdarahan di dalam tengkorak kepala. Kondisi ini umumnya terjadi ketika pengidap hemofilia mengalami cedera pada bagian kepala. Seseorang yang mengalami kondisi ini bisa mengalami gejala berupa muntah, leher tegang, sakit kepala yang hebat, penglihatan berbayang, hingga kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah.

Baca juga: Benarkah Hemofilia Jadi Salah Satu Penyakit Langka?

 

Diagnosis Hemofilia

Seperti penyakit lainnya, doker akan melakukan wawancara medis dan pemeriksaan fisik pada pasien. Sebagian besar kasus hemofilia disebabkan oleh kondisi genetik, oleh sebab itu dokter juga memerlukan pemeriksaan lanjutan untuk mendiagnosisnya.

Andaikan seorang anak memiliki anggota keluarga dengan riwayat hemofilia, biasanya dokter akan menyarankan dirinya untuk segera melakukan pemeriksaan. Tujuannya adalah untuk mengetahui ada-tidaknya hemofilia yang diidapnya.

Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter juga akan melakukan tes darah. Tes darah ini bertujuan untuk mencari tahu faktor pembekuan darah yang jumlahnya kurang dari normal.

 

Komplikasi Hemofilia

Dalam beberapa kasus, hemofilia bisa menyebabkan berbagai komplikasi seperti kerusakan sendi, perdarahan internal (perdarahan dalam otot), hingga infeksi terutama saat melakukan transfusi darah.

 

Pengobatan Hemofilia

Mengobati penyakit hemofilia adalah dengan diberikan suntikan faktor pembekuan darah bagi sang pengidap yang akan dibagi berdasarkan pengidap hemofilia A dan hemofilia B.

 

Pencegahan Hemofilia

  • Menjaga kebersihan gigi agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat menyebabkan perdarahan.

  • Berhati-hati atau sebisa mungkin hindari olahraga yang melibatkan kontak fisik. Contohnya bola basket, sepak bola, dan olahraga lainnya.

  • Jangan sembarangan mengonsumsi obat-obatan tanpa saran dokter.

Baca juga: Penjelasan Tes Hematologi yang Dilakukan untuk Diagnosis Hemofilia

 

Kapan Harus ke Dokter?

Hubungi dokter bila mengalami gejala-gejala di atas, apalagi bila hemofilia menimbulkan kondisi lainnya. Seperti sakit kepala parah, pandangan buram, hingga muntah berulang kali.

Referensi:
NHS Choices UK. Diakses pada 2019. Health A-Z. Haemophilia.  
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Diseases and Conditions. Hemophilia.

Diperbarui pada 10 September 2019