Ivemark syndrome adalah salah satu kelainan genetik langka yang merusak beberapa organ tubuh. Ini adalah kelainan resesif autosomal yang artinya diwarisi oleh anak oleh salah satu atau kedua orang tuanya.

Sindrom ini juga diklasifikasikan dalam gangguan heterotaxy atau lateralitas. Gangguan tersebut bersifat mengubah bentuk organ dan pengaturan normalnya. Dalam kebanyakan kasus, jenis mutasi genetik ini bisa terdeteksi jika limpa anak kurang berkembang atau tidak berkembang sepenuhnya usai lahir. 

Ciri lainnya adalah ketidaknormalan pada fungsi dan pembentukan organ tubuh seperti jantung, paru-paru, hati, dan lain-lain. Jika muncul tanda-tanda tersebut, segera temui dokter untuk merencanakan perawatan lebih lanjut.

Sebab, jika tidak terdeteksi tepat waktu, kondisi ini menyebabkan komplikasi serius yang mengancam jiwa bayi.

Penyebab Ivemark Syndrome

Sebagian kasus sindrom Ivemark adalah sporadis, yang berarti penyebab gangguan tersebut masih belum diketahui. Beberapa ahli menganggap kalau faktor lingkungan, menjadi penyebab utama terjadinya mutasi genetik. 

Pada tahun 1995, ketika penyakit ini pertama kali ditemukan, kondisi ini ternyata menimpa orang-orang dengan garis keturunan yang sama. Artinya, kondisi ini kemungkinan besar menurun secara genetik.

Faktor Risiko Ivemark Syndrome

Melansir dari U.S. National Organization for Rare Disorders, ivemark syndrome lebih sering menyerang anak laki-laki daripada anak perempuan. Faktor risiko utamanya  tidak diketahui secara pasti. Diperkirakan 1 dari 15.000 orang pada populasi umum berisiko terkena sindrom ini.

Gejala Ivemark Syndrome

Mayoritas gejala sindrom ini bersifat internal atau dari dalam. Akibatnya, hal ini menyulitkan orang tua dan juga dokter untuk mendiagnosis penyakit ini pada tahap awal.

Selain gejala internal. berikut beberapa gejala eksternal yang dapat membantu dokter untuk mendiagnosis adanya kerusakan internal:

• Perubahan warna kulit menjadi kebiruan di sekitar area perut.
• Kekurangan energi.
• Sesak napas.
• Nyeri di perut.
• Sering mengalami infeksi.

Jika Si Kecil menunjukkan tanda-tanda yang disebutkan di bawah ini, segera temui dokter karena bisa menjadi tanda dari gejala kerusakan internal tubuh:

• Tidak memiliki limpa atau limpa tidak berkembang sempurna.
• Malrotasi usus.
• Cacat jantung bawaan.
• Sianosis.
• Infeksi darah.
• Aplasia pankreas.

Diagnosis Ivemark Syndrome

Prosedur untuk mendeteksi mutasi genetik dengan penyebab yang tidak diketahui sebenarnya masih terus diteliti lebih lanjut. Sebagian besar pasien dengan sindrom ini menunjukkan gejalanya selama masih dalam kandungan.

Selama pemeriksaan rutin menggunakan USG, dokter akan mencari sesuatu yang tidak biasa atau asimetri kiri-kanan antara organ tertentu.

Dalam kasus orang dewasa, dokter bisa membuat diagnosis dengan bantuan tanda-tanda fisik. Setelah itu, dokter akan menyarankan pasien untuk menjalani tes DNA dan ekokardiogram.

Pemeriksaan ini memastikan adanya mutasi genetik pada darah dan struktur fisik. Usai pemeriksaan, dokter akan meninjau riwayat medis pribadi dan keluarga untuk mendiagnosis sindrom ini.

Pengobatan Ivemark Syndrome

Kelainan genetik langka paling sulit diobati. Pasalnya, kondisi ini telah berkembang selama tahap janin dan berlangsung selama individu tersebut hidup. Kondisi ini hanya bisa dikontrol dan tidak dapat diobati.

Pengobatan sindrom Ivemark tergantung pada gejala spesifik yang terlihat pada setiap individu. Perawatan mungkin memerlukan koordinasi dari berbagai tim spesialis.

Dokter anak, ahli bedah, ahli jantung anak, ahli gastroenterologi anak, dan profesional kesehatan lainnya mungkin perlu bekerja sama untuk merencanakan perawatan anak.

Pada umumnya, bayi yang mengalami sindrom ini memerlukan pembedahan jantung untuk memperbaiki berbagai kelainan jantung yang sering muncul saat lahir. Prosedur spesifik yang diperlukan akan bervariasi tergantung pada kelainan jantung 

Karena tidak adanya atau fungsi limpa yang buruk, pengidap sindrom ini dapat menerima terapi antibiotik profilaksis untuk mengurangi infeksi. Ketika infeksi terjadi, kondisinya kudu diobati secara agresif dan bayi harus menerima imunisasi yang tepat.

Dalam kasus mutasi genetik dengan penyebab yang tidak diketahui, makanan bisa menjadi hal yang sulit untuk direncanakan. Oleh sebab itu, dokter beserta ahli gizi akan merancang pola makan yang tepat untuk memenuhi nilai nutrisi yang pasien butuhkan. 

Komplikasi Ivemark Syndrome

Mayoritas bayi yang mengalami gejala kelainan jantung mengalami perubahan warna kebiruan pada kulit akibat kekurangan oksigen dalam darah (sianosis), suara bising jantung, dan tanda gagal jantung kongestif. Akibatnya, sindrom ini berpotensi menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa pada bayi.

Ada dua metode pengobatan yang biasa digunakan untuk mengobati sindrom ini, yaitu operasi jantung dan terapi antibiotik profilaksis. Namun, terapi antibiotik profilaksis dapat menyebabkan masalah pencernaan yang parah dan operasi jantung bisa melemahkan fungsi jantung.

Akibatnya, pasien rentan mengalami efek samping berupa masalah kardiovaskular, pernapasan, neurologis, dan fisiologis.

Pencegahan Ivemark Syndrome

Sayangnya, tidak ada cara untuk mencegah perkembangan sindrom ini. Penelitian terbaru menyimpulkan bahwa penyebab utama sindrom ini adalah mutasi genetik sehingga sangat sulit untuk mencegahnya.

Satu-satunya metode pencegahan yang sindrom ini adalah tidak menikah atau berhubungan dengan orang yang  berpotensi mewariskan sindrom ini. 

Kapan Harus ke Dokter?

Segera temui dokter apabila Si Kecil mengalami tanda-tanda sindrom di atas. Apabila punya pertanyaan lain seputar penyakit langka, hubungi dokter melalui aplikasi Halodoc saja.

Dokter yang ahli di bidangnya akan menjawab pertanyaan kamu sekaligus memberikan solusi terbaik. Download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Lybrate. Diakses pada 2023. Ivemark Syndrome: Causes, Symptoms, Complications, And Treatment.

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2023. Ivemark Syndrome.