DAFTAR ISI

• Apa Itu Sanfilippo Syndrome?
• Gejala Sanfilippo Syndrome
• Penyebab Sanfilippo Syndrome
• Diagnosis Sanfilippo Syndrome
• Pengobatan Sanfilippo Syndrome
• Kapan Harus ke Dokter?
• Komplikasi Sanfilippo Syndrome
• Pencegahan Sanfilippo Syndrome
• Hubungi Dokter Ini Jika Curiga Mengalami Sanfilippo Syndrome
• Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?
• Bingung Harus Konsul ke Dokter Apa? Tanya HILDA, Gratis!

---

Apa Itu Sanfilippo Syndrome?

Sanfilippo syndrome atau Mucopolysaccharidosis tipe III (MPS III) adalah penyakit genetik langka yang memengaruhi sistem saraf, terutama otak dan sumsum tulang belakang.

Kondisi ini terjadi ketika tubuh tidak memiliki cukup enzim untuk memecah zat bernama heparan sulfate. Akibatnya, zat tersebut menumpuk di dalam sel dan secara bertahap menyebabkan gangguan pada berbagai organ, terutama sistem saraf.

Sanfilippo syndrome terbagi menjadi empat tipe, yaitu tipe A, B, C, dan D, yang dibedakan berdasarkan jenis enzim yang mengalami gangguan.

Gejala Sanfilippo Syndrome

Gejala biasanya mulai terlihat pada masa balita dan dapat berkembang seiring bertambahnya usia anak.

Beberapa gejala yang dapat muncul meliputi:

• Keterlambatan bicara dan bahasa.
• Keterlambatan tumbuh kembang.
• Sulit berkonsentrasi atau hiperaktif.
• Gangguan tidur.
• Sering mengalami infeksi telinga.
• Diare berulang.
• Kejang.
• Kesulitan berjalan atau menjaga keseimbangan.
• Kesulitan menelan pada tahap lanjut.

Pada tahap awal, gejalanya terkadang mirip dengan gangguan perkembangan lain, sehingga diagnosis dapat membutuhkan pemeriksaan lebih lanjut.

Penyebab Sanfilippo Syndrome

Sanfilippo syndrome disebabkan oleh mutasi gen yang berperan dalam produksi enzim pemecah heparan sulfate.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, artinya seorang anak perlu mewarisi gen yang mengalami mutasi dari kedua orang tuanya untuk mengalami kondisi ini.

Jika kedua orang tua merupakan pembawa sifat (carrier), terdapat peluang sebesar 25% pada setiap kehamilan bagi anak mereka untuk terlahir dengan Sanfilippo syndrome.

Oleh karena itu, orangtua perlu memastikan tumbuh kembang si kecil terpantau dengan baik. Catat, Ini Pengertian, Ciri-Ciri, dan Indikator Perkembangan Anak Selama Masa Toddler.

Diagnosis Sanfilippo Syndrome

Dokter akan melakukan evaluasi berdasarkan gejala, riwayat kesehatan, serta hasil pemeriksaan penunjang.

Beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan antara lain:

• Tes urine untuk mendeteksi kadar glycosaminoglycans (GAGs).
• Tes darah untuk mengukur aktivitas enzim tertentu.
• Pemeriksaan genetik untuk mengidentifikasi mutasi gen penyebab penyakit.
• Pemeriksaan tambahan untuk menilai fungsi organ dan perkembangan anak.

Diagnosis yang tepat penting untuk membantu menentukan penanganan dan pemantauan jangka panjang.

Pengobatan Sanfilippo Syndrome

Hingga saat ini, belum terdapat terapi medis yang dapat menyembuhkan Sanfilippo syndrome secara menyeluruh. Penanganan medis berfokus pada mengurangi gejala (supportive care), menjaga kualitas hidup, dan memperlambat komplikasi fisik.

Beberapa metode penanganan yang dilakukan meliputi:

• Obat untuk mengatasi kejang, gangguan tidur, atau masalah perilaku tertentu.
• Terapi wicara untuk membantu kemampuan komunikasi.
• Fisioterapi untuk mempertahankan fungsi gerak dan kekuatan otot.
• Terapi okupasi untuk mendukung aktivitas sehari-hari.
• Penanganan infeksi telinga atau gangguan pernapasan bila diperlukan.

Saat ini, penelitian mengenai terapi gen dan terapi penggantian enzim masih terus berkembang sebagai harapan pengobatan di masa depan.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera konsultasikan dengan dokter jika anak mengalami:

• Keterlambatan bicara atau tumbuh kembang yang signifikan.
• Gangguan perilaku yang mengganggu aktivitas sehari-hari.
• Gangguan tidur yang berlangsung lama.
• Kejang.
• Penurunan kemampuan berjalan, berbicara, atau melakukan aktivitas yang sebelumnya dapat dilakukan.

Pemeriksaan sejak dini dapat membantu anak mendapatkan penanganan dan terapi yang sesuai.

Komplikasi Sanfilippo Syndrome

Seiring perkembangan penyakit, Sanfilippo syndrome dapat menyebabkan berbagai komplikasi, seperti:

• Penurunan kemampuan belajar dan berpikir.
• Gangguan berjalan dan keseimbangan.
• Kesulitan berbicara dan menelan.
• Gangguan pernapasan kronis.
• Gangguan jantung.
• Ketergantungan pada bantuan orang lain untuk aktivitas sehari-hari.

Karena bersifat progresif, kondisi ini memerlukan pemantauan medis secara berkala.

Pencegahan Sanfilippo Syndrome

Karena merupakan penyakit genetik yang diturunkan dalam keluarga, Sanfilippo syndrome tidak dapat dicegah setelah kehamilan terjadi.

Namun, risiko dapat dievaluasi melalui:

• Konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan.
• Pemeriksaan carrier screening pada pasangan dengan riwayat keluarga penyakit genetik.
• Konsultasi dengan dokter spesialis genetika jika terdapat anggota keluarga yang pernah mengalami kondisi serupa.

Selain sanfilippo syndrome, ada berbagai jenis penyakit genetik lainnya. Pahami juga 5 Jenis Penyakit Keturunan yang Sering Dialami untuk mencegah terjadinya penyakit ini.

Hubungi Dokter Ini Jika Curiga Mengalami Sanfilippo Syndrome

Jika anak menunjukkan keterlambatan tumbuh kembang, gangguan perilaku, atau gejala lain yang mengarah pada Sanfilippo syndrome, segera konsultasikan dengan dokter agar penyebabnya dapat diketahui lebih lanjut.

Berikut rekomendasi dokter yang bisa ibu hubungi di Halodoc:

• dr. Muhammad Giovanni Abdillah, Sp.PD: Ia adalah dokter spesialis penyakit dalam dengan pengalaman 11 tahun, berhasil lulus dari Universitas Sriwijaya pada 2014. Ia kini praktik di Bekasi, Jawa Barat, tercatat sebagai anggota PAPDI, dan tersedia untuk konsultasi di Halodoc.
• dr. Puguh Krisnadi Sandjojo, Sp.PD: Ia adalah dokter spesialis penyakit dalam dengan pengalaman 12 tahun, berhasil lulus dari Universitas Hang Tuah Surabaya pada 2012 dan Universitas Sam Ratulangi pada 2020. Ia kini praktik di Cikarang, Jawa Barat, tercatat sebagai anggota PAPDI, dan tersedia untuk konsultasi di Halodoc.
• dr. Maya Puspita Sari, Sp.PD, AIFO-K: Ia adalah dokter spesialis penyakit dalam dengan pengalaman 9 tahun, berhasil lulus dari Universitas Sriwijaya pada 2015 dan Universitas Hasanuddin pada 2023. Ia kini praktik di Lampung Tengah, Lampung, tercatat sebagai anggota PAPDI, dan tersedia untuk konsultasi di Halodoc.

Melalui pemeriksaan dan evaluasi yang tepat, dokter dapat membantu menentukan langkah penanganan yang paling sesuai.

Kenapa Harus Chat Dokter di Halodoc?

Keluhan kesehatan bisa datang kapan saja. Daripada bingung mencari informasi sendiri, konsultasikan langsung dengan dokter umum dan spesialis di Halodoc:

✅ Dokter tersedia 24 jam.

✅ Dokter memiliki lisensi (memiliki legalitas resmi atau STR dan SIP).

✅ Praktis dan mudah. Tidak perlu antre dan keluar rumah. 

✅ Bisa dicover asuransi.

✅ Privasi terjaga: Data kesehatan terlindungi dengan aman.

✅ Bisa dapat resep resmi. Kamu bisa dapat resep obat online dan menebusnya setelah chat. 

✅ Bisa juga beli obat langsung lewat WhatsApp Halodoc, tanpa download aplikasi, tanpa log in, dan produk yang diterima dijamin asli 100%. 

Tunggu apa lagi? Yuk hubungi dokter di Halodoc sekarang! 

Bingung Harus Konsul ke Dokter Apa? Tanya HILDA, Gratis!

Pernah merasakan gangguan kesehatan yang bikin nggak nyaman tapi malah makin stres karena bingung harus konsul ke mana? Berhenti scrolling gejala di internet yang cuma bikin panik, ya!

Kenalin HILDA (Halodoc Intelligent Digital Assistant), asisten AI pintar yang siap jadi “pintu pertama” perjalanan sehatmu di Halodoc. HILDA bukan cuma asisten biasa; dia bakal bantu kamu:

• Kasih Gambaran Awal: Jawab pertanyaan kesehatan umum kamu dalam sekejap.
• Navigasi Spesialis: Bingung mau ke dokter apa? HILDA bakal arahkan ke dokter spesialis yang paling pas.
• Solusi Cepat: Mulai dari cari obat sampai layanan kesehatan yang tepat, semua dibantu HILDA.

Gak perlu bingung lagi, ada HILDA yang selalu siaga. Download Halodoc sekarang!

Referensi:

Cleveland Clinic. Diakses pada 2026. Sanfilippo Syndrome: What It Is, Symptoms & Treatment.

Cure Sanfilippo Foundation. Diakses pada 2026. What is Sanfilippo Syndrome?

Medscape. Diakses pada 2026. Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome) Overview.

National Center for Biotechnology Information (NCBI) Bookshelf. Diakses pada 2026. Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome).