Sindrom Kallman

Pengertian Sindrom Kallmann

Sindrom Kallmann yang juga dikenal sebagai hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik dengan anosmia adalah suatu kondisi bawaan yang bermanifestasi dengan produksi abnormal rendah dari hormon yang terlibat dalam perkembangan seksual.

 

Gejala Sindrom Kallmann

Gejala yang biasa yang muncul sejak lahir pada pengidap sindrom Kallmann adalah kemampuan penciuman yang sangat minim (hiposmia) atau bahkan tidak ada (anosmia). Banyak pengidap tidak menyadari kondisi ini hingga setelah melakukan pemeriksaan.

Gejala lain yang dapat timbul pada pria meliputi:

  • Memiliki Mr P yang kecil
  • Testis yang tidak turun (kriptorkismus)
  • Mengalami keterlambatan pubertas
  • Kebotakan
  • Massa otot menurun
  • Otot menjadi tidak kuat.

Sedangkan gejala pada wanita, antara lain:

  • Keterlambatan pertumbuhan payudara
  • Rambut kemaluan terlambat tumbuh
  • Tidak mengalami menstruasi.

 

Penyebab Sindrom Kallmann

Kelainan genetik sindrom Kallmann terkait dengan mutasi lebih dari 20 gen. Beberapa mutasi gen yang berperan membentuk sindrom ini, antara lain ANOS1, CHD7, FGF8, PROK2, ataupun PROKR2. Gen-gen tersebut berperan dalam proses perkembangan area tertentu pada otak selama dalam kandungan. Meski fungsi masing-masing gen tersebut belum dapat dipastikan, namun gen-gen ini terkait dalam proses pembentukan dan berpindahnya sel saraf (neuron) yang memproduksi gonadotropin-releasing hormone (GnRH). Kesalahan penempatan sel saraf tersebut dapat mengganggu produksi GnRH.

Selain diturunkan dari orang tua, mutasi genetik juga dapat terjadi secara spontan pada pengidap yang tidak memiliki riwayat gangguan ini dalam keluarga.

 

Faktor Risiko Sindrom Kallmann

Faktor genetik merupakan faktor risiko timbulnya sindrom kallman

 

Diagnosis Sindrom Kallmann

Setelah mengetahui gejala dan melakukan pemeriksaan fisik serta pemeriksaan penunjang pada pengidap, dokter dapat menetapkan diagnosis. Pemeriksaan penunjang yang dilakukan dapat berupa pemeriksaan laboratorium dan pemindaian bagian tubuh. Pemeriksaan di laboratorium, meliputi kadar elektrolit, feritin, serta pemeriksaan hormon, seperti testosteron, estradiol, luteinizing hormone (LH), follicle-stimulating hormone (FSH), thyroid stimulating hormone (TSH), tiroksin, kortisol, serta prolaktin.

Selain itu, tes kehamilan juga perlu dilakukan pada pengidap amenorrhea sekunder untuk mengesampingkan dugaan kehamilan. Sementara pemeriksaan sperma dilakukan pada pengidap sindrom Kallmann pria untuk menentukan terapi infertilitas yang bisa diberikan.

Sedangkan untuk pemindaian, pemeriksaan yang dapat dilakukan, antara lain:

  • MRI pada otak
  • Ekokardiografi, untuk mendeteksi penyakit jantung bawaan
  • USG pada ginjal, guna melihat kemungkinan ginjal yang tidak terbentuk
  • Bone mineral densitometry (BMD) untuk mendeteksi kepadatan tulang
  • Foto rontgen tangan dan pergelangannya untuk melihat kematangan tulang.

 

Pengobatan dan Efek Samping Sindrom Kallmann

Pengobatan hipogonadisme adalah dengan terapi hormon pengganti. Pada wanita digunakan kombinasi hormon estrogen dan progesteron, karena hormon estrogen sendiri dapat meningkatkan risiko kanker endometrium. Namun, pada wanita yang sudah dilakukan histerektomi atau pengangkatan rahim hanya diberikan terapi estrogen saja. Hormon dapat diberikan melalui pil atau koyo (patch).

Untuk mengobati hasrat seksual yang menurun dapat diberikan hormon testosteron dosis rendah. Jika ada masalah menstruasi atau infertilitas, maka dapat diberikan hormone human choriogonadotropin (hCG) atau pil mengandung FSH untuk menstimulasi keluarnya sel telur. Sedangkan pada pria digunakan hormon testosteron dengan suntikan, koyo, gel, ataupun pil yang bukan ditelan, namun diletakkan pada bawah lidah.

Pengobatan hipogonadisme akibat tumor pituitari dilakukan dengan radiasi, obat-obatan, ataupun pembedahan untuk menghilangkan tumornya.

Sindrom Kallman yang tidak ditangani bisa menimbulkan sejumlah komplikasi, antara lain:

  • Gangguan perkembangan janin (misalnya, ambiguous genitalia)
  • Gangguan pertumbuhan Mr  P dan testis
  • Kekurangan rambut pada tubuh
  • Mandul
  • Disfungsi ereksi
  • Osteoporosis
  • Tubuh mudah lelah
  • Gairah seksual menurun
  • Pengurangan massa otot
  • Ginekomastia
  • Pertumbuhan yang tidak proporsional, seperti lengan atau tungkai yang lebih panjang.

 

Pencegahan Sindrom Kallmann

Kondisi sindrom Kallman susah dicegah apalagi jika disebabkan oleh kelainan genetik, autoimun, tumor, infeksi, dan sebagainya. Namun, hipogonadisme yang disebabkan oleh obesitas dan penurunan berat badan yang cepat serta malnutrisi dapat dicegah. Sebaiknya, selalu terapkan gaya hidup sehat, seperti diet sehat dan olahraga teratur agar hormon pada tubuh tetap stabil.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika keluarga dan kerabat mengalami gejala yang disebutkan di atas, sebaiknya segera periksakan ke dokter. Penanganan yang tepat dapat meminimalisir akibat, sehingga pengobatan bisa lebih cepat dilakukan. Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa langsung membuat janji dengan dokter di rumah sakit sesuai domisilimu di sini.