Artikel
halodoc-banner
  • Beranda
  • Artikel
  • Aplikasi
  • Riwayat
MENU
close
BerandaArtikelObat & VitaminTanya DokterRumah SakitJanji MedisAplikasiRiwayat
  • twitter-icon
  • facebook-icon
  • instagram-icon
  • youtube-icon
playstore-image
appstore-image
search
Home
Kesehatan
Sindrom Kallman
search
close

Sindrom Kallman

Ditinjau oleh 
Redaksi Halodoc
 
undefinedundefined

Pengertian Sindrom Kallmann

Sindrom Kallmann yang juga dikenal sebagai hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik dengan anosmia adalah suatu kondisi bawaan yang bermanifestasi dengan produksi abnormal rendah dari hormon yang terlibat dalam perkembangan seksual.

Baca juga: Disfungsi Seksual

Faktor Risiko Sindrom Kallmann

Faktor genetik merupakan faktor risiko utama timbulnya sindrom kallman.

Penyebab Sindrom Kallmann

Kelainan genetik sindrom Kallmann terkait dengan mutasi lebih dari 20 gen. Beberapa mutasi gen yang berperan membentuk sindrom ini, antara lain ANOS1, CHD7, FGF8, PROK2, ataupun PROKR2. Gen-gen tersebut berperan dalam proses perkembangan area tertentu pada otak selama dalam kandungan. Meski fungsi masing-masing gen tersebut belum dapat dipastikan, tetapi gen-gen ini terkait dalam proses pembentukan dan berpindahnya sel saraf (neuron) yang memproduksi gonadotropin-releasing hormone (GnRH). Kesalahan penempatan sel saraf tersebut dapat mengganggu produksi GnRH. Selain diturunkan dari orang tua, mutasi genetik juga dapat terjadi secara spontan pada pengidap yang tidak memiliki riwayat gangguan ini dalam keluarga.

 

Gejala Sindrom Kallmann

Gejala yang biasa yang muncul sejak lahir pada pengidap sindrom Kallmann adalah kemampuan penciuman yang sangat minim (hiposmia) atau bahkan tidak ada (anosmia). Banyak pengidap tidak menyadari kondisi ini hingga setelah melakukan pemeriksaan.

Gejala lain yang dapat timbul pada pria meliputi:

  • Memiliki penis yang kecil;

  • Testis yang tidak turun (kriptorkismus);

  • Mengalami keterlambatan pubertas;

  • Kebotakan;

  • Massa otot menurun; dan

  • Otot menjadi tidak kuat.

Sedangkan gejala pada wanita, antara lain:

  • Keterlambatan pertumbuhan payudara;

  • Rambut kemaluan terlambat tumbuh; dan

  • Tidak mengalami menstruasi.

Baca juga: 5 Obat Alami untuk Mengatasi Disfungsi Ereksi

Diagnosis Sindrom Kallmann

Setelah mengetahui gejala dan melakukan pemeriksaan fisik serta pemeriksaan penunjang pada pengidap, dokter dapat menetapkan diagnosis. Pemeriksaan penunjang yang dilakukan dapat berupa pemeriksaan laboratorium dan pemindaian bagian tubuh. Pemeriksaan di laboratorium, meliputi kadar elektrolit, feritin, serta pemeriksaan hormon, seperti testosteron, estradiol, luteinizing hormone (LH), follicle-stimulating hormone (FSH), thyroid stimulating hormone (TSH), tiroksin, kortisol, serta prolaktin.

Selain itu, tes kehamilan juga perlu dilakukan pada pengidap amenorrhea sekunder untuk mengesampingkan dugaan kehamilan. Sementara pemeriksaan sperma dilakukan pada pengidap sindrom Kallmann pria untuk menentukan terapi infertilitas yang bisa diberikan.

Sedangkan untuk pemindaian, pemeriksaan yang dapat dilakukan, antara lain:

  • MRI pada otak;

  • Ekokardiografi, untuk mendeteksi penyakit jantung bawaan;

  • USG pada ginjal, guna melihat kemungkinan ginjal yang tidak terbentuk;

  • Bone mineral densitometry (BMD) untuk mendeteksi kepadatan tulang; dan

  • Foto rontgen tangan dan pergelangannya untuk melihat kematangan tulang.

Pengobatan Sindrom Kallmann

Pengobatan hipogonadisme adalah dengan terapi hormon pengganti. Pada wanita digunakan kombinasi hormon estrogen dan progesteron, karena hormon estrogen sendiri dapat meningkatkan risiko kanker endometrium. Namun, pada wanita yang sudah dilakukan histerektomi atau pengangkatan rahim hanya diberikan terapi estrogen saja. Hormon dapat diberikan melalui pil atau koyo (patch).

Untuk mengobati hasrat seksual yang menurun dapat diberikan hormon testosteron dosis rendah. Jika ada masalah menstruasi atau infertilitas, maka dapat diberikan hormone human choriogonadotropin (hCG) atau pil mengandung FSH untuk menstimulasi keluarnya sel telur. Sedangkan pada pria, digunakan hormon testosteron dengan suntikan, koyo, gel, ataupun pil yang bukan ditelan, namun diletakkan pada bawah lidah.

Pengobatan hipogonadisme akibat tumor pituitari dilakukan dengan radiasi, obat-obatan, ataupun pembedahan untuk menghilangkan tumornya. Sindrom Kallman yang tidak ditangani bisa menimbulkan sejumlah komplikasi, antara lain:

  • Gangguan perkembangan janin (misalnya, ambiguous genitalia);

  • Gangguan pertumbuhan penis dan testis;

  • Kekurangan rambut pada tubuh;

  • Mandul;

  • Disfungsi ereksi;

  • Osteoporosis;

  • Tubuh mudah lelah;

  • Gairah seksual menurun;

  • Pengurangan massa otot;

  • Ginekomastia; dam

  • Pertumbuhan yang tidak proporsional, seperti lengan atau tungkai yang lebih panjang.

Pencegahan Sindrom Kallmann

Kondisi sindrom Kallman susah dicegah apalagi jika disebabkan oleh kelainan genetik, autoimun, tumor, infeksi, dan sebagainya. Sebaiknya, selalu terapkan gaya hidup sehat, seperti diet sehat dan olahraga teratur agar hormon pada tubuh tetap stabil. Pencegahan terhadap hipogonadisme yang disebabkan oleh obseitas dan penurunan berat badan yang cepat serta malnutrisi bisa dicegah.

Baca juga: Ciri-Ciri Pria Alami Disfungsi Seksual yang Perlu Diketahui

Kapan Harus ke Dokter?

Jika keluarga dan kerabat mengalami gejala yang disebutkan di atas, sebaiknya segera periksakan ke dokter. Penanganan yang tepat dapat meminimalisir akibat, sehingga pengobatan bisa lebih cepat dilakukan. Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa langsung membuat janji dengan dokter melalui Halodoc.

Berobat ke dokter untuk periksa kesehatan Sindrom Kallman di Halodoc

Referensi:
rarediseases.org (di akses tahun 2019). Kallmann Syndrome
Diperbarui pada 12 Agustus 2019

Topik Terkini

Lihat Semua

Artikel Terkait

benarkah sindrom kallman bisa sebabkan kemandulan halodoc
Benarkah Sindrom Kallman Bisa Sebabkan Kemandulan?
Sindrom Kallman
Mitos atau Fakta Sindrom Kallman Sebabkan Bibir Sumbing
Mitos atau Fakta Sindrom Kallman Sebabkan Bibir Sumbing
Sindrom Kallman
Apakah Perubahan Gaya Hidup Dapat Mencegah Sindrom Kallmann?
Apakah Perubahan Gaya Hidup Dapat Mencegah Sindrom Kallmann?
Sindrom Kallman
cara-mengobati-sindrom-kallmann-yang-perlu-diketahui-halodoc
Cara Mengobati Sindrom Kallmann yang Perlu Diketahui
Sindrom Kallman
Terapi Penggantian Hormon untuk Mengobati Sindrom Kallman
Terapi Penggantian Hormon untuk Mengobati Sindrom Kallman
Sindrom Kallman
Ini Komplikasi Kesehatan Akibat Sindrom Kallmann
Ini Komplikasi Kesehatan Akibat Sindrom Kallmann
Sindrom Kallman
share on facebook
share on twitter
share on whatsapp
share on facebook
share on twitter
share on whatsapp