05 April 2019

Ketahui Faktor yang Meningkatkan Risiko Terkena Neurofibromatosis Tipe 2

Ketahui Faktor yang Meningkatkan Risiko Terkena Neurofibromatosis Tipe 2

Halodoc, Jakarta - Dari banyaknya gangguan genetik yang bisa menghantui siapa saja, neurofibromatosis tipe 2 (NF2) merupakan salah satu kelainan genetik yang mesti diwaspadai. Gangguan genetik ini akan mengakibatkan pertumbuhan tumor di berbagai jaringan saraf.

Kondisi di atas bisa saja menyebabkan tumbuhnya tumor otak jinak di otak, saraf tulang belakang, ataupun jaringan saraf pada lengan dan tungkai. Tumor yang paling sering muncul akibat NF2 adalah neuroma akustik.

Neurofibromatosis sendiri dibagi menjadi dua tipe, yaitu neurofibromatosis tipe 1 dan neurofibromatosis tipe 2. Tapi, meski bisa menyerang segala usia, neurofibromatosis tipe 2 lebih jarang terjadi ketimbang neurofibromatosis tipe 1.

Baca juga: Perbedaan Neurofibromatosis Tipe 1 dan 2 yang Harus Diketahui

Berbeda dengan neurofibromatosis tipe 1, gejala yang timbul pada pengidap NF2 ini biasanya ketika seseorang memasuki usia 20-an. NF2 ini terjadi tiap satu dari 25.000 kelahiran.

Kenali Gejala-Gejala dari NF2

Ingat, tumor akibat neurofibromatosis tipe 2 ini bisa tumbuh di berbagai bagian tubuh. Tumor bersifat jinak ini umumnya tumbuh lambat. Lalu, seperti apa sih gejala-gejala yang bisa muncul pada pengidap NF2?

  • Neuroma akustik.

  • Meningioma.

  • Glioma, tumor yang muncul pada sel yang dinamakan sel glia pada otak dan saraf tulang belakang.

  • Juvenile cortical cataract, yaitu katarak yang muncul pada masa kanak-kanak.

  • Schwannoma, yaitu tumor yang muncul pada sel yang menutupi sel saraf.

Gejala-gejala di atas bisa saja mengakibatkan gejala, seperti:

  • Vertigo.

  • Kejang.

  • Tinnitus.

  • Gangguan keseimbangan.

  • Gangguan pendengaran.

  • Fungsi otot lidah yang menurun, di mana gejala ini juga bisa menyebabkan kesulitan menelan atau bicara yang tidak jelas.

  • Wajah terasa sakit.

  • Benjolan di bawah kulit.

  • Gangguan memori.

  • Nyeri punggung.

  • Neuropati perifer.

  • Gangguan penglihatan dan glaukoma.

  • Bagian lengan, wajah, dan tungkai mati rasa.

Baca juga: Perhatikan 11 Gejala dari Penyakit Neurofibromatosis Tipe 2

Awasi Penyebab dan Faktor Risikonya

Penyebab utama dari NF2 adalah perubahan (mutasi) pada gen NF2. NF2 sendiri merupakan supresor tumor, di mana berperan untuk mengkode protein yang menghentikan sel-sel tumbuh dan membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkendali.

Nah, mutasi pada NF2 ini akan menghasilkan protein abnormal yang tidak dapat menjalankan peran normalnya. Ini berkontribusi pada perkembangan berbagai jenis tumor yang ditemukan pada neurofibromatosis tipe 2.

Pengidap neurofibromatosis tipe 2 biasanya lahir dengan satu salinan gen NF2 bermutasi di setiap sel. Karena itu, secara genetik pengidap cenderung untuk mendapatkan tumor yang terkait dengan kondisi tersebut. Agar tumor terbentuk, dua salinan gen NF2 harus diubah. Mutasi pada salinan kedua gen NF2 dianggap sebagai mutasi somatik karena terjadi selama masa hidup seseorang dan ini tidak diwariskan ke keturunan selanjutnya.

Hampir semua orang yang lahir dengan satu mutasi NF2 memperoleh mutasi kedua di banyak sel, sehingga kemudian mengembangkan karakteristik tumor dari neurofibromatosis tipe 2.

Dengan kata lain, penyebab sekaligus faktor utama dari penyakit ini adalah keturunan alias genetik. Anak yang memiliki ayah atau ibu yang mengidap NF2 memiliki risiko sebesar 50 persen untuk mengalami kelainan yang sama.

Selain itu, mutasi gen ini bisa muncul secara acak, tanpa diketahui penyebabnya. Baik itu terjadi sebelum pembuahan antara sperma dengan sel telur ataupun setelah bakal janin terbentuk. Dalam dunia medis, kondisi ini disebut dengan mosaic NF2. Pengidap mosaic NF2 biasanya memiliki gejala yang lebih ringan.

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Kamu bisa kok bertanya langsung ke dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Baca juga: Apakah Penyakit Neurofibromatosis Tipe 2 Menular?