Muncul Akibat Mutasi Gen, Inilah yang Dimaksud Neurofibromatosis Tipe 2

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
Muncul Akibat Mutasi Gen, Inilah yang Dimaksud Neurofibromatosis Tipe 2

Halodoc, Jakarta - Salah satu penyakit turunan yang disebabkan oleh kelainan genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor jinak di otak, saraf tulang belakang, atau jaringan saraf pada lengan dan tungkai adalah neurofibromatosis tipe 2. Penyakit ini lebih jarang terjadi jika dibandingkan dengan neurofibromatosis tipe 1, namun penyakit ini bisa menyerang siapa saja. Meski gejalanya akan lebih sering muncul pada orang yang mulai masuk usia 20 tahun. Frekuensi neurofibromatosis tipe 2 dilaporkan dapat terjadi tiap satu dari 25.000 kelahiran.

Gejala Neurofibromatosis Tipe 2

Meski dikenal jinak dan tumbuh lambat, namun tumor akibat neurofibromatosis tipe 2 (NF2) bisa tumbuh di berbagai bagian tubuh.  Beberapa kelainan yang dapat muncul akibat Neurofibromatosis Tipe 2, antara lain:

Neuroma akustik.

  • Glioma, yaitu tumor yang muncul pada sel yang dinamakan sel glia pada otak dan saraf tulang belakang.

  • Meningioma.

  • Schwannoma, yaitu tumor yang muncul pada sel yang menutupi sel saraf.

  • Juvenile cortical cataract, yaitu sebutan untuk katarak yang muncul pada masa anak-anak.

Baca Juga:  Harus Tahu, Bedanya Kanker dan Tumor

Kelainan yang masih cukup asing di telinga kita ini pun akan mengakibatkan gejala, seperti:

  • Gangguan keseimbangan.

  • Gangguan pendengaran misalnya tinnitus

  • Gangguan penglihatan dan glaukoma.

  • Bagian wajah, lengan, dan tungkai mati rasa.

  • Kejang.

  • Vertigo.

  • Fungsi otot lidah yang menurun. Gejala ini dapat menyebabkan sulit menelan dan bicara yang tidak jelas.

  • Wajah terasa sakit.

  • Benjolan di bawah kulit.

  • Neuropati perifer.

  • Gangguan memori.

  • Nyeri punggung.

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 2

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam gen terutama di dalam kromosom 22. Gen ini mampu mengendalikan produksi protein bernama merlin. Merlin ini akan menekan sel dari bertumbuh dan membelah terlalu cepat atau secara tidak terkendali. Akibat mutasi genetik ini akhirnya merlin terganggu fungsinya dan akhirnya membiarkan tumor terbentuk. Hal-hal yang meningkatkan risiko penyakit ini antara lain:

  • Memiliki anggota keluarga dengan penyakit ini

  • Pernah mengalami Neurofibromatosis Tipe 2 sebelumnya

Baca Juga: Alasan Mutasi Genetik Bisa Sebabkan Albinisme

Pengobatan Neurofibromatosis Tipe 2

Sayangnya hingga kini Neurofibromatosis tipe 2 belum bisa disembuhkan. Namun terdapat beberapa langkah pengobatan penyakit ini guna mengurangi gejala-gejala yang diakibatkan oleh tumor yang tumbuh.Nah, beberapa langkah pengobatan yang akan dianjurkan dokter antara lain:

  • Operasi untuk mengangkat tumor atau menangani katarak.

  • Radioterapi untuk menghilangkan tumor.

  • Penggunaan alat bantu dengar.

  • Obat-obatan untuk menangani rasa sakit akibat neuropati perifer.

  • Tinnitus retraining therapy (TRT) yang akan membantu pasien menghilangkan tinnitus.

Selain itu, pengobatan pun akan tergantung dari beratnya gejala dan besarnya tumor. Beberapa tumor tidak tumbuh besar dan tidak menimbulkan masalah sehingga dokter hanya perlu memantaunya saja. Namun pemantauan rutin sangat penting, melalui pemeriksaan rutin diharapkan bisa mendeteksi gejala yang muncul. Pemeriksaan fisik, saraf, dan pendengaran perlu dilakukan minimal satu kali dalam setahun. Selain itu, penderita neurofibromatosis tipe 2 juga dianjurkan berkonsultasi kepada dokter mata agar kondisi mata tetap terjaga dengan baik.

Baca Juga: Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen

Punya keluhan kesehatan? Atau mau tahu lebih jauh mengenai Neurofibromatosis tipe 2 dan pencegahannya? Kamu bisa bertanya langsung kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk,  download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!