Perbedaan Neurofibromatosis Tipe 1 dan 2 yang Harus Diketahui

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
neurofibromatosis, gangguan pada tulang

Halodoc, Jakarta - Dengan nama yang sekilas hampir sama, neurofibromatosis tipe 1 dan 2 mempunyai perbedaan yang signifikan. Ini perbedaan neurofibromatosis  tipe 1 dan 2 yang harus diketahui.

Baca juga: Ini Bedanya Neurofibromatosis Tipe 1 dan Neurofibromatosis Tipe 2

Ini Perbedaan Neurofibromatosis  Tipe 1 dan 2

  1. Neurofibromatosis  Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 disebut juga dengan NF1. Penyakit ini merupakan salah satu jenis tumor pada serat saraf. Kelainan ini terjadi akibat dari mutasi gen pada kromosom 17 yang berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf. NF1 merupakan penyakit yang lebih sering ditemukan dibanding dengan NF2.

  1. Neurofibromatosis  Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 disebut juga dengan NF2. Penyakit ini merupakan kelainan genetik yang menyebabkan adanya tumor jinak di sepanjang saraf. Tumor yang tumbuh akan berjumlah lebih dari satu. NF2 biasanya akan tumbuh pada saraf pendengaran yang bertugas untuk mengantarkan informasi ke otak. Kasus NF2 terbilang langka dibandingkan dengan NF1.

Baca juga: Kenali Neurofibromatosis Tipe 1, Tumor yang Tumbuh di Saraf

Gejala yang Akan Terjadi pada Pengidap NF1 dan NF2

  1. Neurofibromatosis Tipe 1

Gejala pada pengidap NF1 akan muncul secara bertahap dan dalam rentan waktu bertahun-tahun dengan tingkat keparahan yang juga berbeda. Sebagian besar pengidap NF1 akan mengalami gejala-gejala yang memengaruhi kondisi kulit mereka, seperti:

  • Adanya bercak kecokelatan pada kulit yang berjumlah lebih dari lima buah. Bercak ini biasanya akan mempunyai diameter lebih dari 15 milimeter. Bercak kecoklatan ini biasanya sudah terlihat sejak anak-anak.
  • Gangguan pada tulang yang bisa terlihat dengan adanya penipisan atau pertumbuhan yang tidak normal pada tulang kaki dan lengan.
  • Deformitas yang terjadi pada tulang belakang. Deformitas merupakan ketidakseimbangan berbagai kelompok otot yang disebabkan oleh adanya disfungsi saraf.
  1. Neurofibromatosis  Tipe 2

Pada NF2, tumor biasanya muncul pada serabut saraf yang berperan pada keseimbangan dan pendengaran. Tumor ini juga bisa tumbuh pada bagian tubuh manapun, bersifat jinak, dan tumbuh secara lambat. Gejala yang akan muncul biasanya berupa:

  • Tinnitus, yaitu bunyi berdenging pada telinga. Lalu akan terjadi gangguan pada pendengaran yang terjadi secara perlahan.
  • Vertigo, yaitu sakit kepala yang disebabkan oleh gangguan pada sistem vestibular. Sistem vestibular berperan dalam koordinasi, keseimbangan, dan kontrol pergerakan tubuh.
  • Wajah, tungkai, dan lengan mengalami mati rasa.
  • Gangguan penglihatan dan glaukoma. Glaukoma merupakan penyebab kebutaan kedua terbesar setelah katarak.
  • Fungsi otot lidah yang menurun. Kondisi ini menyebabkan kesulitan dalam menelan atau bicara yang kurang jelas.

Gejala yang dialami pada pengidap NF2 bisa terjadi sangat ringan, tapi lambat laun gejala yang terjadi bisa mengakibatkan sejumlah komplikasi serius, seperti gangguan pada jantung, pembuluh darah, dan gangguan belajar.

Baca juga: Perlu Tahu, Faktor Risiko Tumor yang Tumbuh dalam Saraf Neurofibromatosis Tipe 2

Penyebab Kelainan Genetika pada Neurofibromatosis Tipe 1 dan 2

  1. Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh kelainan mutasi pada gen. Penyebab dari NF1 adalah adanya sindrom yang disebabkan oleh terhapusnya kromosom 17 yang membuat protein neurofibromin. Mutasi ini menyebabkan pertumbuhan sel saraf yang tidak normal.

  1. Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh mutasi dalam gen, terutama dalam kromosom 22. Gen ini punya fungsi untuk mengendalikan produksi protein yang bernama merlin. Merlin berfungsi untuk menekan sel yang tumbuh dan membelah terlalu cepat secara tidak terkendali. Ini yang menyebabkan terjadinya tumor di dalam jaringan.

Kamu punya gejala-gejala NF1 dan NF2 pada dirimu? Lebih baik diskusikan langsung dengan dokter ahli di aplikasi Halodoc melalui Chat atau Voice/Video Call. Enggak hanya itu, kamu juga bisa membeli obat yang sedang kamu butuhkan. Tanpa perlu repot, pesanan kamu akan diantar ke tempat tujuan dalam waktu satu jam. Yuk, download aplikasinya di Google Play atau App Store!