Komplikasi Sindrom Noonan yang Perlu Diketahui

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
Komplikasi Sindrom Noonan yang Perlu Diketahui

Halodoc, Jakarta - Hampir semua orangtua menginginkan agar anaknya lahir dalam kondisi yang sehat dan bisa tumbuh menjadi manusia yang sehat juga. Namun, sayangnya banyak faktor yang dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan pada bayi, salah satunya adalah sindrom Noonan. Sindrom ini merupakan kelainan genetik langka yang bisa menyebabkan bayi terlahir cacat. Pada beberapa kasus, kondisi ini bisa tidak terdiagnosis sampai anaknya tumbuh besar.

Sayangnya, belum ditemukan metode pengobatan yang ampuh mengatasi atau mencegah mutasi genetik penyebab sindrom Noonan. Penanganan wajib diberikan oleh dokter guna mencegah kondisi memburuk dan meringankan gejala yang ada. 

Baca juga: Mitos dan Fakta Seputar Pertumbuhan Anak yang Perlu Diluruskan

Apa Saja Komplikasi Sindrom  Noonan yang Mungkin Terjadi?

Apabila pengidapnya tidak mendapat perawatan yang tepat, maka seorang anak dapat mengalami komplikasi, antara lain: 

  • Terhentinya pertumbuhan pada bayi;

  • Postur tubuh yang pendek;

  • Terjadinya memar dan perdarahan yang tidak normal;

  • Tingkat kepercayaan diri yang rendah;

  • Gangguan psikis akibat kondisi yang diderita;

  • Kelainan pada struktur jantung sehingga mampu memengaruhi fungsi jantung;

  • Kemandulan pada pria, apabila kedua testis tidak berada di dalam kantung kemaluan;

  • Lymphedema atau kista higroma, yakni penumpukan cairan getah bening pada salah satu jaringan tubuh yang dapat menyebabkan pembengkakan.

  • Leukimia.

Baca juga: Bisakah Ibu Membantu Meningkatkan Perkembangan Otak Janin?

Lantas, Apa Sih yang Bisa Sebabkan Sindrom Noonan  Terjadi pada Si Kecil?

Mutasi gen adalah hal yang bisa sebabkan kelainan ini terjadi selama masa tumbuh kembang janin dalam kandungan. Gen ini seharusnya membawa pesan untuk membuat protein yang berfungsi untuk mengatur fungsi tubuh. Mutasi gen ini kemudian memengaruhi banyak fungsi yang dimiliki oleh protein tersebut. Sindrom Noonan muncul ketika setidaknya ada 8 gen yang mengalami kerusakan atau perubahan fungsi dari yang semestinya.

Seorang bayi berpeluang 50 persen untuk terlahir dengan sindrom ini jika ia mewarisi salinan mutasi gen dari salah satu orang tuanya. Namun, ternyata orangtua tidak harus juga mengidap kondisi ini untuk menurunkannya pada anak. Pada kebanyakan kasus, orangtua hanya sebagai induk pembawa mutasi gen (carrier) yang bahkan tidak menyadari mereka memiliki gen pemicu sindrom Noonan ini.

Selain karena faktor bawaan orangtua, mutasi genetik ini bisa terjadi mendadak akibat kesalahan program pembentukan kode genetik yang terjadi selama pembuahan. Jika kamu ingin lebih tahu lebih lengkap penyakit ini, kamu bisa chat dengan dokter melalui aplikasi Halodoc. Dokter di Halodoc akan berusaha memberikan solusi kesehatan terkait kondisi yang kamu alami.

Seperti Apa Gangguan Pertumbuhan yang Terjadi Akibat Sindrom Noonan?

Anak yang mengidap sindrom Noonan mengalami gangguan pada pertumbuhan, seperti: 

  • Berat Badan. Saat baru lahir, berat badan anak yang mengidap sindrom Noonan biasanya normal. Namun, saat ia tumbuh, pertambahan berat badan akan melambat.

  • Tinggi Badan. Sama seperti berat badan, tinggi badan anak yang mengidap sindrom ini juga akan normal ketika lahir. Kemudian, pertumbuhan ini melambat sejak anak memasuki usia dua tahun. Orang dewasa yang mengidap kondisi ini biasanya hanya memiliki rata-rata tinggi badan yang pendek, yakni hanya 162 cm pada pria, dan 153 pada wanita.

  • Pubertas. Pengidap sindrom Noonan bisa mengalami pubertas lebih lambat daripada normal. Proses pertumbuhan yang umumnya terjadi selama masa pubertas juga menjadi tertunda atau tidak terjadi sama sekali.

Baca juga: Bagaimana Tahap Tumbuh Kembang Anak yang Ideal

Bagaimana Cara Mencegah Sindrom Noonan?

Kemunculan sindrom Noonan sayangnya tidak bisa kita prediksi, sehingga pencegahannya tergolong sulit untuk dilakukan. Namun, lebih baik jika kondisi tersebut dapat dideteksi lebih dini, supaya orangtua mempersiapkan penanganan yang sesuai sekaligus mengurangi potensi terjadinya komplikasi.

Referensi:
NHS. Diakses pada 2019. Noonan Syndrome.
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Noonan Syndrome.