Mengenal Ehlers Danlos, Sindrom Langka yang Dialami Penyanyi Sia

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
Ehlers Danlos, Sindrom Langka yang Dialami Penyanyi Sia

Halodoc, Jakarta - Baru-baru ini, penyanyi Sia mengungkapkan bahwa dirinya mengalami sindrom langka yang membuatnya merasa nyeri kronis. Diketahui sindrom yang dialami penyanyi asal Australia ini bernama Ehlers-Danlos Syndrom (EDS). 

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi jaringan ikat, terutama kulit, persendian, dan dinding pembuluh darah. Jaringan ikat adalah campuran kompleks dari protein dan zat lain yang memberikan kekuatan dan elastisitas pada struktur yang mendasarinya di dalam tubuh kamu. 

Orang yang mengalami EDS umumnya memiliki sendi yang terlalu fleksibel dan kulit yang rapuh. Kondisi ini menjadi masalah jika kamu memiliki luka yang memerlukan jahitan, karena kulit sering tidak cukup kuat untuk menahannya. Kondisi sindrom yang lebih parah dari EDS yaitu tipe vaskular, yang menyebabkan dinding pembuluh darah, usus, atau rahim kamu pecah. EDS tipe vaskular dapat memiliki potensi komplikasi serius dalam kehamilan, jika kamu berencana untuk hamil sebaiknya diskusikan terlebih dulu pada dokter ahli melalui aplikasi Halodoc mengenai penanganannya. 

Baca juga: Kenali Fenilketonuria, Kelainan Genetik Langka Bawaan Lahir

Gangguan EDS terjadi dengan tanda dan gejala umum, meliputi:

1. Sendi yang Terlalu Fleksibel

Karena jaringan ikat yang menyatukan persendian lebih longgar, persendian, kamu dapat bergerak jauh melewati rentang gerak normal. Sehingga nyeri sendi dan dislokasi sering terjadi. 

2. Kulit Melar

Jaringan ikat yang lemah memungkinkan kulit meregang lebih dari biasanya. Kamu mungkin dapat menarik sejumput kulit, tapi kulit tersebut segera kembali ke tempatnya saat kamu melepaskannya. Selain itu, kulit kamu mungkin terasa sangat lembut dan melar. 

3. Kulit Rapuh

Kulit yang telah rusak sering tidak pulih dengan baik. Misalnya, jahitan yang digunakan untuk menutup luka biasanya robek dan meninggalkan bekas luka yang terbuka. Bekas luka ini mungkin terlihat tipis dan berkerut. 

Tingkat keparahan gejala mungkin saja bervariasi pada setiap orang. Beberapa orang dengan Ehlers-Danlos Syndrom memiliki sendi yang terlalu fleksibel, namun jarang terjadi gejala pada kulit. 

Pengobatan yang Dapat Dilakukan

Sebenarnya belum ada obat untuk menyembuhkan Ehlers-Danlos Syndrom, hanya saja terdapat beberapa perawatan untuk membantu dalam mengelola gejala dan mencegah munculnya komplikasi, yaitu:

  • Obat-obatan

Jika kamu datang ke dokter, kemungkinan kamu akan mendapatkan resep obat untuk membantu untuk mengendalikan:

  • Rasa sakit. Obat pereda nyeri yang dijual bebas seperti acetaminophen (Tylenol), ibuprofen (Advil, Motrin IB), dan natrium diclofenac. Obat-obat tersebut menjadi pengobatan utama, sedangkan obat yang lebih kuat hanya diresepkan untuk gangguan yang sudah akut.
  • Tekanan Darah

Karena pembuluh darah lebih rapuh pada jenis Ehlers-Danlos, dokter mungkin mengurangi tekanan pada pembuluh dengan menjaga tekanan darah rendah kamu. 

  • Terapi Fisik

Sendi dengan jaringan ikat yang lebih lebih cenderung mengalami dislokasi. Latihan untuk memperkuat otot dan menstabilkan sendi adalah pengobatan utama untuk sindrom Ehlers-Danlos. 

  • Operasi/ Bedah

Operasi atau pembedahan mungkin disarankan untuk memperbaiki persendian yang rusak karena dislokasi yang berulang. Tetapi, kulit dan jaringan ikat sendi yang terkena mungkin tidak sembuh dengan baik setelah operasi. 

Baca juga: 6 Hal yang Menyebabkan Angka Tensi Darah Rendah

Pembedahan juga bisa disarankan untuk memperbaiki persendian yang rusak karena dislokasi yang berulang. Namun, kulit dan jaringan ikat sendi yang terkena mungkin tidak sembuh dengan baik setelah operasi. Pembedahan mungkin dibutuhkan untuk memperbaiki pembuluh darah atau organ yang pecah pada orang yang mengalami EDS tipe vaskular. 

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Ehlers-Danlos Syndrome.
WebMD. Diakses pada 2019. What is Ehlers-Danlos Syndrome?