Mengenal Lebih Jauh Penyebab Progeria, Kelainan Genetik pada Anak

Mengenal Lebih Jauh Penyebab Progeria, Kelainan Genetik pada Anak

Halodoc, Jakarta – Progeria adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan penuaan cepat pada anak-anak. Kondisi ini mengkhawatirkan banyak orangtua karena anak pengidap progeria diprediksi hanya memiliki usia hidup singkat. Rata-rata perkiraan usia hidup anak pengidap progeria adalah 13 tahun, tapi sebagian yang lain meninggal lebih cepat atau hidup lebih lama.

Baca Juga: Fakta tentang Penyakit Progeria yang Perlu Diketahui Orang Tua

Beragam Jenis Progeria

Terdapat tiga jenis progeria yang perlu diketahui, di antaranya meliputi:

  • Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, jenis progeria yang paling banyak terjadi.
  • Sindrom Progeria Werner, jenis progeria yang banyak terjadi pada remaja.
  • Sindrom Progeria  Wiedemann-Rautenstrauch, jenis progeria yang terjadi pada bayi sejak di dalam kandungan.

Baca Juga: Mitos atau Fakta, Bayi Pengidap Progeria Memiliki Usia Hidup yang Tidak Lama?

Penyebab Progeria

Progeria umumnya disebabkan karena mutasi gen tunggal (lamin A). Gen ini berperan dalam memproduksi prelamin A, protein yang bertugas untuk mempertahankan inti sel manusia tetap menyatu. Ketika lamin A mengalami kecacatan, mutasi gen menyebabkan ketidakstabilan sel. Kondisi ini yang memicu penuaan dini pada anak pengidap progeria. Perlu digaris bawahi jika progeria tidak dipengaruhi oleh faktor keturunan.

Bayi pengidap progeria umumnya terlihat normal ketika dilahirkan. Seiring tumbuh kembangnya, mulai muncul tanpa penuaan dini, terutama pada bulan pertama setelah lahir. Pertumbuhan bayi pengidap progeria cenderung lambat, terlihat dari berat badan bayi yang sulit meningkat. Sebagian pengidap memiliki kulit yang menyerupai skleroderma di bagian lengan dan tungkai. Kabar baiknya, perkembangan motorik dan kecerdasan pengidap progeria berkembang normal.

Selain fisik yang kecil dan lemah, bayi pengidap progeria juga mengalami gejala berikut:

  • Suara nyaring dan bernada tinggi.
  • Kulit keriput yang ditandai dengan munculnya bintik-bintik cokelat dan tipis.
  • Pertumbuhan gigi lambat dan abnormal.
  • Rambut rontok, termasuk pada area bulu mata dan alis.
  • Pembuluh darah di bawah kulit terlihat jelas.
  • Daun telinga melebar.
  • Bentuk bola mata besar menonjol ke luar, dengan kelopak mata yang tidak bisa tertutup sempurna.
  • Lemak tubuh dan otot menghilang secara perlahan.
  • Ukuran kepala abnormal, tampak lebih besar dibandingkan ukuran tubuhnya.
  • Ukuran wajah menyempit dan rahang bawah berukuran lebih kecil.
  • Pendengaran memburuk.
  • Tulang rapuh, persendian kaku, dan rentan mengalami dislokasi panggul.
  • Jaringan ikat dan kulit mengeras, serta menebal menyerupai skleroderma.
  • Resisten terhadap insulin.
  • Penyakit yang umumnya terjadi pada lansia biasanya diidap oleh bayi pengidap progeria seiring bertambahnya usia. Misalnya serangan jantung dan stroke.

Baca Juga: Progeria Sebabkan Komplikasi 4 Penyakit Ini

Itulah penyebab dan jenis progeria yang perlu diketahui. Kalau Si Kecil menunjukkan gejala mirip progeria, ibu perlu segera bicara dengan dokter Halodoc. Pasalnya, progeria yang dibiarkan tanpa penanganan berpotensi menyebabkan komplikasi. Di antaranya meliputi pengerasan pembuluh darah parah (arteriosklerosis), artritis, katarak, dan kanker.

Ibu hanya perlu membuka aplikasi Halodoc dan masuk ke fitur Talk to A Doctor untuk menghubungi dokter kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call. Yuk, segera download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play!