Benarkah Neurofibromatosis Tipe 2 Disebabkan Faktor Genetik?

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
Benarkah Neurofibromatosis Tipe 2 Disebabkan Faktor Genetik?

Halodoc, Jakarta - Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah kelainan genetik yang menyebabkan terbentuknya tumor di dalam jaringan saraf. Tumor ini dapat bersifat kanker ataupun non-kanker. Berbeda dengan jenis neurofibromatosis lainnya, mereka yang mengidap NF2 akan mengembangkan tumor jinak yang cukup lambat pertumbuhannya (neuroma akustik) di dalam kedua telinga. Kemudian tumor ini disebut vestibular schwannoma.

Penyakit ini terbilang langka dan diperkirakan terjadi pada 1 dari 33.000 orang di seluruh dunia. Neurofibromatosis biasanya terdiagnosis pada masa kanak-kanan atau dewasa awal. Risikonya semakin tinggi jika salah seorang anggota keluarga memiliki penyakit ini, jadi bisa dikatakan bahwa penyakit ini memang bersifat genetik.

Baca Juga: Apakah Penyakit Neurofibromatosis Tipe 2 Menular?

Gejala Neurofibromatosis Tipe 2

Gejala yang muncul tergantung pada letak dan sebesar apa tumor tersebut tumbuh. Beberapa gejala umum tersebut antara lain:

  • Telinga berdenging (tinnitus).

  • Kehilangan pendengaran secara perlahan.

  • Gangguan keseimbangan dan berjalan.

  • Pusing.

  • Sakit kepala.

  • Wajah lemah, mati rasa, atau nyeri.

  • Gangguan penglihatan.

Gejala neurofibromatosis tipe 2 dapat dikatakan ringan. Namun, jika tidak segera mendapat perawatan yang tepat, penyakit ini bisa berkembang dan mengakibatkan sejumlah komplikasi serius. Mulai dari gangguan belajar, gangguan jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular), wajah menurun, dan nyeri hebat.

Apa Penyebabnya?

Neurofibromatosis tipe 2 kerap muncul karena adanya perubahan (mutasi) pada gen yang dinamakan NF2. Mutasi tersebut mengakibatkan gen tidak menghasilkan protein yang dinamakan protein merlin. Bisa juga terbentuk namun tidak menghasilkan protein yang sempurna. Akibat kesalahan produksi protein ini maka sel saraf tumbuh tidak terkontrol dan kemudian menjadi tumor.

Faktor keturunan merupakan faktor utama penyebab kondisi ini terjadi. Anak yang memiliki ayah atau ibu yang mengidap neurofibromatosis tipe 2 diduga memiliki risiko sebesar 50 persen untuk mengalami kelainan yang sama.

Tidak hanya faktor genetik, mutasi gen yang terdapat dalam tubuh bisa muncul secara acak tanpa diketahui penyebabnya, baik sebelum terjadi pembuahan antara sperma dengan sel telur atau setelah bakal janin terbentuk. Kondisi ini dinamakan mosaic NF2. Anak dengan mosaic NF2 memiliki gejala yang lebih ringan.

Baca Juga: Ini Bedanya Neurofibromatosis Tipe 1 dan Neurofibromatosis Tipe 2

Adakah Cara Tepat Mengobatinya?

Sayangnya penyakit ini bukan penyakit yang bisa disembuhkan. Namun, terdapat beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk meringankan gejala yang muncul. Beberapa langkah pengobatan tersebut, antara lain:

  • Operasi untuk mengangkat tumor atau menangani katarak.

  • Radioterapi untuk menghilangkan tumor.

  • Penggunaan alat bantu dengar.

  • Obat-obatan untuk menangani rasa sakit akibat neuropati perifer.

  • Tinnitus retraining therapy (TRT) membantu pasien menghilangkan tinnitus.

Pengobatan juga biasanya tergantung dari beratnya gejala dan besarnya tumor. Pada beberapa kasus, tumor tidak bertumbuh besar dan tidak menimbulkan masalah. Untuk keadaan ini, dokter menyarankan untuk tidak dilakukan tindakan, tetapi pemantauan rutin tetap harus dilakukan. Melalui pemeriksaan rutin diharapkan bisa mendeteksi gejala yang berkembang, sehingga jika menimbulkan masalah dapat segera diatasi.

Baca Juga: 3 Makanan yang Dianjurkan untuk Pengidap Neurofibromatosis Tipe 2

Itulah penjelasan singkat mengenai neurofibromatosis tipe 2. Jika kamu atau kerabat dekatmu mengalami gejala seperti yang disebutkan sebelumnya dan terus berkembanhg semakin parah, maka kamu harus segera memeriksakan dirinya ke dokter. Dengan melakukan penanganan yang tepat di rumah sakit, maka hal ini bisa meminimalisir risiko. Kini kamu pun bisa pilih dokter di rumah sakit yang tepat sesuai dengan kebutuhan kamu melalui Halodoc. Praktis, bukan? Kamu juga bisa download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play, ya!