Pemeriksaan Medis untuk Mendiagnosis Sindrom Gilbert

Ditinjau oleh: dr. Fitrina Aprilia
Pemeriksaan Medis untuk Mendiagnosis Sindrom Gilbert

Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar sindrom Gilbert? Gilbert di sini bukanlah nama seseorang lho, melainkan penyakit keturunan yang ditandai oleh kadar bilirubin indirek tinggi dalam darah. Nah, bilirubin ini sendiri merupakan pigmen berwarna kuning kecokelatan. Ia terbentuk dari hasil pemecahan sel darah merah oleh limfa.

Ketika seseorang mengidap sindrom Gilbert, hatinya tak bisa memproses bilirubin dengan benar. Apa dampaknya bagi tubuh? Kondisi ini bisa membuat mata dan kulit pengidapnya berwarna kuning (penyakit kuning), meski kondisi organ hati pengidapnya tidak mengalami gangguan.

Lalu, seperti sih pemeriksaan medis untuk mendiagnosis sindrom Gilbert? 

Baca juga: Cegah Sindrom Gilbert dengan 3 Cara Ini

Meliputi Serangkaian Tes

Seperti pemeriksaan penyakit pada umumnya, di tahap awal dokter akan melakukan wawancara medis lengkap untuk mendiagnosis sindrom Gilbert. Dokter akan menelisik lebih jauh mengenai penyakit yang pernah diidap pasien, riwayat kesehatan keluarga, dan riwayat medis keluarga. 

Setelah itu, barulah dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh. Tahap selanjutnya, pemeriksaan penunjang untuk membantu menegakkan diagnosis. Nah, pemeriksaan penunjangnya meliputi:

  • Tes darah bilirubin, untuk mengukur kadar bilirubin dalam darah. Kadar bilirubin normal berkisar antara 0,3-1,0 mg/dL bagi orang dewasa, dan < 5,2 mg/dL bagi bayi yang baru lahir, selama 24 jam pertama setelah kelahiran.

  • Tes fungsi hati, sesuai namanya tes ini bertujuan mendeteksi gangguan pada hati. Hati akan melepaskan enzim ke dalam darah dan kadar protein yang dihasilkan akan menurun, ketika mengalami gangguan. Tes fungsi hati ini akan memperlihatkan kadar enzim dan protein dalam darah, sehingga dapat membantu untuk menegakkan diagnosis.

  • Tes genetik, melalui sampel DNA dalam darah yang digunakan untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya mutasi gen.

  • Tes pencitraan (USG dan CT scan) serta biopsi jaringan hati, untuk mendeteksi kemungkinan penyakit lain yang mungkin menjadi penyebab peningkatan kadar bilirubin dalam darah.

Nah, ketika serangkaian pemeriksaan di atas dilakukan, dokter akan mendiagnosis sindrom Gilbert. Seseorang akan dinyatakan mengidap sindrom Gilbert bila tes darah menunjukkan bilirubin yang tinggi, tetapi tak ditemui tanda penyakit hati.  

Baca juga: Lakukan 5 Cara Ini untuk Mengobati Sindrom Gilbert

Cara mendiagnosisnya sudah, bagaimana dengan gejalanya?

Dari Penyakit Kuning hingga Diare

Dalam kebanyakan kasus, pengidap sindrom Gilbert tak sadar kalau dirinya mengidap penyakit ini. Padahal, bisa jadi gejala sindrom Gilbert ini sudah muncul sejak mereka lahir. Akan tetapi, ketika sudah memasuki masa remaja atau pubertas, barulah kondisi ini disadari karena kadar bilirubin yang makin meningkat. Alhasil, gejalanya makin kentara. 

Penyakit kuning merupakan salah satu gejala utama sindrom Gilbert. Seseorang yang mengidapnya akan mengalami gejala, seperti mata dan kulit berwarna kuning. Oleh sebab itu, segeralah temui dokter bila mengalami gejala ini. Kamu bisa kok bertanya langsung kepada dokter melalui aplikasi Halodoc.

Di samping itu, ada pula gejala sindrom Gilbert lainnya yang hampir serupa dengan penyakit lain. Misalnya: 

  • Konjungtiva mata dan kulit berwarna kuning;

  • Mual dan muntah;

  • Nafsu makan berkurang;

  • Timbul rasa nyeri dan rasa tidak nyaman di bagian perut;

  • Rasa lelah yang berlebihan; dan

  • Diare.

Hal yang perlu digarisbawahi, meski sindrom Gilbert tak menimbulkan komplikasi, tapi pengidapnya mesti berhati-hati dalam mengonsumsi obat. Sebab, pengidap sindrom Gilbert berisiko mengalami efek samping obat yang sedang dikonsumsi. Alasannya karena rendahnya kadar enzim pengolah bilirubin, sehingga mengganggu proses metabolisme untuk membersihkan kandungan obat dari dalam tubuh.

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Referensi: 
WebMD (2019). What is Gilbert Syndrome?
Mayo Clinic (2019). Diseases and Conditions. Gilbert’s Syndrome.