• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Progeria Berisiko Mengalami Katarak, Kok Bisa?

Progeria Berisiko Mengalami Katarak, Kok Bisa?

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
undefined

Halodoc, Jakarta - Progeria atau dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik progresif yang sangat langka yang menyebabkan anak-anak menua dengan cepat. Biasanya terjadi dalam dua tahun pertama kehidupan anak. 

Anak-anak dengan progeria biasanya tampak normal saat lahir. Selama tahun pertama, tanda dan gejala seperti pertumbuhan lambat dan rambut rontok mulai terlihat. Masalah kesehatan lainnya yang sering dikaitkan dengan penuaan seperti radang sendi dan katarak dapat terjadi pada anak dengan progeria. Selain katarak, sebenarnya masih banyak masalah atau komplikasi lainnya. 

Baca juga: Penyakit Langka Sindrom Hunter, Kelainan Genetik Pada Anak

Komplikasi yang Dapat Terjadi pada Anak Progeria

Masalah jantung atau stroke adalah penyebab kematian pada kebanyakan anak yang mengalami progeria. Harapan hidup rata-rata untuk anak dengan progeria adalah sekitar 13 tahun. Beberapa pengidap penyakit ini dapat meninggal lebih muda dan yang lainnya dapat hidup lebih lama, bahkan hingga 20 tahun. 

Sayangnya, tidak ada obat untuk menyembuhkan progeria. Namun, penelitian masih terus dilakukan untuk menemukan pengobatan. Anak dengan progeria biasanya mengalami pengerasan arteri yang parah (aterosklerosis). Kondisi ini terjadi ketika dinding arteri, pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari jantung ke seluruh tubuh, menjadi kaku dan menebal. Kondisi ini sering kali membatasi aliran darah.

Kebanyakan anak dengan progeria meninggal karena komplikasi yang berhubungan dengan aterosklerosis, yaitu:

  • Masalah dengan pembuluh darah yang mensuplai jantung (masalah kardiovaskular), mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif.
  • Masalah dengan pembuluh darah yang mensuplai otak (masalah serebrovaskular) yang mengakibatkan stroke

Masalah kesehatan lainnya yang sering dikaitkan dengan penuaan seperti artritis, katarak, dan peningkatan risiko kanker. Namun, biasanya masalah tersebut tidak berkembang sebagai bagian dari proses progeria. 

Baca juga: Mengenal Sindrom Waardenburg yang Menyerang Bayi

Gejala Progeria yang Perlu Dikenali

Anak-anak dengan progeria mulai menunjukkan tanda dan gejala penuaan yang cepat dalam dua tahun pertama kehidupan, seperti:

  • Sulit atau gagal untuk tumbuh dengan kecepatan yang sama dengan teman seumurannya. 
  • Kehilangan lemak tubuh.
  • Kebotakan.
  • Kulit tampak tua dan keriput.
  • Sendi yang kaku.
  • Wajah yang kecil untuk ukuran kepala yang dimiliki.
  • Hidung terlihat terjepit.
  • Gigi yang lambat tumbuh.

Seiring dengan perkembangan kondisi, gejala yang tidak terlalu terlihat oleh orangtua mulai berkembang, di antaranya adalah dislokasi pinggul, katarak, artritis, penumpukan plak di arteri, dan penyakit jantung. Beberapa anak dengan progeria mengalami stroke. Terlepas dari masalah fisik, kecerdasan anak dengan progeria tidak berpengaruh, dan anak-anak dengan progeria umumnya sama cerdasnya dengan teman-teman sebayanya. 

Progeria disebabkan oleh mutasi gen tunggal. Gen yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang diperlukan untuk menyatukan pusat (nukleus) sel. Ketika gen ini mengalami cacat (mutasi), suatu bentuk abnormal dari protein lamin A yang disebut protein diproduksi dan membuat sel tidak stabil.

Peristiwa ini tampaknya mengarah pada proses penuaan progeria. Tidak seperti mutasi genetik yang banyak terjadi, progeria jarang diturunkan dalam keluarga.

Tidak ada pula faktor yang diketahui menyebabkan progeria, seperti gaya hidup atau masalah lingkungan yang dapat meningkatkan risiko progeria. Bagi orangtua yang memiliki satu anak dengan progeria, kemungkinan memiliki anak kedua dengan progeria sekitar 2 sampai 3 persen. 

Baca juga: Masih Kecil tapi Sudah Menua, Ini yang Disebut Progeria

Jika kamu memiliki anak yang mengalami progeria dan ia mengalami masalah kesehatan, segeralah bicarakan pada dokter melalui aplikasi Halodoc untuk saran penanganan yang tepat. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga!

Referensi:
Medical News Today. Diakses pada 2020. Causes, symptoms, and treatment of progeria
Firstory Parenting. Diakses pada 2020. Progeria – Causes, Symptoms, Treatment and More
Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Progeria