07 December 2018

Progeria, Penyakit Langka yang Bikin Si Kecil Bertubuh Lansia

Progeria, Penyakit Langka yang Bikin Si Kecil Bertubuh Lansia

Halodoc, Jakarta – Progeria adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan seseorang mengalami penuaan dini. Anak-anak dengan progeria tampak sehat, tetapi pada usia 2 tahun, mereka menjadi lebih dewasa ketimbang usia seharusnya.

Hal ini disebabkan oleh mutasi gen lamin A (LMNA), dan ini melibatkan pengerasan parah arteri dari usia muda. Anak-anak dengan kondisi ini umumnya hanya bertahan hidup sampai di usia 14 tahun karena kemungkinan mengembangkan aterosklerosis atau penebalan arteri.

Ada 134 anak-anak yang terindikasi mengidap progeria di 46 negara. Hal ini diyakini memengaruhi 1 dari setiap 4 juta bayi baru lahir dari kedua jenis kelamin dan semua etnis. 30 tahun yang lalu masih sedikit informasi mengenai progeria. Namun pada tahun 2003, gen progeria ditemukan dan sedikit banyak ini memberi harapan bahwa obat itu suatu hari nanti dapat ditemukan.

Progeria sering juga disebut sebagai "Penyakit Benjamin Button," sesuai dengan karakter fiksi Scott Fitzgerald. Namun tidak seperti di dalam cerita, orang yang mengidap progeria tidak akan memiliki usia lama karena pertambahan usia yang sangat cepat.

Ada beberapa fakta dan informasi mengenai progeria yang menarik untuk diketahui, seperti:

  1. Progeria mengacu pada kondisi genetik di mana seorang anak usia cepat.

  2. Kondisi ini sangat langka memengaruhi sekitar 1 dari setiap 4 juta anak.

  3. Penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi jantung yang fatal dan risiko stroke yang tinggi.

  4. Progeria tidak dapat disembuhkan, tetapi gejala dapat dikelola.

  5. Obat bernama Lonafarnib dapat memperpanjang harapan hidup

Kondisi Genetik

Sebagian besar anak-anak dengan progeria memiliki mutasi pada gen yang mengkodekan untuk lamin A, protein yang memegang inti sel bersama-sama. Protein ini juga dikenal sebagai progerin. Protein yang rusak membuat nukleus tidak stabil. Ketidakstabilan ini membuat sel-sel lebih cenderung mati muda dan mengarah ke gejala progeria.

Kemungkinan ini terjadi karena perubahan genetik yang langka. Ketika salah satu orangtua mengalami mutasi gen, meskipun mereka tidak memiliki progeria. Biasanya tidak ada riwayat keluarga, tetapi jika sudah ada satu anak dalam keluarga dengan progeria, maka ada kemungkinan 2 hingga 3 persen saudara lain akan memilikinya.

Bayi yang baru lahir dengan progeria tampak sehat, tetapi pada usia antara 10—24 bulan di mana tanda-tanda penuaan akan mulai muncul.

Tanda-tandanya, meliputi:

  1. Pertumbuhan terbatas dan perawakan pendek

  2. Kekurangan lemak tubuh dan otot

  3. Kehilangan rambut, termasuk bulu mata dan alis

  4. Tanda-tanda awal penuaan kulit, termasuk kulit tipis

  5. Kekakuan pada sendi

  6. Pembuluh darah terlihat

  7. Wajah sempit, berkerut, ataupun mengecil

  8. Kepala yang besar dibandingkan dengan tubuh

  9. Tulang rahang kecil

  10. Perkembangan gigi yang lambat dan tidak normal

  11. Suara bernada tinggi

  12. Jangkauan gerak terbatas dan kemungkinan dislokasi panggul

  13. Aterosklerosis umum yang menyebabkan penyakit jantung

  14. Jaringan ikat di kulit cenderung menjadi keras dan mengeras.

Sejatinya progeria tidak memengaruhi perkembangan otak atau kecerdasan anak. Juga tidak mempengaruhi kemampuan motorik, sehingga anak-anak dengan kondisi ini bisa duduk, berdiri, dan berjalan, seperti anak lainnya.

Anak-anak dari latar belakang etnis dapat memiliki progeria, tetapi mereka akan memiliki penampilan yang serupa. Tes genetik dapat menunjukkan apakah orang tua memiliki mutasi atau tidak.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai progeria yang bisa bikin Si Kecil bertubuh lansia, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Baca juga: