Si Kecil Idap Sindrom Noonan, Ini yang Harus Dilakukan

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
Si Kecil Idap Sindrom Noonan, Ini yang Harus Dilakukan

Halodoc, Jakarta - Akibat sindrom Noonan, seorang anak yang seharusnya tumbuh sehat  dapat mengalami kelainan pada bentuk wajah, postur tubuh, bahkan gangguan jantung. Penyakit ini merupakan gangguan genetik yang belum ditemukan pengobatannya. Sejauh ini, tim medis melakukan beberapa perawatan untuk mencegah kondisi kian memburuk dan mengatasi gejala yang muncul. 

Baca juga: Sindrom Noonan Bisa Memengaruhi Kesuburan?

 

Hal yang Dilakukan Jika Anak Alami Sindrom Noonan

Jika kamu melihat anak mengalami gangguan perkembangan tubuh, bentuk wajah yang tidak normal serta gangguan jantung saat diperiksakan ke dokter, maka dokter memastikan terlebih dahulu melalui diagnosis. Serangkaian diagnosis yang dilakukan, antara lain:

  • Tes darah yang bertujuan untuk mendeteksi gen penyebab sindrom Noonan.
  • Elektrokardiografi, tes yang berfungsi untuk mengamati aktivitas listrik organ jantung.
  • Ekokardiografi, tes yang menggunakan gelombang suara berfrekuensi tinggi dalam menghasilkan gambar organ tubuh bagian dalam.
  • Pemeriksaan telinga, yang digunakan untuk mendeteksi ada atau tidaknya gangguan pendengaran
  • Pemeriksaan mata, yang digunakan untuk mendeteksi ada atau tidaknya mata juling atau penglihatan kabur akibat perkembangan wajah yang abnormal.

Saat masih dalam kandungan, diagnosis bisa dilakukan melalui pemindaian menggunakan USG kehamilan dan tes DNA. Dua tes tadi bisa melihat risiko sindrom Noonan terhadap janin yang akan dilahirkan. Jika hasil menunjukkan bahwa janin memiliki risiko mengalami sindrom Noonan, maka dokter dapat memberikan penjelasan terkait kondisi dan metode penanganan yang tepat. 

Baca juga: Idap Sindrom Noonan, Ini yang Dialami Tubuh

Langkah Pengobatan untuk Sindrom Noonan

Penanganan yang dilakukan bertujuan untuk mengatasi gejala yang dialami oleh anak. Penanganan yang dilakukan harus disesuaikan dengan gejala yang muncul, penyebab, dan keparahan kondisi. Beberapa pengobatan tersebut antara lain:

  1. Cacat Jantung. Penanganan cacat jantung harus disesuaikan dengan tipe kondisi yang diidap, seperti:
  • Stenosis katup pulmonal. Stenosis katup pulmonal ringan dapat sembuh dengan sendirinya. Jika kondisi ini tergolong berat, dokter akan melakukan pembedahan untuk melebarkan katup yang menyempit atau menggantinya.
  • Hypertrophic cardiomyopathy. Kondisi ini diobati dengan obat penghambat beta. Pada kasus tertentu, pembedahan dilakukan untuk mengangkat atau menghancurkan otot jantung yang berlebihan.
  • Untuk menangani cacat jantung lain, dokter terlebih dahulu melihat tipe dan keparahan kondisi anak. Beberapa kondisi cacat jantung, seperti cacat septum ventrikel yang tergolong ringan dapat sembuh dengan sendirinya. Apabila cacat septum ventrikel tergolong parah, maka operasi dilakukan untuk menutup lubang yang ada.
  1. Pertumbuhan tubuh lambat. Tinggi serta berat badan anak wajib diperiksa secara rutin. Jika pemeriksaan menunjukan adanya gejala sindrom Noonan, maka akan dianjurkan terapi hormon. Terapi ini dimulai ketika anak sudah berusia 4 atau 5 tahun. Anak akan diberikan obat hormon pertumbuhan melalui suntikan.
  2. Gangguan pergerakan mulut. Lemahnya otot mulut menyebabkan gangguan pada pergerakan mulut, yang memengaruhi kemampuan bayi untuk makan dan bicara. Jika sudah besar, dokter mungkin menganjurkan anak melakukan latihan khusus di bawah bimbingan terapis. Terapis akan membantu anak melatih otot-otot yang ada di mulut agar dapat digunakan secara efektif. 
  3. Kriptorkismus. Jika testis anak tidak turun ke skrotum, pembedahan bisa dilakukan. Pembedahan ini berfungsi untuk meletakkan testis ke posisi yang seharusnya. Pembedahan ini dilakukan sebelum pasien berumur 2 tahun.

Baca juga: Komplikasi Sindrom Noonan yang Perlu Diketahui

Untuk informasi lebih jauh mengenai penyakit ini, kamu bisa chat dengan dokter di Halodoc. Dokter dapat memberikan saran kesehatan yang dibutuhkan tergantung kondisi yang dialami anak.

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Diseases & Conditions: Noonan Syndrome.
WebMD. Diakses pada 2019. What is Noonan Syndrome?