Halodoc, Jakarta - Dikenal juga dengan sebutan penyakit tulang rapuh, osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang menyerang struktur tulang. Orang yang mengidap penyakit ini memiliki tulang yang mudah rusak, sering kali akibat trauma ringan atau tidak tampak.

Selain patah tulang, pengidap osteogenesis imperfecta terkadang memiliki kelemahan otot atau kelemahan sendi (sendi longgar). Mereka juga seringkali memiliki kelainan tulang termasuk perawakan pendek, skoliosis (kelengkungan tulang belakang), dan pembungkukan tulang yang panjang.

Baca juga: Osteogenesis Imperfecta, Penyakit yang Bikin Tulang Mr Glass Mudah Patah

Ada 4 tipe osteogenesis imperfecta yang banyak dikenal, ditandai dengan frekuensi keretakan dan keparahan kondisi, yaitu:

• Osteogenesis Imperfecta Tipe I, adalah bentuk kondisi yang paling ringan dan umum terjadi. Orang yang memiliki osteogenesis imperfecta tipe I mengalami patah tulang selama masa kanak-kanak dan remaja sering kali dikarenakan oleh trauma minor.

• Osteogenesis Imperfecta Tipe II adalah bentuk yang paling parah. Bayi sering kali meninggal pada tahun pertama hidupnya.

• Osteogenesis Imperfecta Tipe III juga memiliki tanda-tanda dan gejala yang relatif parah. Bayi pengidap tipe ini memiliki tulang yang sangat rapuh yang bisa mulai mengalami retak sebelum kelahiran atau pada masa awal bayi.

• Osteogenesis Imperfecta Tipe IV mirip dengan tipe I. Pengidap sering kali membutuhkan bantuan kawat gigi atau kruk untuk berjalan. Harapan hidup normal atau mendekati normal.

Beberapa tipe OI juga dikaitkan dengan gangguan pendengaran progresif, noda berwarna biru atau abu-abu pada bagian mata yang biasanya putih (sklera), masalah gigi (dentinogenesis imperfecta), kelengkungan abnormal dari tulang belakang (skoliosis), dan kelonggaran sendi. Orang yang memiliki kondisi ini bisa memiliki kelainan tulang yang lain dan seringkali bertubuh lebih pendek dari rata-rata.

Merupakan Penyakit Keturunan

Osteogenesis Imperfecta merupakan penyakit yang diturunkan, yang berarti seseorang memiliki kemungkinan 50 persen untuk mewarisi gen dan penyakit tersebut dari orangtua. Namun, beberapa kasus merupakan akibat dari mutasi genetik yang baru.

Namun, ada banyak faktor yang meningkatkan risiko untuk osteogenesis imperfecta, antara lain:

• Bertubuh kurus atau kecil.

• Riwayat penyakit dari keluarga.

• Berada dalam masa pasca menopause dan khususnya mengalami menopause dini.

• Tidak terjadinya menstruasi yang normal (amenorrhea).

• Penggunaan obat-obatan tertentu yang berkepanjangan, seperti obat yang digunakan untuk mengobati lupus, asma, kekurangan tiroid, dan kejang.

• Diet yang rendah akan asupan kalsium dan vitamin D.

• Kurangnya aktivitas fisik.

• Merokok.

• Konsumsi alkohol yang berlebihan.

Baca juga: Ini Komplikasi yang Dapat Terjadi karena Osteogenesis Imperfecta

Bagaimana Pengobatan dan Adakah Efek Sampingnya?

Hingga saat ini sebenarnya belum ada penyembuh untuk Osteogenesis Imperfecta. Penyakit ini paling baik dikendalikan oleh tim medis, termasuk dokter anak tersebut, dan obat-obatan genetik, ortopedi, dan rehabilitasi.

Pengobatan biasanya dilakukan dengan tujuan untuk menghindari komplikasi lebih lanjut, dan tidak ada efek samping yang dapat diperoleh dari pengobatan. Beberapa pengobatan termasuk terapi fisik dan terapi okupasi, bisphosphonates, intramedullary rodding (menempatkan batang di tulang belakang).

Selain terapi medis tersebut, pengidap Osteogenesis Imperfecta juga perlu melakukan perubahan gaya hidup dan pengobatan rumahan, seperti:

• Nutrisi. Makanlah makanan kaya akan kalsium dan vitamin D atau suplemen yang mengandung unsur-unsur ini untuk tulang yang sehat.

• Aktivitas fisik. Seperti halnya otot, tulang merupakan jaringan hidup yang merespon terhadap latihan olahraga dengan menjadi lebih kuat. Latihan kekuatan sangat dianjurkan untuk pencegahan keropos tulang, seperti berjalan, berdiri, mengangkat beban dan berenang. Namun, semua orang dewasa, termasuk yang menghabiskan sebagian besar waktunya di kursi roda, harus berkonsultasi pada dokter dan ahli terapi fisik mereka mengenai menjalani program latihan yang tepat.

• Gaya hidup sehat. Berhentilah merokok dan batasi konsumsi alkohol untuk mengurangi efek negatif pada sistem tubuh.

Baca juga: Begini Diagnosis Tepat untuk Osteogenesis Imperfecta

Itulah sedikit penjelasan tentang Osteogenesis Imperfecta. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Talk to a Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!