Alasan Ataksia Friedreich Disebut Autosomal Resesif

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Alasan Ataksia Friedreich Disebut Autosomal Resesif

Halodoc, Jakarta – Ataksia friedreich adalah jenis penyakit yang terjadi karena adanya kelainan genetik langka. Penyakit ini dikenal juga dengan istilah autosomal resesif. Sebab, ataksia friedreich merupakan penyakit yang bersifat genetik dan diwariskan melalui kromosom autosom dengan gen bersifat resesif. Penyakit ini pertama kali diidentifikasi oleh Nikolaus Friedreich pada tahun 1863, dan gen yang menyebabkannya ditemukan pada tahun 1996.

Kelainan ini menyebabkan pengidapnya mengalami cacat atau kelainan pada sistem saraf. Ataksia friedreich bisa memicu terjadinya kelemahan otot, masalah koordinasi atau gerakan tubuh, kesulitan berbicara, hingga gangguan pada organ jantung. Secara garis besar, penyakit ini mengacu pada masalah koordinasi dan keseimbangan. 

Baca juga: Kesulitan Berjalan, Gejala Awal Ataksia Friedreich

Mengenal Penyakit Ataksia Friedreich dan Komplikasinya 

Penyakit ataksia friedreich menyerang jaringan saraf di sumsum tulang belakang dan saraf yang mengontrol gerakan pada lengan dan kaki. Kondisi ini menyebabkan sumsum tulang belakang menjadi lebih tipis. Penyakit ini bisa terjadi pada siapa saja, baik pria maupun wanita. Penanganan perlu segera dilakukan saat seseorang didiagnosis mengidap penyakit ini. 

Gejala penyakit ataksia friedreich umumnya mulai muncul pada usia 5 dan 15 tahun. Gejala utama dari penyakit ini adalah sulit berjalan dan akan bertambah parah secara bertahap. Awalnya, penyakit ini memicu kelainan pada kaki dan persendian menjadi lemah. Lambat laun, gejala ataksia friedreich akan menyebar ke lengan dan kemudian ke seluruh tubuh. Kondisi ini juga bisa menyebabkan hilangnya reflek gerak pada lutut dan pergelangan kaki. 

Mati rasa pada kaki juga bisa terjadi pada pengidap ataksia friedreich. Semakin lama, gejala akan merambat ke bagian tubuh serta memicu rasa mudah lelah, gangguan bicara, gagap, nyeri dada, jantung berdebar, dan detak jantung tidak normal. Ataksia friedreich juga bisa menyebabkan masalah pernapasan, biasanya terjadi pada orang yang juga mengidap penyakit skoliosis atau tulang belakang bengkok ke arah samping. 

Baca juga: Ini Diagnosis Ataksia Friedreich

Penyakit ini bisa diturunkan dan dibawa oleh sel autosom. Artinya, kelainan ataksia friedreich hanya bisa didapat dari kedua gen mutasi ayah dan ibu. Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi genetik yang biasa disebut FXN, yaitu protein yang diperlukan dalam sistem saraf, jantung, dan pankreas. Protein ini mengalami penurunan jumlah, sehingga menyebabkan kondisi ataksia friedreich.

Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, tetapi pengobatan tetap harus dilakukan untuk mengatasi gejala-gejalanya. Gejala penyakit ini akan bertambah parah seiring berjalannya waktu dan bisa memicu komplikasi jika tidak segera ditangani. Ataksia friedreich bisa memicu berbagai penyakit lain sebagai komplikasi. Dua dari tiga pengidap penyakit ini disebut mengalami komplikasi berupa penyakit jantung yang disebut kardiomiopati. Penyakit ini juga bisa memicu komplikasi lain, seperti penyakit diabetes, gangguan pada penglihatan yang bisa berujung pada kebutaan, serta masalah pendengaran. Pada kondisi yang parah, pengidap penyakit ataksia friedreich, bahkan bisa kehilangan kemampuan pendengaran.

Baca juga: 5 Fakta Ataksia Friedreich yang Perlu Diketahui

Cari tahu lebih lanjut seputar penyakit ataksia friedreich dengan bertanya kepada dokter di aplikasi Halodoc. Kamu bisa kapan dan di mana saja dengan mudah menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play! 

Referensi:
Better Health. Diakses pada 2019. Friedreich's ataxia.
Healthline. Diakses pada 2019. What Is Friedreich’s Ataxia?
NORD. Diakses pada 2019. Friedreich’s Ataxia.