11 November 2018

Alasan Mutasi Genetik Bisa Sebabkan Albinisme

alasan mutasi genetik bisa sebabkan albinisme

Halodoc, Jakarta – Albinisme adalah kondisi seseorang mengalami kelainan pada produksi melanin atau pigmen yang menyebabkan penderita memiliki warna kulit, rambut, bahkan mata terlihat sangat pucat atau berwarna putih. Kondisi albinisme tidak dapat disembuhkan. Namun, meskipun seseorang mengalami kondisi albinisme, kondisi ini tidak memengaruhi kualitas hidup dari pengidapnya. Seseorang yang mengalami kondisi albinisme masih bisa hidup normal seperti orang yang tidak mengalami kondisi ini.

Mutasi Genetik Sebabkan Albinisme

Penyebab utama kondisi albinisme karena adanya perubahan atau mutasi pada salah satu gen yang ada pada tubuh seseorang ketika masih dalam kandungan. Gen yang bermutasi memiliki fungsi untuk memproduksi melanin oleh sel melanosit yang ada pada bagian mata maupun kulit. Perubahan atau mutasi gen ini yang menyebabkan produksi melanin terganggu sehingga seseorang mengalami kondisi albinisme. Biasanya, kondisi albinisme bisa didiagnosis oleh dokter sejak pengidap dilahirkan dan hal ini bisa terlihat dari ciri-ciri fisik.

Mutasi genetik juga bisa menyebabkan dua jenis albinisme:

1. Albinisme Okular

Albinisme okular adalah kondisi albino yang berdampak pada mata maupun penglihatan dari penderita. Biasanya, kadar melanin yang memengaruhi warna retina. Sehingga ketika seseorang mengalami albinisme ocular, pengidap mengalami gangguan penglihatan sedikit atau bahkan hilang. Namun, pengidap tidak akan mengalami perubahan warna pada kulit secara signifikan.

2. Albinisme Okulokutaneus

Jenis albinisme ini adalah yang paling umum terjadi. Biasanya, albinisme okulokutaneus berdampak pada perubahan warna kulit, mata maupun rambut pengidapnya. Tentu dampak dari albinisme jenis ini lebih banyak dirasakan oleh pengidap. Seperti gangguan penglihatan atau meningkatkan risiko kanker kulit jika pengidap terus terpapar sinar matahari.

Albinisme Tidak Dapat Disembuhkan

Kondisi albinisme tidak dapat disembuhkan namun penanganan yang baik terhadap kondisi albinisme bisa mengurangi gejala atau dampak yang akan terjadi. Bayi yang dilahirkan dengan kondisi albinisme mengalami gangguan penglihatan di beberapa bulan kelahirannya. Tentu hal ini perlu pemeriksaan dokter lebih lanjut.

Ada beberapa tes yang perlu dijalankan untuk mengurangi gangguan penglihatan. Dokter akan melakukan pemeriksaan terhadap pupil, bentuk lengkungan kornea, pemeriksaan arah mata dan arah penglihatan bayi. Gangguan penglihatan yang tidak segera ditangani berdampak pada kemampuan bayi ketika tumbuh kembang. Bayi lebih sulit untuk belajar untuk berjalan atau melihat suatu objek.

Pada pengidap albinisme yang mengalami gangguan pada kulit juga memerlukan perawatan kulit yang lebih baik dibandingkan dengan orang yang tidak dalam kondisi albinisme. Pengidap albinisme lebih sensitif terhadap sinar matahari. Sebaiknya ketika beraktivitas di luar ruangan gunakan tabir surya agar kesehatan kulit tetap terjaga dan menurunkan risiko penyakit lain seperti kanker kulit. Lindungi diri dengan perlengkapan lain seperti topi, baju, dan celana panjang serta kacamata.

Tidak ada salahnya untuk rutin melakukan cek kesehatan ketika memasuki masa kehamilan, khususnya jika kamu memiliki riwayat keluarga dengan kondisi albinisme. Pengecekan ini untuk mengetahui peluang albinisme pada keturunan selanjutnya. Jika kamu memiliki keluhan terhadap kesehatan tubuh, kamu bisa gunakan aplikasi Halodoc untuk bertanya langsung pada dokter. Yuk, download aplikasi Halodoc melalui App Store atau Google Play sekarang juga!

Baca juga: