Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar sindrom insensitivitas androgen (SIA) dalam dunia kesehatan? Bagaimana dengan penyakit genetik? Nah, dari banyaknya penyakit genetik, sindrom insensitivitas androgen merupakan salah satu yang mesti diwaspadai. 

Sindrom insensitivitas androgen merupakan kelainan genetika yang menyebabkan bayi laki-laki terlahir dengan fisik seperti seorang perempuan. Bayi yang mengidap kondisi ini bisa memiliki organ reproduksi vagina, tetapi tanpa rahim, indung telur, atau tuba fallopi.

Sebagian kasus lainnya, bayi yang mengidap sindrom insensitivitas androgen juga bisa memiliki penis yang tak berkembang sempurna. Nah, singkat kata, sindrom ini memengaruhi perkembangan organ genital dan reproduksi bayi. 

Ketika beranjang  dewasa, pengidap sindrom insensitivitas androgen tetap bisa hidup dengan normal. Namun, mereka tak bisa memiliki anak karena keabnormalan organ seksual yang dibawanya. 

Lantas, kondisi apa yang bisa menyebabkan sindrom insensitivitas androgen? 

Baca juga: Ini Cara Mengobati Sindrom Insensitivitas Androgen

Kelainan Kromosom X

Kira-kira apa yang membuat seorang bayi dengan genetik laki-laki, tetapi ciri fisik dan kelaminnya menyerupai wanita? Nah, ada dugaan kuat kalau sindrom insensitivitas androgen ini disebabkan oleh masalah kelainan genetik, tepatnya pada kromosom X. 

Nah, kelainan inilah yang akan membuat tubuh mengalami kesulitan untuk menunjukkan respons terhadap hormon yang mendorong pembentukan perawakan atau penampilan laki-laki.

Sindrom insensitivitas androgen sendiri terbagi menjadi dua kategori utama. Pertama SIA komplit, umumnya penis dan bagian tubuh pria lainnya tidak terbentuk. Oleh sebab itu, pada saat lahir, anak tampak sebagai perempuan. Kondisi SIA komplit dapat terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 kelahiran hidup. 

Kedua, SIA inkomplit. Pengidap SIA inkomplit (partial androgen insensitivity syndrome/PAIS) memiliki ciri-ciri pria yang bervariasi. SIA inkomplit bisa mencakup beberapa kondisi lainnya, seperti:

• Kegagalan satu atau kedua testis untuk turun ke skrotum setelah lahir.

• Hipospadia, yaitu sebuah kondisi ketika muara uretra berada di bagian belakang penis dan bukan di puncak.

• Sindrom Reifenstein.

Penyebabnya sudah, bagaimana dengan gejalanya? 

Baca juga: 4 Cara Mendiagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen

Gejala yang Bervariasi, Bergantung Jenis

Bayi yang mengidap SIA akan mengalami beragam gejala pada tubuhnya. Namun, gejala pada tiap pengidap bisa berbeda-beda, bergantung dari jenis sindrom insensitivitas androgen yang diidap. Contohnya, pada SIA komplit gejalanya berupa: 

• Memiliki vagina, tetapi tidak memiliki rahim atau tidak mengalami menstruasi dan tidak mengalami pertumbuhan rambut ketiak serta kemaluan saat pubertas.

• Kriptorkismus yang tidak diketahui, kecuali anak mengidap hernia dan pembengkakan pada bibir vagina (labia).

• Terdapat pertumbuhan payudara, seperti perempuan pada umumnya.

• Tidak mengalami pertumbuhan bulu ketiak atau rambut kemaluan.

Sedangkan contoh  SIA inkomplit berupa: 

• Memiliki penis yang kecil dengan hipospadia atau memiliki vagina dengan pembesaran klitoris.

• Kriptorkismus, testis pada bayi laki-laki yang tidak turun ke dalam skrotum saat lahir.

• Pertumbuhan payudara seperti wanita, yang terlihat mirip ginekomastia pada laki-laki.

Tak Mudah Merawat anak SIA

Hal yang mesti digarisbawahi, memiliki anak yang mengidap SIA tidaklah mudah, baik untuk orangtua maupun anak itu sendiri. Pasalnya, SIA tidak bisa diperbaiki karena berupa kelainan genetik. 

Lantas, bagaimana cara membesarkan Si Kecil yang mengidap SIA? Kebanyakan orangtua yang memiliki anak dengan SIA, lebih memilih membesarkan mereka sebagai seorang perempuan. Alasannya jelas, karena Si KEcil memiliki tampilan kelamin sebagai perempuan.

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa kapan dan di mana saja mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Referensi:

Children's Hospital of Philadelphia. Diakses pada 2019. Androgen Insensitivity Syndrome. 

NHS Choices UK. Diakses pada 2019. Androgen Insensitivity Syndrome.