• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Bagaimana Sindrom Insensitivitas Androgen Didiagnosis?

Bagaimana Sindrom Insensitivitas Androgen Didiagnosis?

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani

Halodoc, Jakarta - Sindrom insensitivitas androgen merupakan kelainan genetik yang memengaruhi jenis kelamin dan organ reproduksi seseorang sejak masih bayi. Kelainan ini menyebabkan bayi laki-laki lahir dengan jenis kelamin ganda atau jenis kelamin perempuan. 

Gejala dan keluhan sindrom insensitivitas androgen dapat terlihat saat masih bayi. Bayi yang mengidap kondisi ini akan memiliki vagina, tetapi tidak memiliki rahim dan indung telur atau bayi akan memiliki penis yang tidak berkembang sempurna dan mengalami kriptorkismus. Sebenarnya kelainan ini jarang terjadi, dan diperkirakan terjadi pada 13 bayi pada setiap 100 ribu kelahiran.

Baca juga: Kenali Gejala Sindrom Insensitivitas Androgen

Mendiagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen

Pengidap sindrom ini dapat hidup sehat dan produktif layaknya orang sehat lainnya. Hanya saja saat dewasa nanti mereka tidak dapat memiliki keturunan akibat kelainan organ seksual yang dialaminya. Perlu diketahui bahwa sindrom insensitivitas androgen ini disebabkan karena kelainan genetika yang diturunkan ibu pada masa kehamilan, yaitu saat tubuh tidak merespons hormon testosteron. 

Terdapat dua kromosom yang diturunkan oleh orangtua pada janin, yaitu X dan Y. Bayi perempuan memiliki kromosom XX, sementara bayi laki-laki akan memiliki kromosom XY. Bayi yang mengalami sindrom insensitivitas androgen, mereka akan terlahir dengan kromosom laki-laki. Namun, karena terjadi kelainan genetika yang diturunkan oleh ibu, tubuh bayi akan mengalami gangguan dalam merespons hormon testosteron pada anak. Kondisi ini mengakibatkan gangguan pada perkembangan organ seksual pengidapnya.

Ada beberapa pemeriksaan fisik untuk mendiagnosis sindrom insensitivitas androgen ketika bayi dilahirkan. Pemeriksaan yang dapat dilakukan saat bayi dicurigai mengalami sindrom ini yaitu:

  • USG daerah panggul.
  • Tes darah untuk memastikan kadar hormon dalam tubuh pengidap sindrom insensitivitas androgen.
  • Pemeriksaan genetika untuk menentukan kromosom seks dan melihat kelainan genetik pada kromosom X.
  • Pemeriksaan biopsi ketika anak mengalami kondisi kriptorkismus. 

Baca juga: 4 Cara Mendiagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen

Pengobatan dengan Cara Operasi

Untuk menangani kelainan sindrom insensitivitas androgen, kamu dapat bertanya pada dokter melalui aplikasi Halodoc untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Dokter biasanya akan menyampaikan bahwa operasi adalah cara yang dapat dilakukan. Hanya saja sebelum melakukan operasi, orangtua pengidap akan diminta untuk memilih jenis kelamin bagi anaknya. 

Pada sebagian besar kasus, orangtua dengan anak yang mengalami sindrom insensitivitas androgen komplit memilih membesarkan anaknya sebagai perempuan. Pasalnya, karakteristik kelamin pengidapnya biasanya cenderung ke perempuan. Sementara orangtua dengan anak dengan sindrom insensitivitas androgen parsial akan sulit menentukan jenis kelamin, karena karakteristik jenis kelaminnya ganda (laki-laki dan perempuan). 

Setelah menentukan jenis kelamin apa yang dipilih, selanjutnya operasi dilakukan untuk memperbaiki bentuk kelamin sesuai jenis yang dipilih. Operasi bisa dilakukan sebelum atau setelah pengidap memasuki masa puber. Operasi yang dapat dilakukan di antaranya adalah:

  • Operasi untuk memperbaiki hernia, yang sering kali dialami oleh pengidap sindrom insensitivitas androgen. 
  • Operasi untuk mengangkat testis atau memindahkan testis ke dalam skrotum pada pengidap yang mengalami kriptorkismus. 
  • Operasi memindahkan lubang penis ke ujung penis pada pengidap yang mengalami hipospadia. 
  • Operasi memperbaiki bentuk vagina yang pendek dan mengurangi ukuran klitoris. 
  • Operasi pengecilan payudara pada pengidap sindrom insensitivitas parsial yang akan dibesarkan sebagai laki-laki. 
  • Terapi hormon androgen untuk menstimulasi pertumbuhan karakteristik pria, seperti pertumbuhan kumis dan jenggot, pertumbuhan penis, dan membuat suara menjadi berat.
  • Terapi hormon estrogen untuk membantu pembentukan tubuh sesuai dengan karakteristik wanita, sekaligus untuk mencegah menopause dan osteoporosis. 

Baca juga: Kenali Ambiguous Genitalia yang Menyerang Bayi

Perlu diketahui juga bahwa terapi estrogen tidak akan memicu terjadinya menstruasi pada pengidap yang dibesarkan sebagai wanita. Meskipun sudah diterapi estrogen, pengidap tetap tidak memiliki rahim. Selain itu, saat pertumbuhannya nanti sebagai remaja hingga dewasa, kemungkinan pengidap membutuhkan dampingan psikolog untuk memantapkan karakter mereka sesuai dengan jenis kelamin yang dipilih. 

Referensi:
Medline Plus. Diakses pada 2019. Androgen Insensitivity Syndrome.
Medscape. Diakses pada 2019. Androgen Insensitivity Syndrome.